Khô da sắc tố

1. Tổng quan

Khô da sắc tố là một bệnh da di truyền nhạy cảm ánh sáng. Đặc trưng tổn thương da là nhạy cảm ánh sáng, thay đổi sắc tố, ung thư da.

Người bệnh có nguy cơ cao mắc ung thư da ở vùng da hở. Nguyên nhân do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể thường khiến cho tế bào không có khả năng sửa chữa tổn thương DNA do tia UV gây ra.

2. Lâm sàng

- Tổn thương da

+ Type phản ứng bỏng nắng mạnh (XP-A, B, D, F, G)

• Phản ứng bỏng nắng mạnh bất thường ở vùng da hở dù với mức độ tiếp xúc ánh nắng ít
• Biểu hiện: da đỏ, sưng nề, bọng nước nhiều, trợt loét. Nặng lên sau 3-4 ngày ra nắng, kéo dài ít nhất 1 tuần
• Sau nhiều phản ứng bỏng nắng xuất hiện các dát tăng sắc tố nhỏ dạng tàn nhang
• Vùng da hở thường khô, nhiều tổn thương ung thư, tiền ung thư
• Nguy cơ ung thư da tăng gấp 1000 lần hoặc hơn so với người bình thường.

+ Type bất thường sắc tố (XP- C,E,V)

• Các tổn thương dạng tàn nhang phát triển từ từ (không trên nền bỏng nắng).
• Biểu hiện lão hoá da sớm không tương xứng với tuổi ở da hở.
• Tuổi xuất hiện ung thư da: sớm hơn.

- Biểu hiện thần kinh

+ Thoái triển thần kinh trung ương và ngoại biên.

+ Chậm phát triển, rối loạn vận động.

+ Bất thường bàn chân, rối loạn chức năng nghe, rối loạn chức năng ngôn ngữ

+ Rung giật cơ

+ CT, MRI não: teo thân não, đại não, tiểu não, giãn não thất.

- Biểu hiện mắt

+ Viêm kết mạc, tân sản mạch máu kết mạc, khô giác mạc, sẹo giác mạc, lộn mi, viêm bờ mi, đục thuỷ tinh thể, u ác tính,…

3. Điều trị

- Hiện chưa có phương pháp nào chữa khỏi

- Bảo vệ tuyệt đối khỏi tia UV

+ Kem chống nắng SPF và PA cao trước khi đi ra ngoài

+ Mặc quần áo dài tay, vải chống UV, kính chống UV

+ Dùng miếng film chống UV dán vào cửa sổ hoặc kéo rèm che nắng khi mở cửa sổ

+ Khi trẻ đi học: dán film chống UV vào cửa sổ trường và tránh các hoạt động ngoài trời

- Với ung thư da

+Khám BS da liễu 3 – 6 tháng/lần để đánh giá

+Với các tổn thương UT da đã có: phát hiện sớm và cắt bỏ sớm rất quan trọng

- Khám BS chuyên khoa mắt, thần kinh, phục hồi chức năng,…

Viết bài: THS.BS Thái Thị Diệu Vân - Khoa Nghiên cứu và ứng dụng công nghệ TBG

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội