Giảm sắc tố của Ito (Hypomelanosis of Ito - HI)

1. Tổng quan

Giảm sắc tố của Ito (HI) hay bệnh khảm sắc tố, trước đây được gọi là chứng mất sắc tố không tự chủ. Căn bệnh này hiện được đặt tên là giảm sắc tố của Ito để phân biệt tình trạng này với chứng sắc tố không tự chủ (hay còn được gọi là sắc tố dầm dề). Giảm sắc tố của Ito là bệnh lý thần kinh da thường gặp thứ ba, sau bệnh u xơ thần kinh loại 1 và bệnh xơ cứng củ. Nó được đặc trưng bởi sự giảm sắc tố dạng dải dọc theo đường Blashko nằm trên các chi và thân. Tổn thương xuất hiện khi mới sinh và thường biểu hiện rõ ràng ở trẻ sơ sinh. Kiểu hình của HI có thể là kết quả của sự bất thường khảm ở da có nguồn gốc đơn gen hoặc nhiễm sắc thể.

HI là một bệnh lý thần kinh da có liên quan đến nhiều hệ thống. Các khuyết tật phổ biến nhất liên quan đến hệ thống thần kinh trung ương và cơ xương. HI hiện là một chẩn đoán mô tả hơn là chẩn đoán xác định. Giảm sắc tố dạng Blaschko hoặc giảm sắc tố dạng khảm là một thuật ngữ mô tả rõ hơn.

HI là một bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp. Tỷ lệ lưu hành trong dân số nói chung là khoảng 1/82000 dân. Bệnh phổ biến ở phụ nữ hơn nam giới với tỷ lệ nữ/nam: 2,5:1. Không có sự phân biệt chủng tộc đối với HI, nhưng các tổn thương dễ được chẩn đoán hơn ở những người da sẫm màu. Tổn thương xuất hiện khi mới sinh hoặc ít phổ biến hơn trong thời thơ ấu (25%).

2. Sinh bênh học

Nguyên nhân gây ra HI nay vẫn chưa rõ. Sự xuất hiện mang tính gia đình được mô tả là gợi ý một bất thường về nhiễm sắc thể tiềm ẩn. Một số mô hình di truyền đã được đề xuất: di truyền liên kết nhiễm sắc thể X, di truyền gen trội, gen lặn trên NST thường. Tuy nhiên, cho đến nay, không có bằng chứng về sự di truyền gen. Hầu hết các trường hợp đều lẻ tẻ. Hiện tượng khảm NST và chuyển đoạn nhiễm sắc thể đã được báo cáo.

3. Lâm sàng

Biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, được đặc trưng bởi các dát giảm sắc tố theo đường Blashko, được sắp xếp thành các vòng, vệt và đám có ranh giới rõ ràng. Các đường Blashko đại diện cho con đường di chuyển của tế bào thượng bì của thai nhi. Sự giảm sắc tố có thể xảy ra một bên hoặc hai bên, khu trú hoặc lan tỏa, không gặp ở lòng bàn tay, lòng bàn chân và niêm mạc. Tổn thương thường ở thân mình, các chi, hiếm gặp ở đầu.

Sự giảm sắc tố có thể trở nên rõ ràng hơn trong vài tháng đầu hoặc sau lần đầu tiên tiếp xúc với ánh nắng mặt trời. Nó có thể nhạt dần ở tuổi trưởng thành, hiếm khi ở thời thơ ấu. Các vùng da bị bệnh có biểu hiện giảm sắc tố chứ không phải mất sắc tố. Các biểu hiện nhỏ khác ở da bao gồm đốm café-au-lait, xơ cứng bì, bớt dạng cá của Ota, đốm xanh Mông Cổ, u xơ mềm, u nang lông và viêm da cơ địa.

• Các dấu hiệu ngoài da: các biểu hiện thần kinh (90% trường hợp), triệu chứng về cơ xương khớp (70% trường hợp), các biểu hiện ở mắt (25% trường hợp) và khuyết tật tim (10% trường hợp). Có thể thay đổi ở vùng đầu bao gồm thay đổi màu tóc, rụng tóc và tóc tre (trichorrhexia) và màu trắng xám. Các biểu hiện ngoài da khác ít phổ biến hơn bao gồm các bất thường về sinh dục, nội tiết và răng miệng.
• Biểu hiện thần kinh: co giật ở 50 - 75%, chậm phát triển tâm thần vận động 30 - 75%, bệnh não to, đầu to, đầu nhỏ, tự kỷ, mất điều hòa, thiểu sản não, bất sản thể chai và các triệu chứng tâm thần bao gồm tự kỷ.
• Triệu chứng về cơ xương khớp: phì đại nửa người, tứ chi không đối xứng, bất thường ở ngón tay, hạ huyết áp, vẹo cột sống, tầm vóc thấp bé và biến dạng thành ngực.
• Triệu chứng tim mạch: có thể bao gồm tứ chứng Fallot, khuyết tật vách ngăn và hẹp va động mạch phổi.
• Biểu hiện nhãn khoa: giảm sắc tố võng mạc (phổ biến nhất),  tắc lệ đạo, lác, loạn thị, rung giật nhãn cầu, sụp mi, tăng nhãn áp và đục thủy tinh thể.
• Biểu hiện tiết niệu sinh dục: thận đơn, bệnh nang thận, dương vật nhỏ, tinh hoàn ẩn và hai niệu đạo
• Nội tiết: dậy thì sớm
• Các dị tật về miệng-răng: loạn sản răng, thiểu sản răng, dị dạng răng và mất răng.
• Mạch máu: thiểu sản động mạch chủ bụng và dị dạng động tĩnh mạch não.

4. Cận lâm sàng

• Soi đèn Wood: trong trường hợp nghi ngờ, có thể thấy tăng tình trạng giảm sắc tố. 
• Bất kỳ bệnh nhân nào bị giảm sắc tố dọc theo dòng Blashko nên được đánh giá các bất thường về thần kinh, cơ xương, tim, tiết niệu và nhãn khoa: chụp cắt lớp vi tính (CT) và chụp cộng hưởng từ (MRI) trong trường hợp có các triệu chứng thần kinh. Chụp X-quang xương nên được thực hiện trong mọi trường hợp. Trong trường hợp bệnh nhân bị rối loạn co giật, nên thực hiện đo điện cơ (EEG).
• Mô bệnh học: giảm số lượng tế bào hắc tố cũng như giảm số lượng và kích thước của melanosome ở lớp đáy thượng bì với sự giảm chọn lọc về eumelanin. Không có melanin ngoại bào ở lớp trung bì và không có bằng chứng viêm. Các vùng bị mất sắc tố chứa số lượng tế bào Langerhans thượng bì tăng lên. Thực hiện phương pháp nhuộm đặc biệt như Fontana-Masson và các chất nhuộm miễn dịch như SOX 10, MIFT hoặc Melan A xác nhận sự suy giảm hoạt động của tế bào hắc tố.

5. Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán HI chủ yếu dựa vào lâm sàng. Tiêu chuẩn chẩn đoán cho HI (theo tác giả Ruiz-Maldonado R và CS):

• Tiêu chuẩn bắt buộc: Các vệt hoặc đám dạng dải giảm sắc tố ở da di truyền hoặc xuất hiện sớm không do di truyền liên quan đến nhiều hơn 2 phần cơ thể.
• Tiêu chí chính: 1 hoặc nhiều biểu hiện về thần kinh hoặc 1 hoặc nhiều biểu hiện cơ xương.
• Tiêu chí phụ: 2 hoặc nhiều dị tật bẩm sinh khác ngoài hệ thần kinh và cơ xương; hoặc bất thường NST.

Chẩn đoán xác định khi có tiêu chuẩn bắt buộc và một tiêu chuẩn chính hoặc tiêu chuẩn bắt buộc + hai tiêu chuẩn phụ.

Nghi ngờ chẩn đoán khi chỉ có tiêu chuẩn bắt buộc hoặc phối hợp thêm 1 tiêu chuẩn phụ.

6. Chẩn đoán phân biệt

• Bớt siảm sắc tố hệ thống (Systematized nevus depigmentosus)
• Sắc tố dầm dề giai đoạn thứ tư
• Piebaldism
• Hội chứng Teitz
• Bệnh Waardenburg
• Bạch biến phân đoạn

7. Biến chứng

• Các biến chứng có thể xảy ra do những bất thường liên quan.
• Sự chuyển ác tính của vùng da bị ảnh hưởng là rất hiếm

8. Điều trị, quản lý, tiên lượng

• Điều trị HI là chủ yếu là điều trị triệu chứng.
• Tổn thương da: che khuyết điểm để giải quyết các vấn đề về thẩm mỹ.
• Tổn thương thần kinh: giáo dục đặc biệt, các thuốc chống co giật.
• Theo dõi sát  bệnh nhân để phát hiện các biến chứng.
• Tư vấn di truyền
• Tiên lượng: các dấu hiệu ở da có tiên lượng tốt. Tiên lượng chung phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các bất thường liên quan, hiếm khi gây tử vong.

 Tài liệu tham khảo:

1.     James Treat MD, Patterned Pigmentation in Children. Pediatr Clin N Am 57 (2010) 1121–1129.

2.     Ruiz-Maldonado R, Toussaint S, Tamayo L, Laterza A, del Castillo V. Hypomelanosis of Ito: diagnostic criteria and report of 41 cases. Pediatr Dermatol. 1992 Mar;9(1):1-10.

3.     Barbel P, Brown S, Peterson K. Identification of Hypomelanosis of Ito in Pediatric Primary Care. J Pediatr Health Care. 2015 Nov-Dec;29(6):551-4

4.     Amal Chamli et al, Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2024 Jan

Viết bài: THS.BSNT Nguyễn Mạnh Tân - Phòng Chỉ đạo tuyến, Bệnh viện Da liễu Trung ương

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội