Hội chứng Behcet

1. Đại cương

Hội chứng Behcet hay bệnh Behcet được đặc trưng bởi sự tái phát loét niêm mạc miệng và đi kèm các tổn thương khác như loét sinh dục, tổn thương mắt, tổn thương da, đường tiêu hóa, thần kinh, mạch máu hoặc tổn thương khớp. Hội chứng Behcet có thể đã được nhắc đến từ thời Hippocrates, đến năm 1937 được Hulusi Behcet mô tả. Hầu hết các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Behcet là do viêm mạch máu; các mạch máu nhỏ, trung bình đến mạch máu lớn đều có thể bị tổn thương.

2.Dịch tễ học

Hội chứng Behcet hay gặp ở vùng Đông Á dọc theo “con đường tơ lụa” thời cổ xưa đến Địa Trung Hải, gặp nhiều nhất ở Thổ Nhĩ Kỳ với tỷ lệ lưu hành từ 80 đến 370/100.000 dân trong khi tỷ lệ này từ 13,5 đến 35/100.000 dân ở các nước như Nhật Bản, Hàn Quốc, Trung Quốc, Iran, Iraq, Ả Rập Saudi. Hội chứng Behcet hay gặp lứa tuổi từ 20 đến 40, hiếm gặp ở trẻ em.

3.Biểu hiện lâm sàng

3.1.Loét miệng

Hầu hết các bệnh nhân có biểu hiện khởi phát là loét miệng tái phát tương tự biểu hiện của loét áp thông thường nhưng có xu hướng lan rộng hơn và nhiều đợt, các vết loét gây đau, hạn chế ăn uống. Loét có thể gặp ở miệng, hầu họng với hình tròn hoặc hình bầu dục, kích thước dao động từ 1 đến 3cm, đơn độc, hoặc nhiều vết loét nhỏ như dạng loét “herpes” kích thước từ 1 đến 2mm, số lượng nhiều; bờ tổn thương rõ với viền xung quanh hơi nề đỏ và giả mạc vàng nhạt. Loét có thể tự hết trong 1 đến 3 tuần, nhưng trường hợp nặng có thể loét liên tục, loét lớn khi khỏi có thể để lại sẹo.

3.2.Tổn thương tiết niệu, sinh dục

Loét sinh dục là tổn thương đặc hiệu nhất của hội chứng Behcet với tỷ lệ gặp trên 75%. Biểu hiện loét sinh dục tương tự loét áp vùng miệng và gây đau đớn nhiều, vị trí hay gặp là ở vùng bìu, dương vật với nam giới và âm hộ với nữ giới.

Viêm mào tinh hoàn, viêm vòi trứng, giãn tĩnh mạch thừng tinh hoặc các tình trạng viêm đường tiết niệu, sinh dục khác cũng có thể gặp nhưng rất hiếm.

3.3.Tổn thương da

Tổn thương da trong hội chứng Behcet rất đa dạng, bao gồm tổn thương dạng trứng cá, dạng sẩn mủ, giả viêm nang lông, hồng ban nút, viêm tĩnh mạch huyết khối, tổn thương giống viêm da mủ hoại thư, tổn thương giống hồng ban đa dạng, sẩn đỏ mụn mủ xuất hiện sau các sang chấn tại chỗ. Test pathergy dương tính trong hội chứng này được định nghĩa là tổn thương sẩn hoặc giống mụn mủ kích thước ≥2mm, xuất hiện sau 48 giờ sau khi dùng kim 20G vô khuẩn lẩy da mặt trong cẳng tay. Có thể có bất thường mao mạch quanh móng với biểu hiện thường gặp là các mao mạch giãn rộng.

3.4.Tổn thương mắt

Tổn thương mắt chiếm từ 25 đến 75% trong hội chứng Behcet tùy theo các nghiên cứu. Viêm màng bồ đào hai bên mắt là triệu chứng hay gặp nhất, ngoài ra còn có thể gặp viêm tiền phòng, viêm tắc mạch máu võng mạc, viêm dây thần kinh thị giác, hoặc các thay đổi khác ít gặp hơn như đục thủy tinh thể, tăng nhãn áp, phù hoàng điểm, viêm loét kết mạc, viêm củng mạc…

3.5.Viêm khớp

Viêm khớp vừa và khớp lớn bao gồm đầu gối, mắt cá chân, cổ tay với tính chất viêm khớp không bào mòn, không đối xứng, thường không có biến dạng gặp trong khoảng một nửa số bệnh nhân hội chứng Behcet. Biểu hiện này diễn ra từng đợt kéo dài từ 1 đến 3 tuần, một số trường hợp có thể dai dẳng.

3.6.Tổn thương mạch máu

Hầu hết các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Behcet được cho là do tổn thương mạch máu. Tổn thương mạch máu nặng là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong trong hội chứng Behcet. Vì vậy, phát hiện sớm tổn thương mạch máu là rất quan trọng.

Bệnh lý động mạch: có thể tổn thương các mạch nhỏ, mạch trung bình đến mạch lớn. Viêm quanh mạch và viêm nội mạc có thể dẫn đến các tình trạng xuất huyết, tắc, hẹp mạch, hoặc giãn phình mạch, huyết khối. Động mạch cảnh, động mạch phổi, động mạch chậu, động mạch đùi và khoeo thường hay bị tổn thương nhất, nhồi máu cơ tim cấp cũng có thể bắt gặp nhưng hiếm hơn. Hội chứng Hughes- Stovin bao gồm huyết khối động mạch phổi, phình động mạch, viêm tắc tĩnh mạch ngoại biên có thể gây ảnh hưởng đến tính mạng.

Bệnh lý tĩnh mạch hay gặp hơn bệnh lý động mạch, bao gồm tắc tĩnh mạch chủ trên, tĩnh mạch chủ dưới, huyết khối xoang tĩnh mạch màng cứng, huyết khối tĩnh mạch nông, sâu, huyết khối tĩnh mạch chi dưới…

3.7.Tổn thương các cơ quan khác

- Tổn thương thần kinh: tổn thương nhu mô não, bệnh lý chất trắng, động kinh, rối loạn nhận thức, huyết khối tĩnh mạch não, tăng áp lực nội sọ…

- Tổn thương thận: tiểu máu, viêm cầu thận, suy thận nhẹ…

- Tổn thương tiêu hóa: viêm loét hồi manh tràng, đại tràng gây đau bụng, tiêu chảy, sụt cân, xuất huyết tiêu hóa…

- Tổn thương tim: viêm màng ngoài tim, viêm cơ tim, viêm động mạch vành, rối loạn nhịp…

4. Chẩn đoán

Không có xét nghiệm để chẩn đoán bệnh Behcet, chẩn đoán dựa vào các biểu hiện lâm sàng và loại trừ các bệnh lý hệ thống khác.

Tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Behcet theo ISG (International Study Group) năm 1990 khi có loét áp miệng tái diễn ít nhất 3 lần/năm kèm theo có ít nhất 2 trong các tiêu chuẩn sau:

-  Loét áp sinh dục tái phát

-  Tổn thương mắt (viêm màng bồ đào trước, viêm màng bồ đào sau, viêm mạch võng mạc)

-  Tổn thương da (hồng ban nút, giả viêm nang lông, tổn thương dạng sẩn mủ, sẩn dạng trứng cá).

-   Test pathergy dương tính.

Tiêu chuẩn mới của ICBD (International Criteria for Behcet’s disease) năm 2006, tăng độ nhạy chẩn đoán hơn so với tiêu chuẩn của ISG năm 1990, tuy nhiên vẫn chưa được sử dụng rộng rãi. Hội chứng Behcet được chẩn đoán khi có ít nhất 4 điểm trên tổng 10 điểm.

5. Điều trị

Điều trị bệnh dựa vào tổn thương cơ quan.

- Tổn thương da niêm mạc: corticoid bôi, pimecrolimus bôi, trường hợp tái phát nhiều có thể dùng colchicine đường uống, corticoid đường toàn thân, thuốc ức chế miễn dịch khác như azathioprine, mycophenolate mofetil, thuốc sinh học kháng TNF- α như infliximab, adalimumab, etanercept cũng được chứng minh hiệu quả.

- Viêm khớp: thuốc NSAIDs, corticoid đường toàn thân, methotrexate, azathioprine, thuốc sinh học kháng TNF- α như infliximab, adalimumab, etanercept…

- Tổn thương mắt: corticoid nhỏ mắt tại, corticoid đường toàn thân, ciclosporin A, interferon alfa, azathioprine, cyclophosphamide, thuốc sinh học kháng TNF- α như infliximab, adalimumab, etanercept…

- Tổn thương mạch: tổn thương động mạch lớn dùng corticoid đường toàn thân liều cao kết hợp truyền tĩnh mạch cyclophosphamide, thuốc sinh học kháng TNF- α như infliximab, adalimumab, tocilizumab, phẫu thuật. Tổn thương tĩnh mạch ưu tiên dùng các thuốc ức chế miễn dịch, thuốc chống đông máu.

- Tổn thương cơ quan khác: tùy theo mức độ nặng của bệnh có thể dùng corticoid toàn thân, thuốc ức chế miễn dịch, thuốc sinh học và các can thiệp điều trị khác.

6.Tiên lượng

Hội chứng Behcet thường có diễn biến từng đợt, có những đợt bệnh nặng và đợt thuyên giảm. Nam giới, trẻ tuổi ở các vùng Trung Đông hoặc Viễn Đông được ghi nhận có tiên lượng nặng hơn các nhóm bệnh nhân khác. Bệnh chỉ có biểu hiện ở da hoặc khớp tiên lượng tốt.

Một nghiên cứu mới năm 2024 so sánh tỷ lệ tử vong trên 24.000 bệnh nhân hội chứng Behcet với 96.000 người thuộc nhóm chứng cho thấy tỷ lệ tử vong của bệnh nhân mắc hội chứng Behcet là cao hơn nhóm chứng, 0,4 so với 0,3 trên 100 người mỗi năm (HR 1,3). Nguy cơ tử vong cao nhất trong 1 năm đầu khi chẩn đoán bệnh với nguyên nhân liên quan đến nhiễm trùng, tổn thương tim mạch, dạ dày ruột, hô hấp, bệnh lý ác tính. Lựa chọn điều trị cho hội chứng Behcet nên được cá nhân hóa dựa vào độ tuổi, giới tính, tổn thương cơ quan, mức độ tổn thương cũng như mong muốn, sự tiếp cận điều trị ở mỗi cá thể.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.Ellison L Smith, Peter A Merket, Philip Seo et al. Clinical manifestations, diagnosis and treatment of Behcet syndrome. Uptodate. Last updated: Sep 23, 2024.

2.Choi SR, Shin A, Ha YJ et al. All- cause and cause- specific mortality in patient with Behcet disease versus general population. Br J Dermatol. 2024;190(6):858.

3.Ozguler Y, Leccese P, Christensen R et al. Management of major organ involvement of Behcet’s syndrome: a systemic review for update of the EULAR recommendations. Rheumatory (Oxford). 2018;57(12):2200.

 Viết bài:ThS. BS Lê Thị Hoài Thu- Khoa điều trị bệnh da nữ giới và trẻ em

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội