Xét nghiệm kháng thể đặc hiệu – “chìa khóa ” trong chẩn đoán và theo dõi điều trị bệnh Pemphigus

Tổng quan bệnh pemphigus

Pemphigus là bệnh thường gặp trong các bệnh da bọng nước tự miễn. Bệnh đặc trưng với sự xuất hiện các bọng nước ở da và/hoặc niêm mạc. Bệnh phân bố khắp nơi trên thế giới, tần suất mắc bệnh thay đổi tùy từng khu vực. Hàng năm, Bệnh viện Da liễu Trung ương tiếp nhận chẩn đoán, điều trị và quản lý hàng trăm người bệnh pemphigus. Đây là bệnh gây ảnh hưởng nhiều tới chất lượng cuộc sống người bệnh, thậm chí có thể nguy hiểm đe dọa đến tính mạng.

Vai trò của kháng thể kháng desmoglein trong sinh bệnh học pemphigus và giá trị của xét nghiệm xác định kháng thể kháng desmoglein

Bệnh pemphigus đã được xác định có cơ chế tự miễn, trên 90% các trường hợp bệnh nhân có tự kháng thể kháng lại các cầu nối liên kết giữa các tế bào gai ở thượng bì; đó là các kháng thể kháng lại phân tử desmoglein 1 và 3. Các tự kháng thể này không thấy hoặc xuất hiện với nồng độ rất thấp ở người khỏe mạnh. Các kết quả nghiên cứu cho thấy kỹ thuật miễn dịch hấp thụ liên kết với enzym ELISA định tính và định lượng nồng độ kháng thể kháng desmoglein có độ nhạy và độ đặc hiệu rất cao đến 95% trong chẩn đoán bệnh pemphigus. Theo hướng dẫn cập nhật điều trị bệnh pemphigus của Hiệp hội Da liễu châu Âu 2020 và Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh Da liễu của Bệnh viện Da liễu Trung ương - Bộ Y tế năm 2024, sự có mặt của kháng thể kháng desmoglein 1 và/hoặc 3 là một trong các tiêu chuẩn để chẩn đoán xác định bệnh. Bên cạnh đó, nồng độ kháng thể kháng desmoglein có mối liên quan với biểu hiện lâm sàng, mức độ hoạt động và tiến triển của bệnh.

Trong những năm gần đây, xét nghiệm máu xác định kháng thể đặc hiệu chống desmoglein đã trở thành bước đột phá quan trọng, giúp bác sĩ Da liễu chẩn đoán sớm, phân thể bệnh, theo dõi và tiên lượng chính xác hơn cho người bệnh. Sự có mặt của kháng thể kháng desmoglein 1 hay gặp trong thể pemphigus vảy lá, kháng thể kháng desmoglein 3 (có thể kết hợp với kháng thể kháng desmoglein 1)  hay gặp trong thể pemphigus thông thường. Sử dụng xét nghiệm định lượng kháng thể kháng desmoglein có giá trị trong theo dõi mức độ hoạt động của bệnh; khi bệnh nặng, thương tổn da/niêm mạc lan tỏa nồng độ kháng thể trong máu thường tăng cao, khi bệnh cải thiện nồng độ kháng thể sẽ giảm tương ứng. Hơn nữa, xét nghiệm này có giá trị hỗ trợ đánh giá hiệu quả điều trị của thuốc ức chế miễn dịch hoặc sinh học; nồng độ kháng thể giảm dần → bệnh đáp ứng tốt, nồng độ kháng thể không giảm hoặc tăng trở lại → cần kiểm tra nguy cơ tái phát. Nghiên cứu cho thấy sự tăng trở lại của kháng thể kháng desmoglein có thể xảy ra trước khi xuất hiện tổn thương mới. Điều này giúp bác sĩ lâm sàng có thể chủ động trong đưa ra phác đồ điều trị phù hợp sớm cho người bệnh pemphigus, giúp kiểm soát bệnh tốt hơn.

Chỉ định xét nghiệm kháng thể kháng desmoglein 1 và 3

Tại Bệnh viện Da liễu Trung ương, xét nghiệm định tính và định lượng kháng thể kháng desmoglein 1 và 3 được thực hiện thường quy trong chẩn đoán xác định bệnh da bọng nước và theo dõi điều trị, quản lý dài hạn người bệnh pemphigus. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, chỉ cần lấy lượng máu nhỏ của người bệnh cần xét nghiệm.

Bác sĩ thường chỉ định xét nghiệm xác định kháng thể kháng desmoglein 1 và 3 trong các trường hợp:

• Chẩn đoán bệnh pemphigus: khi xuất hiện bọng nước, vết trợt ở da, niêm mạc
• Phân thể bệnh pemphigus
• Phân biệt bọng da bọng nước khác
• Đánh giá mức độ hoạt động bệnh pemphigus
• Theo dõi đáp ứng điều trị bệnh pemphigus

Xét nghiệm xác định kháng thể đặc hiệu kháng thể kháng desmoglein 1 và 3 đã trở thành công cụ quan trọng, giúp người bệnh bệnh da bọng nước, bệnh pemphigus được chẩn đoán đúng, điều trị kịp thời và theo dõi sát tình trạng bệnh. Từ đó, bệnh được kiểm soát tốt hơn, nâng cao chất lượng cuộc sống người bệnh và hạn chế các đợt bùng phát bệnh nặng.

Bệnh nhân minh họa

Bệnh nhân nam, 46 tuổi, được chẩn đoán xác định bệnh pemphigus thông thường dựa vào biểu hiện da, xét nghiệm mô bệnh học, miễn dịch huỳnh quang trực tiếp, gián tiếp và xác định kháng thể kháng desmoglein 1 và 3. Xét nghiệm kháng thể desmoglein 1và 3 cùng dương tính và nồng độ kháng thể kháng desmoglein 1 là 499,6 RU/ml, nồng độ kháng thể kháng desmoglein 3 là 131,8 RU/ml.

 Tài liệu tham khảo

 1.     Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh Da liễu (2024), Nhà xuất bản Y học, Bệnh viện Da liễu Trung ương, Bộ Y tế.

2.     Joly P, Horvath B, Patsatsi Α, et al (2020). Updated S2K guidelines on the management of pemphigus vulgaris and foliaceus initiated by the european academy of dermatology and venereology (EADV). J Eur Acad Dermatol Venereol, 34(9):1900-1913. doi:10.1111/jdv. 16752

3.     K.E.Harman and M.J. Gratian (2000). Diagnosis of pemphigus by ELISA: a critical evaluation of two ELISAs for the detection of antibodies to the major pemphigus antigen, desmoglein1 and 3. Clinical and Experimental Dermatology, 25: p. 236-240.

4.     Lim YL, Bohelay G, Hanakawa S, Musette P, Janela B. Yen Loo Lim, Gerome Bohelay, Sho Hanakawa (2022). Autoimmune Pemphigus: Latest Advances and Emerging Therapies, Front.Mol.Biosci. 8:808536. Front Mol Biosci;8:26.

5.     Pradeep A, Eapen M, Jagadeeshan S, Kani K (2023). Correlation of desmoglein 1 and 3 immunohistochemistry with autoantibody levels and clinical severity in pemphigus. J Cutan Pathol, 50(12):1104-1109. doi:10.

  Viết bài: BSCKII. Quách Thị Hà Giang

Nhóm chuyên môn Bệnh da bọng nước tự miễn, Bệnh viện Da liễu Trung ương

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội