Porphyria da chậm (Porphyria cutanea tarda)

1. Tổng quan

Bệnh porphyria là một nhóm bệnh rối loạn chuyển hóa có thể là do di truyền hoặc mắc phải. Bệnh porphyria có thể được phân loại thành bệnh porphyria cấp tính hoặc bệnh porphyria ở da.

Bệnh porphyria da tarda (PCT) là một loại bệnh porphyria phổ biến nhất. Các triệu chứng của PCT chỉ giới hạn ở da. Nó không có các triệu chứng cấp tính như trong các bệnh porphyria cấp tính.

PCT là do khiếm khuyết enzyme uroporphyrinogen decarboxylase (UROD) của gan. Bệnh này có tính di truyền ở một phần ba số bệnh nhân, thường có tiền sử gia đình mắc bệnh và các triệu chứng bắt đầu xuất hiện ở giai đoạn đầu của tuổi trưởng thành. Ở những bệnh nhân khác, PCT là do bệnh lý gan tiềm ẩn và xuất hiện triệu chứng ở độ tuổi 40 đến 50. Các bệnh lý gan liên quan đến PCT bao gồm: uống quá nhiều rượu, viêm gan B và C, quá tải sắt do bệnh ứ sắt di truyền (hereditary haemochromatosis), truyền máu nhiều lần hoặc bổ sung sắt quá mức.

Các loại hormone như thuốc tránh thai đường uống hoặc liệu pháp thay thế hormone cũng có thể gây ra PCT. Bệnh nhân thận lọc máu cũng có thể mắc bệnh PCT vì họ không thể bài tiết porphyrin. Trong một số trường hợp hiếm gặp, các tình trạng khác như bệnh lupus ban đỏ hệ thống (SLE) và nhiễm virus HIV cũng có thể gây ra PCT.

2. Biểu hiện lâm sàng

Lượng porphyrin dư thừa lắng đọng ở da dẫn đến tình trạng tăng nhạy cảm với ánh sáng. Da bệnh nhân porphyria da chậm mỏng ở vị trí mu bàn tay và cẳng tay. Các vị trí tiếp xúc với ánh nắng mặt trời khác như mặt, da đầu, cổ và cánh tay cũng có thể bị ảnh hưởng.

Các triệu chứng khác bao gồm: chậm lành các vết thương sau các chấn thương nhỏ, các tổn thương mụn nước, bọng nước chứa dịch trong hoặc máu, tăng sắc tố sau viêm và milia, tăng nhạy cảm với ánh sáng mặt trời, những thay đổi giống như bệnh xơ cứng bì ở cổ, mặt hoặc ngực.

Đặc trưng là nước tiểu sẫm màu hơn bình thường, có màu hơi đỏ hoặc màu nước chè.

3. Chẩn đoán

• Một số xét nghiệm quan trọng trong chẩn đoán porphyria da chậm như:
• Kiểm tra nước tiểu bằng đèn Wood có thể phát huỳnh quang màu hồng san hô do lượng porphyrin quá mức.
• Sinh thiết da có thể hữu ích để phân biệt PCT với các bệnh lý bọng nước khác.
• Đo nồng độ porphyrin trong máu, nước tiểu và phân, nồng độ này sẽ tăng lên.

Các xét nghiệm để xác định nguyên nhân gây bệnh porphyria có thể bao gồm: xét nghiệm công thức máu, chức năng gan và chức năng thận, xét nghiệm sắt (ferritin), viêm gan B, C, HIV, độ bão hòa transferrin và kiểu gen cho bệnh ứ sắt di truyền (haemochromatosis), xét nghiệm bệnh lupus ban đỏ hệ thống và bệnh đái tháo đường, hoạt độ enzyme urodecarboxylase (urod) và xét nghiệm di truyền.

Chẩn đoán phân biệt: Coproporphyria di truyền, porphyria variegate và porphyria hồng cầu bẩm sinh; bệnh lý da bọng nước: ly thượng bì bọng nước mắc phải, phát ban đa hình thái do ánh sáng và giả porphyria ở da; tăng porphyrin cũng thấy ở các bệnh lý gan, bệnh thận tiến triển và các bệnh porphyria khác.

4. Điều trị

Việc điều trị bệnh lý gan tiềm ẩn có thể giúp giải quyết PCT bao gồm việc giảm lượng rượu tiêu thụ, ngừng điều trị bằng estrogen hoặc hormone, tránh bổ sung quá nhiều sắt hoặc điều trị bằng thuốc kháng virus ở bệnh nhân viêm gan C.

Sử dụng áo dài tay, găng tay và mu khi đi ra ngoài trời. Dùng kem chống nắng.

Trích máu tĩnh mạch có thể là một phương pháp điều trị cho PCT.

Thuốc chống sốt rét như hydroxychloroquine được dùng với liều thấp để giúp porphyrin được bài tiết dễ dàng hơn.

5. Tiên lượng

Thời gian sống trung bình của bệnh nhân porphyria da chậm giống người bình thường trừ khi có các tình trạng bệnh đi kèm như HCV có thể dẫn đến bệnh lý gan hoặc ung thư gan. Có thể đạt được thuyên giảm hoàn toàn, nhưng vẫn có khả năng tái phát. Khuyến cáo nên theo dõi hàng năm nồng độ uroporphyrin trong nước tiểu và huyết tương để phát hiện các đợt tái phát trước khi các biểu hiện lâm sàng xuất hiện. PCT làm tăng nguy cơ xơ gan và ung thư biểu mô tế bào gan, có thể do nhiễm HCV, viêm gan do rượu hoặc quá tải sắt cùng tồn tại. 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.      Kakoullis L, Louppides S, Papachristodoulou E, Panos G. Porphyrias and photosensitivity: pathophysiology for the clinician. Postgrad Med. 2019 Nov;130(8):673-686. 

2.      Salameh H, Sarairah H, Rizwan M, Kuo YF, Anderson KE, Singal AK. Relapse of porphyria cutanea tarda after treatment with phlebotomy or 4-aminoquinoline antimalarials: a meta-analysis. Br J Dermatol. 2019 Dec;179(6):1351-1357.

3.      Christiansen AL, Brock A, Bygum A, et al. Increased mortality in patients with porphyria cutanea tarda-A nationwide cohort study. J Am Acad Dermatol 2020; 83:817.

4.      Bonkovsky HL, Rudnick SP, Ma CD, et al. Ledipasvir/Sofosbuvir Is Effective as Sole Treatment of Porphyria Cutanea Tarda with Chronic Hepatitis C. Dig Dis Sci 2023; 68:2738.

Viết bài: BSNT. Nguyễn Mạnh Hùng

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội