Hội chứng Gorlin

1. Case bệnh lâm sàng.

Ung thư da là một bệnh lí ung thư thường gặp, hầu hết có thể phát hiện sớm trên lâm sàng và tiên lượng điều trị của bệnh nhân tương đối tốt, ít để lại di chứng.

Ung thư da có 2 loại chính: Melanoma ( ung thư hắc tố) và ung thư da không melanoma.

Các tổn thương ung thư da thương gặp đơn độc, một số ít bệnh nhân có thể xuất hiện nhiều tổn thương ung thư da ở nhiều vị trí trên cơ thể gặp trong một số hội chứng liên quan tới di truyền như: Hội chứng Gorlin, hội chứng Bazex, hội chứng Rombo,..

Bệnh viện da liễu trung ương vừa tiếp nhận bệnh nhân nam, 60 tuổi, đến khám với nhiều tổn thương sẩn tăng sắc tố vùng mặt, tay chân.

Theo lời bệnh nhân, tổn thương xuất hiện khoảng 30 năm nay, đầu tiên là vị trí trên mặt, sau tiến triển tăng dần số lượng và kích thước, thỉnh thoảng có chảy máu, chảy dịch, không đau không ngứa.

Ảnh 1. Bệnh nhân nam, 60 tuổi, nhiều tổn thương sẩn tăng sắc tố vùng mặt, cổ, thân mình.

Qua thăm khám và hỏi bệnh , các bác sĩ nghi ngờ các tổn thương tăng sắc tố của bệnh nhân là ưng thư biểu mô tế bào đáy, bệnh nhân đã được sinh thiết 1 số tổn thương kết quả là ung thư BCC.

Hình 2: Hình ảnh mô bệnh học hướng tới BCC

Khai thác tiền sử gia đình bệnh nhân chưa phát hiện người thân nào có biểu hiện tương tự, bệnh nhân là nông dân, không có yếu tố nguy cơ tiếp xúc với yếu tố nguy cơ.

Thăm khám thêm, lòng bàn tay bàn chân không có tổn thương sẩn dày sừng, khi chụp phim padorama xương hàm dưới bệnh nhân có nang xương hàm dưới kích thước 3×2 cm.

Hình 3: Hình ảnh nang xương hàm dưới trên phim padorama, Lòng bàn tay không phát hiện tổn thương bất thường

Bệnh nhân được chẩn đoán xác đinh mắc hội chứng Gorlin và điều trị phẫu thuật loại bỏ các tổn thương ung thư biểu mô tế bào đáy tại Bệnh viện da liễu trung ương.

Hội chứng Gorlin là một hội chứng đa ung thư da liên quan tới di truyền có thể gặp trên lâm sàng.

2. Hội chứng Gorlin

2.1 Đại cương.

Hội chứng Gorlin (Naevoid basal cell carcinoma syndrome) là một hội chứng đa tổn thương BCC ( ung thư biểu mô tế bào đáy) khá thường gặp trên lâm sàng, gặp ở 1/57.000 – 1/164.000 dân số ở Hoa Kì, chiếm khoảng 1 % các case bệnh BCC.

Khởi phát trẻ tuổi, điển hình là khi dậy thì.

Bệnh có thể gặp ở cả 2 giới, tỷ lệ Nam/ Nữ = 1, thường gặp ở Type da sáng màu, vị trí tiếp xúc với ánh sáng như: đầu mặt cổ, cánh tay,…

70-80% bệnh nhân phát hiện có yếu tố gia đình có người mắc bệnh tương tự

Nguyên nhân: đột biến gen PTCH 1(ức chế phân chia tế bào)  trên NST 9 và gen SUFU

2.2 Biểu hiện lâm sàng của bệnh:

• Mặt điển hình ‘coarse face’ : đầu lớn, 2 mắt xa nhau, sứt môi hở vòm miệng.
• Da: skin tags, nhiều nốt ruồi, tàn nhang, dày sừng lòng bàn tay bàn chân (30-65%).
• Thay đổi về xương: dài và to hơn bình thường, biến dạng cột sống, biến dạng xương sườn
• KOTs: keratocystic odontogenic tumor (90%)
• Khối u medulloblastomas ở não (5%)
• U nang buồng trứng (20%)

2.3 Chẩn đoán phân biệt:

Chẩn đoán phân biệt với các hội chứng có đa tổn thương ung thư da khác như:

2.4 Chẩn đoán xác định: bệnh nhân được chẩn đoán xác định mắc hội chứng Gorlin khi có:

• 2 Tiêu chuẩn Chính hoặc
• 1 Tiêu chuẩn Chính + 2 Tiêu chuẩn Phụ hoặc
• 1 Tiêu chuẩn Chính + XN gen có đột biến PTCH1.

2.5 Điều trị.

2.5.1 Điều trị dự phòng:

Khám bác sĩ da liễu định kì ( 3 tháng/lần)

Tránh nắng tốt và sử dụng kem chống nắng

Xét nghiệm sàng lọc tổn thương các cơ quan.

2.5.2 Điều trị.

Tùy thuộc vào số lượng, kích thước, type mô bệnh học của tổn thương mà lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp.

• Phẫu thuật: đối với số lượng tổn thương ít, với ưu điểm loại bỏ tổn thương nhanh chóng. Đối với các trường hợp nhiều tổn thương, kích thước bé thì cần thực hiện nhiều lần, nguy cơ để lại sẹo xấu.
• Can thiệp khác: curret và đốt điện (Electrodessication and curettage); cryosurgery, laser CO2, quang động học. ưu tiên sử dụng với các tổn thương bé, số lượng nhiều. có thể sử dụng đơn độc hoặc phối hợp với bôi Imiquimod hoặc uống isotretinoin.
• Bôi tại chỗ: Tretinoin1%, Imiquimod 5%, 5 FU

Imiquimod 5%: 1 lần/ngày x 5 ngày/tuần trong 6 tuần một số nghiên cứu chỉ ra có hiệu quả với các tổn thương bé < 1cm.

• Toàn thân: retinoid uống, vismodegib

Retinoid 0,5 – 1 mg/kg/ngày một số nghiên cứu chỉ ra có hiệu quả tổn thương không đáp ứng với phương pháp khác, dự phòng tái phát tổn thương mới.

Vismodegib là liệu pháp đích đã được FDA  approve với 1 số điều trị ung thư da, nhưng cần cân nhắc vì tác dụng phụ rất thường gặp

• Xạ trị: chống chỉ định

Tài liệu tham khảo:

1. Gorlin Syndrome.Palacios-Álvarez I et al. Actas Dermosifiliogr. (2018)
2. An Update of Gorlin-Goltz Syndrome.Hasan A et al. Prim Dent J. (2018)
3. Nevoid BasalCell Carcinoma Syndrome (Gorlin Syndrome).Bresler SC et al. Head Neck Pathol. (2016)
4. Gorlin syndrome (nevoid basal cell carcinoma syndrome): update and literature review.[Pediatr Int. 2014
5. Nevoid basal cell carcinoma syndrome (Gorlin syndrome).[Orphanet J Rare Dis. 2008]
6. Basal cell nevus syndrome or Gorlin syndrome.[Handb Clin Neurol. 2015]

Bài viết: BSNT Nguyễn Thị Thảo Nhi

Đăng bài: Phòng CTXH