U mạch sừng hóa (Angiokeratoma)

1. Đại cương

U mạch sừng hóa là một tổn thương mạch máu lành tính, đặc trưng bởi sự giãn mao mạch ở lớp trung bì nông kèm tăng lớp sừng. Về lâm sàng, tổn thương thường xuất hiện dưới dạng sẩn hoặc mảng màu sắc thay đổi từ đỏ, tím đến đen, bề mặt gồ ghề, có thể đơn độc hoặc đa ổ, dễ chảy máu khi gặp chấn thương.

Nguyên nhân được cho là do sự suy yếu của thành mạch máu, có thể là bẩm sinh hoặc mắc phải khiến các mao mạch dễ bị giãn và ứ máu. Tổn thương mạch máu này kích thích lớp thượng phía trên quá sản và dày sừng. Các yếu tố thúc đẩy bao gồm chấn thương cơ học lặp đi lặp lại, tăng áp lực tĩnh mạch cục bộ (đặc biệt với thể Fordyce), hoặc rối loạn chuyển hóa như bệnh Fabry (ở thể lan tỏa).

2. Lâm sàng

Tổn thương đặc trưng của u mạch sừng hóa là thường xuất hiện dưới dạng sẩn hoặc mảng nhỏ, màu đỏ, tím hoặc đen, bề mặt gồ ghề, thường kèm dày sừng, có thể đơn độc hoặc tập trung thành đám. Tổn thương thường có kích thước từ vài mm đến 1-2 cm, bờ rõ, bề mặt có thể sần sùi hoặc giống như mụn cóc. Vị trí điển hình tùy theo thể lâm sàng, gồm 5 thể:

• Thể Fordyce: thường ở bìu, âm hộ, dương vật
• Thể Mibelli: đầu chi
• Thể circumscriptum naeviforme (ACN): khu trú một vùng cơ thể
• Thể corporis diffusum (ACD): lan tỏa toàn thân, đặc biệt ở vùng quanh rốn, mông, đùi, và liên quan đến bệnh Fabry hoặc các rối loạn dự trữ lysosome.
• Thể đơn độc

Đa số trường hợp không có triệu chứng, nhưng một số bệnh nhân có thể gặp chảy máu khi chấn thương nhẹ, đau nhẹ hoặc ngứa. Tổn thương ở vùng sinh dục có thể gây lo lắng về thẩm mỹ hoặc nhầm lẫn với các bệnh lý ác tính như melanoma, ung thư tế bào đáy, hoặc các bệnh lây truyền qua đường tình dục. Trong thể lan tỏa, có thể kèm theo các triệu chứng hệ thống của bệnh nền như bệnh Fabry.

Biến chứng thường gặp nhất là chảy máu kéo dài hoặc tái phát, đặc biệt khi tổn thương lớn hoặc ở vị trí dễ va chạm. Hiếm gặp hơn là nhiễm trùng thứ phát hoặc loét. Chẩn đoán phân biệt cần lưu ý các tổn thương ác tính và các bệnh lý mạch máu khác

3. Cận lâm sàng

Mô bệnh học: Là tiêu chuẩn vàng để xác định angiokeratoma, cho thấy các mao mạch giãn ở lớp trung bì nông, kèm quá sản biểu mô và dày sừng. Đặc điểm mô học này giúp phân biệt với các u mạch khác và các loại tổn thương u khác.

Dermoscopy: Là công cụ không xâm lấn giúp tăng độ chính xác chẩn đoán. Với đặc điểm điển hình là các "lacunae" màu đỏ, tím, xanh hoặc đen (dark lacunae), kèm màng trắng (whitish veil). Dark lacunae có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao để phân biệt angiokeratoma với melanoma và basal cell carcinoma, không xuất hiện ở các tổn thương ác tính này.

Miễn dịch huỳnh quang: Có thể sử dụng các marker như CD31, CD34 (mạch máu), D2-40, Prox1 (mạch bạch huyết) để xác định nguồn gốc mạch máu hoặc mạch bạch huyết của tổn thương, đặc biệt hữu ích trong các trường hợp khó phân biệt với u bạch huyết hoặc các dị dạng mạch khác.

4. Điều trị

Điều trị phụ thuộc vào dạng tổn thương (khu trú hay lan tỏa) và mức độ ảnh hưởng thẩm mỹ, triệu chứng hoặc nguy cơ chảy máu.

• U mạch sừng hóa khu trú (Circumscriptum naeviforme, Fordyce, Mibelli, đơn độc) thường được xử lý bằng các phương pháp phá hủy tại chỗ:

+ Laser mạch máu là lựa chọn ưu tiên: Pulsed dye laser (PDL) có nhiều bằng chứng hiệu quả và an toàn, đặc biệt cho tổn thương ít tăng sừng; Nd:YAG laser phù hợp với tổn thương tăng sừng nhiều hơn.

+ Phẫu thuật cắt bỏ, đốt điện, hoặc cryotherapy là các lựa chọn thay thế, đặc biệt khi tổn thương lớn hoặc không đáp ứng với laser.

+ Đối với tổn thương đơn độc nhỏ: một số thuốc bôi tại chỗ (sirolimus, timolol,...) có thể cải thiện cả triệu chứng và hình thái tổn thương.

+ Tất cả các phương pháp này đều có nguy cơ tái phát hoặc xuất hiện tổn thương mới.

• U mạch sừng hóa lan tỏa: thường liên quan đến bệnh Fabry hoặc các rối loạn dự trữ lysosome. Cần sự phối hợp đa chuyên khoa để chẩn đoán cũng như điều trị toàn diện.

5. Tiên lượng

U mạch sừng hóa thường tiến triển chậm và lành tính, tuy nhiên có thể tăng kích thước và số lượng theo thời gian. Bệnh không có xu hướng tiến triển ác tính hóa nhưng có thể gây chảy máu khi bị sang chấn hoặc cọ xát đặc biệt là ở một số vị trí nhạy cảm như vùng sinh dục. Trong trường hợp tổn thương lan tỏa thường liên quan đến các rối loạn chuyển hóa và các biểu hiện toàn thân.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.      Nguyen J, Chapman LW, Korta DZ, Zachary CB. Laser treatment of cutaneous angiokeratomas: a systematic review. Dermatol Ther. 2017;30(6):e12558. doi:10.1111/dth.12558.

2.      Zampetti A, Orteu CH, Antuzzi D, et al. Angiokeratoma: decision-making aid for the diagnosis of Fabry disease. Br J Dermatol. 2012;166(4):712-720. doi:10.1111/j.1365-2133.2012.10742.x.

3.      Cuestas D, Perafan A, Forero Y, et al. Angiokeratomas, not everything is Fabry disease. Int J Dermatol. 2019;58(6):713-721. doi:10.1111/ijd.14330.

4.      Yiğiter M, Arda IS, Tosun E, Celik M, Hiçsönmez A. Angiokeratoma of clitoris: a rare lesion in an adolescent girl. Urology. 2008;71(4):604-606. doi:10.1016/j.urology.2007.11.070.

5.      Zaballos P, Daufí C, Puig S, et al. Dermoscopy of solitary angiokeratomas: a morphological study. Arch Dermatol. 2007;143(3):318-325. doi:10.1001/archderm.143.3.318.

Viết bài: BSNT. Phạm Thị Hoàng Yến

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội