Thời gian gần đây, Khoa điều trị bệnh da Nam giới - Bệnh viện Da liễu Trung ương tiếp nhận trường hợp bệnh nhân nam bị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh nặng được điều trị và chăm sóc không đúng cách.
Bệnh nhân nam, 29 tuổi, được đưa đến khám với tình trạng bọng nước, trợt loét da toàn thân kèm chảy dịch nhiều. Bệnh nhân có bệnh sử từ khi mới sinh, từng đợt xuất hiện bọng nước nông trên da, sau đó vỡ ra để lại vết trợt loét và hình thành sẹo. Từ năm 2 tuổi, bắt đầu xuất hiện tình trạng dính ngón tay, chân, hạn chế vận động các khớp. Các tổn thương tái phát nhiều lần trong suốt tuổi thơ, để lại sẹo co kéo lan tỏa toàn thân.
Khám tại viện thấy: bọng nước nông và tổn thương trợt loét ướt rải rác toàn thân. Sẹo cũ co kéo, dính hoàn toàn các ngón tay/ngón chân. Thiểu sản răng, mất nhiều răng vĩnh viễn. Đau rát tại các vùng tổn thương. Bệnh nhân có tiền sử gia đình đáng lưu ý: bố mẹ không có biểu hiện bệnh, không kết hôn cận huyết; chị gái có triệu chứng tương tự đã mất lúc 2 tuổi, anh trai bị điếc bẩm sinh.
Đây là một ví dụ điển hình cho hậu quả của việc thiếu chiến lược chăm sóc chuẩn cho bệnh nhân bị ly thượng bì bọng nước bẩm sinh từ sớm.
Hình ảnh bệnh nhân ly thượng bì bọng nước bẩm sinh lúc nhập viện tại Bệnh viện Da liễu Trung ương
1. Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là gì?
Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (Inheried epidermolysis bullosa - IEB) là bệnh da bọng nước di truyền hiếm gặp, do đột biến gen mã hóa các protein có vai trò kết nối tại thượng bì và trung bì, làm cho da dễ bị tổn thương do các chấn thương cơ học. Bệnh thường khởi phát ngay sau sinh và kéo dài suốt đời, ảnh hưởng nặng nề đến thể chất, tinh thần và chất lượng sống của người bệnh.
Triệu chứng gồm bọng nước tại vị trí sang chấn, xuất hiện sau chấn thương. Tùy thuộc vào vị trí tổn thương tại vùng nối thượng bì - trung bì, bọng nước có thể ở nông hoặc sâu. Trợt, loét vùng có bọng nước hoặc niêm mạc miệng, thực quản, khí quản, sinh dục, tiết niệu và mắt.
Tùy theo thể bệnh, mức độ biểu hiện có thể khác nhau, từ nhẹ chỉ tổn thương ở da, đến nặng hơn ảnh hưởng đến toàn thân, răng, mắt, đường tiêu hóa và hệ cơ xương. Các biến chứng lâu dài bao gồm:
Hiện tại, bệnh chưa có thuốc điều trị khỏi hoàn toàn, nhưng việc chăm sóc đúng và điều trị hỗ trợ có thể giảm đáng kể mức độ tổn thương, ngăn ngừa biến chứng và giúp người bệnh sống khỏe mạnh hơn.
Các hướng điều trị hiện nay:
Nghiên cứu về liệu pháp gen, liệu pháp tế bào gốc, và ghép da nhân tạo đang được thực hiện ở nhiều nước, hứa hẹn mở ra tương lai điều trị triệt để căn bệnh này.
3. Phát hiện và can thiệp sớm quan trọng thế nào?
Chăm sóc sai cách hoặc trì hoãn điều trị có thể dẫn đến hậu quả không thể hồi phục như sẹo co kéo, dính ngón, suy dinh dưỡng nặng, rối loạn vận động, thậm chí tử vong do biến chứng.
4. Cha mẹ cần làm gì?
Ngay từ những ngày đầu sau sinh, nếu thấy da xuất hiện mụn nước, bọng nước bất thường, tổn thương dễ vỡ dù sang chấn nhẹ – hãy đưa trẻ đi khám ngay tại cơ sở chuyên khoa Da liễu.
Đặc biệt:
5. Kết luận
Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh là một bệnh lý mạn tính, dai dẳng và gây đau đớn cả về thể chất lẫn tinh thần. Tuy không thể chữa khỏi hoàn toàn, nhưng nếu được phát hiện sớm, chăm sóc đúng cách và đồng hành lâu dài cùng y tế chuyên sâu, người bệnh hoàn toàn có thể sống tích cực, tự lập.
Viết bài: ThS.BS Nguyễn Thị Hà Minh - Khoa Điều trị bệnh da nam giới
Đăng bài: Phòng Công tác xã hội
Lichen thành dải (Lichen Striatus) là một bệnh da viêm lành tính, hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi sự xuất hiện đột ngột của các sẩn nhỏ, màu hồng, đỏ hoặc màu da, liên kết lại với nhau tạo thành một dải hoặc một vệt dài. Tổn thương điển hình phân bố dọc theo các đường Blaschko, là những đường vô hình trên da được cho là đại diện cho sự di cư của tế bào trong quá trình phát triển phôi thai.
Viêm da quanh miệng là một tình trạng lành tính thường gặp nhất ở phụ nữ trẻ tuổi, trưởng thành, bao gồm các sẩn viêm nhỏ và mụn mủ hoặc dát màu hồng, có vảy quanh miệng. Mặc dù vùng quanh miệng là vùng phân bố phổ biến nhất, bệnh này cũng có thể ảnh hưởng đến da quanh mắt và quanh mũi.
U ống tuyến mồ hôi là khối u lành tính có nguồn gốc từ phần phụ ở da. U ống tuyến mồ hôi biểu hiện sự biệt hóa ống dẫn đặc biệt phát sinh từ các tế bào ống dẫn mồ hôi, thường là eccrine.
Bớt Becker được coi là một loại bớt thượng bì lành tính, khởi phát muộn. Các đặc điểm liên quan như phát triển quanh tuổi dậy thì, nam giới chiếm ưu thế, chứng rậm lông và tổn thương dạng mụn trứng cá gợi ý vai trò của androgen.
Bệnh Fox-Fordyce, được gọi là apocrine miliaria, là một rối loạn viêm da mãn tính hiếm gặp ảnh hưởng đến các tuyến apocrine, biểu hiện bằng các tổn thương sẩn ở các vùng như nách và hậu môn sinh dục. Được mô tả vào năm 1902 bởi George Henry Fox và John Addison Fordyce.
Bớt Ota là một tổn thương sắc tố lành tính chủ yếu liên quan đến vùng phân bố của dây thần kinh sinh ba. Các nhánh thứ nhất và thứ hai của dây thần kinh sinh ba, cụ thể là nhánh mắt V1 và nhánh hàm trên V2 thường bị ảnh hưởng nhất. Có thể có tình trạng tăng sắc tố ở mắt liên quan. Bớt Ota còn được gọi là bệnh hắc tố ở da và mắt. Bớt Ito rất giống với bớt Ota ngoại trừ sự khác biệt về vị trí phân bố. Nó liên quan đến vị trí phân bố của các dây thần kinh bì cánh tay bên của vai và các dây thần kinh thượng đòn sau. Cả hai bệnh này đều có chung sinh lý bệnh học.
Bệnh da xuất huyết tăng sắc tố (pigmented purpuric dermatoses - PPD) còn được gọi là viêm mao mạch (capillaritis), ban xuất huyết đơn giản (purpura simplex) hoặc ban xuất huyết viêm không có viêm mạch (inflammatory purpura without vasculitis). Đây là một nhóm các tổn thương da mạn tính, lành tính, đặc trưng bởi ban xuất huyết không sờ thấy và tăng sắc tố da, hay gặp ở chi dưới. Việc nhận biết các đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học của bệnh da xuất huyết tăng sắc tố rất quan trọng để phân biệt với viêm mạch thực sự ở da và các bệnh lý khác có biểu hiện tương tự.
Ngứa mãn tính ở người cao tuổi (Chronic pruritus (CP) in the Elderly)
