Nevus comedonicus

1. Đại cương

Nevus comedonicus (NC), được Kofmann mô tả lần đầu tiên vào năm 1895, là một loại bớt thượng bì (epidermal nevus) hiếm gặp với biểu hiện các lỗ mở của nang lông tập trung thành đám, ở trong có các nút sừng sẫm màu.

NC được coi là một bớt thượng bì phát triển từ nang lông. Tỷ lệ mắc bệnh được báo cáo từ 1/100.000 - 1/45.000 và không có sự khác biệt về giới và sắc tộc.

Nguyên nhân chính xác vẫn chưa rõ ràng, NC được cho là một đột biến thể khảm trong quá trình phát triển phôi, trong đột biến ở thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi (FGFR2) thường được biết tới nhiều nhất. Những đột biến này gây ra sự phá vỡ cân bằng trong biệt hóa nang lông.

2. Chẩn đoán

Chẩn đoán NC chủ yếu dựa vào lâm sàng, trường hợp không điển hình hoặc cần chẩn đoán phân biệt có thể chỉ định sinh thiết làm giải phẫu bệnh.

2.1. Biểu hiện lâm sàng

Hầu hết các trường hợp khởi phát trước 10 tuổi, NC thường biểu hiện dưới dạng một đám các nút sừng màu nâu/đen trong các lỗ mở nang lông, có hình dạng như tổ ong. Vị trí thường gặp nhất ở mặt, thân, cổ và chi trên, nhưng có thể ảnh hưởng đến bất kỳ vị trí nào của cơ thể. Tổn thương có thể phân bố dạng dải hoặc không liên tục, một bên/hai bên theo đường Blaschko.

Trên tổn thương NC có thể kèm theo các tổn thương dạng nang, mụn mủ và áp xe.

Các bất thường cơ quan khác liên quan trong hội chứng NC (Nevus Comedonicus Syndrome) như:

• Tổn thương xương: dính ngón tay, ngón thừa, vẹo cột sống và nứt đốt sống
• Hệ thần kinh trung ương: co giật, chậm phát triển, đầu nhỏ, viêm tủy cắt ngang, bất thường điện não đồ.
• Mắt: thường là đục thủy tinh thể.
• Răng: thường là thiểu sản răng.
• Biểu hiện da: bớt sùi thượng bì, viêm tuyến mồ hôi mủ, ung thư da (BCC, SCC), xơ cứng bì dạng dải…
• Viêm tuyến mồ hôi mủ.

Các biến chứng của NC thường xuất hiện trong giải đoạn thanh thiếu niên, bao gồm: tạo nang, nhiễm khuẩn, viêm mãn tính, sẹo.

2.2. Biểu hiện cận lâm sàng

Soi da (dermoscopy) có thể giúp quan sát tổn thương rõ ràng hơn.

Sinh thiết tổn thương: hiếm khi cần thiết với biểu hiện các vết lõm ở thượng bì giống như nang lông giãn rộng chứa đầy chất sừng ở trung tâm, không phát hiện tuyến bã hay sợi lông. Lớp gai vùng quanh nang dày (acanthosis), đôi khi phát hiện viêm quanh nang nếu tổn thương vỡ hoặc bội nhiễm, không có tế bào ác tính.

2.3. Chẩn đoán phân biệt

• Mụn nhân trứng cá;
• Trứng cá do Clo (Chloracne);
• Dày sừng nang lông (Keratosis pilaris);
• Bớt thương bì khác;
• Mụn nhân loạn sản sừng hóa gia đình (Familial dyskeratotic comedones).

3. Điều trị

NC là tổn thương lành tính và không có triệu chứng nên thường không cần điều trị, tổn thương không thay đổi trong suốt cuộc đời bệnh nhân. Việc điều trị nên cân nhắc vì lý do ảnh hưởng thẩm mỹ hoặc các biến chứng.

Các phương pháp bảo tồn:

• Thuốc bôi tại chỗ: thường ít tác dụng, với cơ chế giảm viêm, bạt sừng, giảm tình thành nút sừng, bao gồm:

+       Tretinoin và các retinoid tại chỗ khác +/- steroid tại chỗ hoặc calcipotriol.

+       Axit salicylic.

+       Amoni lactat.

• Liệu pháp uống:

+       Isotretinoin có thể làm giảm sự hình thành nút, nhưng cần điều trị lâu dài, do đó thường không được khuyến khích.

+       Kháng sinh có thể cần thiết để điều trị các bệnh nhiễm trùng thứ phát

Phương pháp xâm lấn:

• Cắt bỏ tổn thương + tạo hình thẩm mỹ: loại bỏ hoàn toàn tổn thương và cho kết quả sẹo thẩm mỹ sau mổ.
• Phẫu thuật cạo (shave), dùng curret, mài da: là phương pháp ít xâm lấn hơn, áp dụng với tổn thương nhỏ hơn, tổn thương dễ tái phát.
• Laser: thường sử dụng laser CO2 hoặc laser Erbium:YAG, áp dụng với tổn thương nhỏ hoặc khi có chống chỉ định phẫu thuật.

Tài liệu tham khảo:

1.     Kaliyadan F, Troxell T, Ashique KT. Nevus Comedonicus. [Update: August 8, 2023]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan.

2.     Tchernev G, Ananiev J, Semkova K, Dourmishev LA, Schönlebe J, Wollina U. Nevus comedonicus: an updated review. Dermatol Ther (Heidelb). 2013 Jun;3(1):33-40.

3.     Polat M, Altunay Tuman B, Sahin A, Dogan U, Boran C. Bilateral nevus comedonicus of the eyelids associated with bladder cancer and successful treatment with topical tretinoin. Dermatol Ther. 2016 Nov;29(6):479-481.

4.     Ferrari B, Taliercio V, Restrepo P, Luna P, Abad ME, Larralde M. Nevus comedonicus: a case series. Pediatr Dermatol. 2015 Mar-Apr;32(2):216-9.

Viết bài: ThS.BS. Nguyễn Mạnh Tân - Phòng Chỉ đạo tuyến

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội