Steatocystoma multiplex (SM) là một bệnh di truyền hiếm gặp, trên da có rất nhiều kén tuyến bã, bắt đầu ở tuổi dậy thì. Bệnh được mô tả như một biến dạng hình thái kiểu hamartoma của đơn vị nang lông-tuyến bã. Nếu chỉ có đơn độc một kén thì gọi là steatocystoma simplex. Thương tổn da lành tính, không chuyển sang ác tính nhưng gây ra các vấn đề tâm lý cho người bệnh. Một số thương tổn có thể bị bội nhễm, gây sẹo. Không có sự khác nhau về tần số mắc bệnh theo chủng tộc và giới tính.
Cơ chế bệnh sinh
Steatocystoma multiplex di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nhưng có nhiều trường hợp không có tiền sử bệnh của bố mẹ, gia đình, gọi là di truyền lẻ tẻ (sporadic). Mối liên quan của bệnh với sự phát triển của tuyến bã ở tuổi dậy thì gợi ý hormon là yếu tố khởi phát.
Trong thể có yếu tố di truyền gia đình, các đột biến nằm trên gen K17 (keratin 17), ở vùng đó cũng có đột biến của bệnh loạn dưỡng móng bẩm sinh (pachyonychia congenita) typ 2 (PC-2). PC-2 là rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có các biểu hiện loạn dưỡng móng, dày sừng khu trú lòng bàn chân, lòng bàn tay, nhiều kén nang lông tuyến bã, bạch sản ở miệng, các triệu chứng khác của loạn sản ngoại bì. Keratin 17 bộc lộ ở một số cấu trúc tuyến, đặc biệt là tuyến bã, lớp áo ngoài của nang lông, giường móng. Sự bộc lộ của nó tương quan chặt chẽ với lâm sàng của cả PC-2 và SM. Cho tới nay, có 14 đột biến đã được mô tả ở bệnh nhân PC-2 hoặc SM, tất cả đều nằm trên domain 1A của gen K17. Một vài tác giả cho rằng SM chỉ là một thể đơn giản của PC-2 vì cả hai bệnh có nhiều điểm giống nhau về bệnh sinh. SM di truyền lẻ tẻ không liên quan tới đột biến của gen K17.
Biểu hiện lâm sàng của bệnh
Các thương tổn đầu tiên xuất hiện ở tuổi dậy thì, vị trí hay gặp nhất là bụng, ngực, phần trên cánh tay, nách, mặt. Ở một số trường hợp, các thương tổn có thể xuất hiện khắp cơ thể.
Các kén tuyến bã có kích thước 2-20 mm, mật độ mềm tới chắc, có màu da, màu ngà vàng, chứa chất dịch vàng, nhầy mỡ. Khi làm cho kén căng lên có thể thấy một hoặc nhiều vết lõm trên bề mặt, tương ứng với chỗ ống tuyến bã đổ vào nang lông. Một số kén có thể bị viêm, bội nhiễm, khi lành để lại sẹo, giống trứng cá bọc hoặc viêm tuyến mồ hôi mủ.
Các thể khác nhau của SM là thể khu trú, thể lan tỏa, thể viêm mủ, thể đầu cực, thể ở mặt.
Chẩn đoán bệnh
Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào đặc điểm thương tổn da như đã mô tả ở trên, tuổi khởi phát. Có thể làm sinh thiết để khẳng định chẩn đoán. Trên hình ảnh mô bệnh học có thể thấy các thương tổn nằm giữa trung bì, các tuyến bã có thành mỏng, gợn sóng, viền quanh bởi lớp biểu mô vảy, nhiều bạch cầu ái toan ở bề mặt, không có lớp hạt, các thùy mỡ bên trong lớn, kích thước đa dạng; các kén chứa chất sừng, chất béo, các sợi lông tơ. Mỗi kén nối với thượng bì bình thường bởi sợi dây mảnh của các tế bào biểu mô không biệt hóa.
Bệnh không khó chẩn đoán nhưng trong thể khu trú cần chẩn đoán phân biệt với trứng cá, quá sản tuyến bã.
Điều trị
Hiện nay chưa có thuốc điều trị khỏi bệnh. Các biện pháp điều trị mang tính chất loại bỏ thương tổn, hạn chế viêm, bội nhiễm để tránh sẹo gây mất thẩm mỹ.
– Cắt bỏ các kén lớn bằng phẫu thuật, laser, đốt điện, áp lạnh.
– Sử dụng kháng sinh nếu có viêm, nhiễm khuẩn.
– Isotretinoin đường uống làm giảm tình trạng bệnh, giảm viêm tạm thời.
– Ngoài ra cần tư vấn di truyền, hỗ trợ tâm lý cho người bệnh.
Một số hình ảnh lâm sàng của bệnh
Ảnh 1. SM khu trú ở ngực ở bệnh nhân nam 27 tuổi, bệnh bắt đầu từ năm 18 tuổi. Một số thương tổn bội nhiễm, khi lành để lại sẹo. Xung quanh là các kén tuyến bã 1-2 mm, màu trắng, vàng, sờ được (ảnh: BS. Trần Thị Huyền, Bệnh viện Da liễu Trung ương)
Ảnh 2. SM khu trú ở ngực, bụng ở bệnh nhân nữ 25 tuổi, bệnh bắt đầu từ năm 16 tuổi. Có một kén lớn 3-4 mm, xung quanh là các kén nhỏ, 1-2 mm (ảnh: BS. Trần Thị Huyền, Bệnh viện Da liễu Trung ương)
Ảnh 3. SM lan tỏa, mật độ dày đặc ở bệnh nhân nam 28 tuổi (ảnh: BS. Trần Thị Huyền, Bệnh viện Da liễu Trung ương)
Đăng bài: Phòng CNTT&GDYT