Hội chứng bớt Becker

 1. Hội chứng bớt Becker là gì?

• Bớt Becker, hay còn gọi là bệnh tăng sắc tố Becker là một loại rối loạn sắc tố di truyền hiếm gặp, xuất hiện như một vết sạm màu nâu hoặc xám trên da, thường ở vai, lưng hoặc ngực.
• Hội chứng bớt Becker là hội chứng hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hiện diện của bớt Becker có thể kèm theo thiểu sản tuyến vú cùng bên hoặc khiếm khuyết thiểu sản của cơ, da hoặc xương
• Năm 2017, nguyên nhân gây bệnh được phát hiện là do đột biến gây chết sau hợp tử của gene ACTB, mã hóa cho β-actin
• Hội chứng này được ghi nhận ở tất cả các chủng tộc. Hầu hết các trường hợp đều xuất hiện trong độ tuổi 20-30, một số trường hợp phát hiện tổn thương ngay sau sinh. Tỉ lệ mắc bệnh ở nam và nữ là 5:2
• Hiện nay không có phương pháp để phòng bệnh. Bệnh không nguy hiểm đến sức khỏe nhưng ảnh hướng lớn về mặt thẩm mỹ cho người bệnh.

2. Triệu chứng lâm sàng

* Bớt Becker

• - Bớt Becker thường xuất hiện một bên của cơ thể, thường là ở vùng vai, dưới vú hoặc lưng. Tuy nhiên, nó cũng có thể xuất hiện ở nhiều vị trí khác nhau như trán, gò má, mi mắt, cổ, bụng, hông, chân và mông. Kích thước của các tổn thương từ vài centimet đến hàng chục centimet.

• Tăng sắc tố tại tổn thương có xu hướng lan rộng ra xung quanh. Màu sắc tổn thương có tính đồng nhất từ nâu vàng đến nâu đen. Bớt giới hạn rõ với vùng da lành, nhưng ranh giới này thường không đều.
• Trung tâm tổn thương hơi dày và gấp nếp. Lông tăng sinh, to và đậm hơn sau sự tăng sắc tố. Rậm lông đôi khi khó nhận ra và chỉ khi so sánh với bên đối diện. Mức độ rậm lông và tăng sắc tố đôi khi không tương xứng hoàn toàn.
• Hầu như bớt Becker không có triệu chứng cơ năng, một số trường hợp có ngứa. Sau khi hình thành, bớt Becker phát triển chậm lại trong vòng 1-2 năm và ổn định về kích thước. Tăng sắc tố sau đó có thể nhạt dần nhưng biểu hiện rậm lông tồn tại dai dằng.

* Các tổn thương cơ quan khác:

• Hội chứng bớt Becker thường kèm theo tình trạng giảm sản hoặc teo lõm tổ chức mô mềm, nổi bật nhất là liên quan đến tuyến vú. Một số trường hợp có thể có các tổn thương thừa núm vú hoặc phì đại chi.

• Hội chứng bớt Becker thường có tổn thương xương hệ trục hàm mặt, cột sống, ngực, ví dụ như gai đôi đốt sống thắt lưng, vẹo cột sống lưng, lõm xương ức, đôi khi có thể quan sát thấy tình trạng ngắn chi.
• Các bất thường giúp chẩn đoán hội chứng bớt Becker: Tất cả các bất thường đều xuất hiện cùng bên với bớt Becker.

3. Chẩn đoán phân biệt

Bớt Becker cần phân biệt với bớt tế bào hắc tố bẩm sinh, dát café sữa, bớt thượng bì:

• Bệnh Becker có thể phân biệt với bớt bẩm sinh bằng các biểu hiện như tăng sắc tố, kích thước lớn và mọc nhiều lông trên tổn thương, trong đó bớt bẩm sinh thường xuất hiện từ khi sinh, nổi cao và bờ đều
• Dát café sữa thường xuất hiện từ khi sinh, hoặc ngay sau sinh, tổn thương hoàn toàn là dát, bằng phẳng mặt da và không quá phát triển lông trên tổn thương.
• Bớt thượng bì thường xuất hiện theo dạng dải, đặc biệt là đường Blaschko, phát triển nổi cao, sùi và ít tăng sắc tố và không có lông.

4. Điều trị                                                                                                  

Bớt Becker không gây ra vấn đề về sức khỏe, ngoại trừ khi tổn thương xuất hiện ở các cơ quan. Tuy nhiên, nó có thể gây ra ảnh hưởng lớn đến thẩm mỹ.

Do tổn thương từ bớt Becker có thể bị nhầm lẫn với các bệnh tế bào hắc tố khác, có thể cần phải thực hiện sinh thiết để xác định chính xác. Người bệnh cần được kiểm tra kỹ lưỡng để phát hiện bất thường nào khác ở mô mềm và xương.

Điều trị bớt Becker bao gồm:

Trong trường hợp tổn thương nhỏ, màu sắc nhạt, ít lông: trang điểm để che đi tổn thương

Đối với tổn thương kích thước nhỏ đến trung bình, đặc biệt ở vị trí quan trọng về mặt thẩm mỹ: có thể phẫu thuật để loại bỏ hoàn toàn tổn thương

Trong trường hợp tổn thương quá lớn và không thể phẫu thuật: có thể sử dụng laser:

• Sử dụng laser như Ruby và Nd-YAG có thể giảm sắc tố hiệu quả, nhưng tỷ lệ tái phát cao và lông vẫn có thể mọc trở lại
• Sử dụng Laser màu xung dài có thể giảm sắc tố và lông tốt hơn
• Ánh sáng IPL có thể tiêu diệt các sợi lông gốc tại tổn thương
• Kết hợp các loại Laser và IPL có thể mang lại kết quả tốt

Đối với các tổn thương ở các cơ quan khác: có thể thực hiện các biện pháp như hút mỡ, phẫu thuật kéo dài xương hàm, lấy bỏ tuyến vú, hoặc sử dụng liệu pháp anti-androgen. 

Bệnh viện Da Liễu Trung Ương là cơ sở hàng đầu điều trị các bệnh lý da liễu cũng như các bệnh lý hiếm gặp liên quan đến da liễu. Bệnh nhân nên đến khám đánh giá tổn thương khi có một trong những dấu hiệu trên, càng nhiều triệu chứng thì việc theo dõi và điều trị sớm càng cần thiết, để được khám và tư vấn cẩn thận, tránh những biến chứng nặng hơn của bệnh.

 Tài liệu tham khảo

1. Cai ED, Sun BK, Chiang A, et al. Postzygotic Mutations in Beta-Actin Are Associated with Becker's Nevus and Becker's Nevus Syndrome. J Invest Dermatol. 2017;137(8):1795-1798. doi: https://doi.org/10.1016/j.jid.2017.03.017.

2. Torchia D. Becker nevus syndrome: A 2020 update. J Am Acad Dermatol. 2021; 85(2): 101-103. Doi: https://doi.org/10.1016/j.jaad.2021.03.095

3. Cucuzza ME, Paterno S, Attardo D et al. Becker’s naevus syndrome. J Pediatr Neurol. 2018; 16(05): 352-361. Doi: https://doi.org/10.1055/s-0038-1667168

4. Schneider ME, Fritsche E, Hug U, Giovanoli P. Becker nevus syndrome and ipsilateral breast hypoplasia: a systematic literature review. Eur J Plast Surg. 2017; 40: 489-498. Doi: https://doi.org/10.1007/s00238-017-1327-6

5. Polibothu S., Abdin D., Barysch M. et al. Dermatological signs lead to discovery of mosaic ACTB variants in segmental odontomaxillary dysplasia. Br J Dermatol. 2020; 183: 1128-1130. Doi: https://doi.org/10.1111/bjd.19339

Viết bài: THS.BS Vũ Nguyên Bình - Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ và phục hồi chức năng

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội