Xơ cứng bì khu trú và hội chứng Parry-Romberg: hai biểu hiện trong cùng một phổ bệnh?

Hội chứng Parry-Romberg, hay teo nửa mặt tiến triển (progressive hemifacial atrophy), là rối loạn thần kinh - da hiếm gặp, biểu hiện bằng teo mô mềm một bên mặt và có thể chồng lấn với xơ cứng bì khu trú (localized scleroderma/morphea) vùng sọ - mặt. Mối liên hệ giữa hai bệnh vẫn còn tranh luận: một số trường hợp gợi ý hai thực thể riêng biệt, trong khi nhiều dữ liệu ủng hộ quan điểm chúng là các biểu hiện khác nhau trong cùng phổ bệnh viêm - xơ hóa.

Phòng khám chuyên đề bệnh Vảy nến và Tự miễn, Bệnh viện Da liễu trung ương khám và chẩn đoán ca bệnh có hội chứng Parry-Romberg kết hợp xơ cứng bì khu trú đi kèm.

1. TRƯỜNG HỢP CA LÂM SÀNG

1.1. Đặc điểm lâm sàng

Bệnh nhân nữ 21 tuổi, đến khám vì tổn thương xơ teo da vùng mặt, da đầu, cổ và thân mình tiến triển. Bệnh khởi phát từ 5 năm trước với các dát tăng/giảm sắc tố loang lổ ở hai má, mật độ chắc, không đau, không ngứa, tổn thương lan rộng vùng mặt và tăng dần mức độ thâm nhiễm, xơ cứng. Bệnh nhân được chẩn đoán xơ cứng bì khu trú và điều trị bằng methylprednisolon, methotrexat, HCQ kết hợp điều trị tại chỗ bằng tacrolimus, acid azelaic 15%, corticosteroid và chiếu excimer. Tổn thương có cải thiện; tuy nhiên sau khi ngừng thuốc, các mảng xơ cứng tiến triển trở lại, mật độ chắc hơn, co kéo hơn. 1 năm nay bệnh nhân thấy xuất hiện thêm tổn thương dày da, thay đổi màu sắc ở vùng thân mình.

Tổn thương da hiện tại: dát và mảng tăng - giảm sắc tố loang lổ vùng mặt, cổ và thân mình. Bề mặt tổn thương xơ teo, thâm nhiễm, co kéo tổ chức xung quanh. Vùng mặt phải có teo mô mềm rõ hơn, tạo bất đối xứng nhẹ, phù hợp biểu hiện teo nửa mặt tiến triển. Vùng đỉnh đầu có mảng dày da, rụng tóc kích thước khoảng 3 x 5 cm. Không thấy xơ cứng ngón, loét đầu chi hoặc tổn thương niêm mạc rõ.

1.2. Cận lâm sàng

Xét nghiệm miễn dịch: anti ANA HEp-2 dương tính kiểu đồng nhất 2+.  Anti- histone dương tính. Các kháng thể khác âm tính

Sinh thiết da tại má phải cho thấy thượng bì quá sản, trung bì tăng sinh collagen, thâm nhiễm lympho bào quanh mạch và quanh phần phụ; hạ bì có thâm nhiễm bạch cầu đơn nhân ở vách thùy mỡ. Hình ảnh phù hợp với HC Parry-Romberg hơn là XCB khu trú đơn thuần.

Sinh thiết da tại vùng lưng: tăng sắc tố và dày màng đáy, tăng collagen trung bì sâu, teo phần phụ, thâm nhiễm lympho quanh mạch/quanh phần phụ, tăng collagen quanh mô mỡ và không có viêm mô mỡ rõ. Nhuộm ba màu Masson cho thấy tăng lắng đọng collagen lan rộng. Xác định tổn thương xơ cứng bì khu trú.

Cộng hưởng từ sọ não không tiêm thuốc: hình ảnh tín hiệu bất thường nhỏ ở chất trắng thùy trán phải, kích thước khoảng 13 x 18 mm, không hạn chế khuếch tán trên DWI; nhân bèo phải có nốt giảm tín hiệu trên T2* đường kính khoảng 6 mm, phù hợp nốt chảy máu cũ.

1.3. Chẩn đoánChẩn đoán xác định: xơ cứng bì khu trú hỗn hợp, gồm xơ cứng bì khu trú dạng mảng phối hợp hội chứng Parry-Romberg/teo nửa mặt tiến triển.

2. BÀN LUẬN

Xơ cứng bì khu trú và Parry-Romberg: hai thực thể hay một phổ bệnh?Trường hơp ca bệnh là sự đồng thời xuất hiện của tổn thương xơ cứng bì khu trú dạng mảng ở thân mình, tổn thương da đầu và biểu hiện teo mô mềm nửa mặt.

Nếu chỉ xét riêng từng tổn thương có thể chỉ nghĩ đến chẩn đoán tách rời: Hội chứng Parry-Romberg vùng mặt và xơ cứng bì khu trú dạng mảng ở thân mình. Tuy nhiên, khi đặt toàn bộ biểu hiện lâm sàng, mô bệnh học và hình ảnh học vào cùng một trục, kiểu hình phù hợp hơn là xơ cứng bì khu trú hỗn hợp có biểu hiện sọ - mặt.1-5

Quan điểm này phù hợp với phân loại mới khi xem xơ cứng bì khu trú dạng đường vùng sọ - mặt là nhóm bệnh có thể bao gồm xơ cứng bì dạng “vết chém” và hội chứng Parry-Romberg. Hai biểu hiện này có thể cùng tồn tại, khác nhau chủ yếu về mức độ xơ cứng bề mặt, rụng tóc sẹo và mức độ teo mô sâu. Vì vậy, Parry-Romberg không nên được hiểu đơn thuần là biến dạng thẩm mỹ của mặt, mà có thể là biểu hiện ưu thế teo mô sâu trong phổ bệnh viêm - xơ hóa khu trú.1,3,4

3. KẾT LUẬN

Xơ cứng bì khu trú dạng mảng và hội chứng Parry-Romberg có thể nằm trong cùng một phổ bệnh viêm - xơ hóa, chia sẻ cơ chế tự miễn - viêm mạch nhỏ - xơ hóa nhưng khác nhau về độ sâu tổn thương và ảnh hưởng vùng sọ - mặt. Trên các trường hợp phúc tạp, cần phối hợp điều trị liên chuyên khoa da liễu, thần kinh, mắt và răng - hàm - mặt cho bệnh nhân.

 4. TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Saracino A, Oakley A. Morphoea (localised scleroderma, morphea). DermNet NZ. Published September 2017. Accessed May 24, 2026.

2. Shah SS, Kaur K. Parry-Romberg Syndrome. In: StatPearls. Treasure Island, FL: StatPearls Publishing; 2026. Updated March 23, 2026.

3. Maletic J, Tsirka V, Ioannides P, Karacostas D, Taskos N. Parry-Romberg syndrome associated with localized scleroderma. Case Rep Neurol. 2010;2(2):57-62. doi:10.1159/000314927.

4. Tollefson MM, Witman PM. En coup de sabre morphea and Parry-Romberg syndrome: a retrospective review of 54 patients. J Am Acad Dermatol. 2007;56(2):257-263. doi:10.1016/j.jaad.2006.10.959.

5. Kister I, Inglese M, Laxer RM, Herbert J. Neurologic manifestations of localized scleroderma: a case report and literature review. Neurology. 2008;71(19):1538-1545. doi:10.1212/01.wnl.0000334474.88923.e3.

Tác giả: BSNT. Nguyễn Thế Mạnh, Ths.BSNT. Đặng Thị Lương - Khoa Điều trị nội trú ban ngày

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội