Vai trò của kỹ thuật soi mao quản đầu ngón tay trong chẩn đoán sớm và tiên lượng bệnh xơ cứng bì hệ thống

Xơ cứng bì hệ thống (Systemic Sclerosis – SSc) là bệnh mô liên kết tự miễn có tỷ lệ mắc thấp nhưng tiên lượng nặng, với nguyên nhân tử vong hàng đầu là các biến chứng phổi, tim và thận. Trong bệnh cảnh đa cơ quan này, tổn thương vi mạch là biến đổi xuất hiện sớm nhất, đi trước các biểu hiện xơ hóa da và nội tạng nhiều năm. Đây chính là "cửa sổ cơ hội" mà soi mao mạch nền móng (nailfold capillaroscopy – NFC; hay soi mao quản đầu ngón tay) cho phép khai thác: phát hiện bất thường vi mạch trước khi bệnh nhân đáp ứng đủ tiêu chuẩn phân loại xơ cứng bì hệ thống trên lâm sàng.

1.  Tổng quan

Soi mao mạch nền móng là kỹ thuật không xâm lấn, sử dụng thiết bị phóng đại có nguồn sáng để quan sát trực tiếp hình thái và mật độ các quai mao mạch ở vùng nếp gấp móng -  vị trí duy nhất trên cơ thể mà mao mạch nằm song song với bề mặt da, cho phép quan sát trọn vẹn cả quai mao mạch.

Thiết bị:

Dermatoscope cầm tay: đôj phóng đại 10-20x

+     Soi mao mạch video (videocapillaroscopy), độ phóng đại 200x: là tiêu chuẩn vàng, cho phép đo đạc định lượng đường kính quai và mật độ mao mạch, lưu trữ và theo dõi dọc.

+     Dermoscope cầm tay (10–20x) hoặc stereomicroscope (20–50x): là lựa chọn thay thế hợp lý, sẵn có tại hầu hết các phòng khám da liễu. Độ phóng đại này đủ để nhận diện mao mạch khổng lồ, vi xuất huyết và vùng vô mạch, tuy khó định lượng chính xác mật độ mao mạch.

- Chuẩn bị bệnh nhân:

+     Bệnh nhân nghỉ ngơi trong phòng có nhiệt độ ổn định 20–23°C, tối thiểu 15–20 phút trước khi soi. 

+     Không hút thuốc, không dùng cà phê trong vòng 2–4 giờ trước khi làm.

+     Không làm móng, không cắt/đẩy da quanh móng, tránh chấn thương vùng nền móng trong ít nhất 3–4 tuần trước đó.

+     Ghi nhận các thuốc giãn mạch đang dùng (chẹn kênh canxi, ức chế PDE-5, prostanoid) vì có thể ảnh hưởng hình ảnh.

+     Loại trừ các ngón đang có chấn thương, viêm quanh móng, nấm móng hoặc dày sừng nhiều.

- Quy trình thực hiện:

    + Bước 1: Nhỏ một giọt dầu soi (dầu immersion, dầu tuyết tùng) hoặc gel siêu âm lên vùng nếp gấp móng để tăng độ trong suốt của lớp sừng.

    + Bước 2: Đặt nhẹ đầu soi lên vùng nền móng, tránh tạo áp lực đè nén làm xẹp quai mao mạch và gây kết quả âm tính giả.

    + Bước 3: Soi ngón 2 đến ngón 5 của cả hai tay (8 ngón; loại trừ ngón cái do da dày, khó quan sát). Với mỗi ngón, chụp ít nhất 2–4 trường liên tiếp ở vùng giữa nền móng, tương ứng khoảng 1 mm chiều rộng. Ngón 4 thường cho hình ảnh rõ nhất do da mỏng và trong.

+ Bước 4: Lưu ảnh, phân tích và phân loại.

 Các thông số cần đánh giá và giá trị bình thường

2. Ứng dụng trong bệnh xơ cứng bì hệ thống

2.1. Phân biệt hội chứng Raynaud tiên phát (lành tính) và thứ phát (trong bệnh lý mô liên kết)

Đây là chỉ định phổ biến nhất và là giá trị cốt lõi của kỹ thuật. Mọi bệnh nhân có hiện tượng Raynaud đều nên được làm đồng thời soi mao mạch nền móng và xét nghiệm ANA để phân tầng nguy cơ.

Theo đồng thuận của Nhóm nghiên cứu Vi tuần hoàn EULAR, thực hành hiện nay có xu hướng đơn giản hóa bước đầu thành phân định nhị phân: "kiểu xơ cứng bì" (scleroderma pattern) hay "không phải kiểu xơ cứng bì", dựa trên sự hiện diện của mao mạch khổng lồ và/hoặc mất mao mạch; sau đó mới phân loại chi tiết theo giai đoạn.

2.2. Chẩn đoán sớm xơ cứng bì hệ thống

Năm 2000, Cutolo và cộng sự đưa ra hệ thống phân loại tiến triển bệnh vi mạch trong xơ cứng bì hệ thống thành 3 giai đoạn:

+     Giai đoạn sớm (early): xuất hiện một số ít mao mạch khổng lồ (đường kính ≥ 50 µm) và vi xuất huyết, trong khi mật độ mao mạch vẫn được bảo tồn, chưa có mất mao mạch rõ rệt. Hình ảnh này thường gặp ở bệnh nhân mới khởi phát hội chứng Raynaud - là cơ sở cho giá trị "cửa sổ cơ hội" của kỹ thuật.

+     Giai đoạn hoạt động (active): nhiều mao mạch khổng lồ và vi xuất huyết, bắt đầu xuất hiện vùng mất mao mạch (mật độ giảm 20–30%), biến dạng cấu trúc mao mạch mức độ vừa, có ít mao mạch phân nhánh

+     Giai đoạn muộn (late): mao mạch khổng lồ và vi xuất huyết giảm hoặc biến mất, mất mao mạch nặng (mật độ giảm > 50%), nhiều vùng vô mạch rộng, đặc trưng bởi hiện tượng tân tạo mạch với các quai phân nhánh, ngoằn ngoèo, hình bụi cây.

Thời gian tiến triển ước tính từ giai đoạn sớm sang giai đoạn hoạt động là khoảng 28 ± 20 tháng, từ giai đoạn sớm sang giai đoạn muộn diễn ra trong khoảng 36 ± 29 tháng. Các triệu chứng lâm sàng thường tiến triển song song với những thay đổi vi mạch, và khoảng 60% bệnh nhân cho thấy sự phù hợp giữa sự tiến triển mao mạch và lâm sàng

Vai trò trong tiêu chuẩn phân loại ACR/EULAR 2013: hình ảnh mao mạch bất thường kiểu xơ cứng bì được tính 2 điểm trong tổng ngưỡng ≥ 9 điểm để phân loại xơ cứng bì hệ thống xác định. Ý nghĩa thực hành: điểm số này cho phép chẩn đoán ngay cả khi chưa có xơ cứng da rõ, đặc biệt ở thể da khu trú hoặc giai đoạn rất sớm.

Trong khái niệm "xơ cứng bì hệ thống rất sớm" (VEDOSS – Very Early Diagnosis of Systemic Sclerosis): bộ ba hội chứng Raynaud + ngón tay sưng nề (puffy fingers) + ANA dương tính, khi kết hợp với soi mao mạch bất thường và/hoặc kháng thể đặc hiệu xơ cứng bì (anti-centromere, anti-Scl-70, anti-RNA polymerase III), xác định nhóm bệnh nhân nguy cơ rất cao tiến triển thành bệnh xác định, cần theo dõi sát và tầm soát tạng định kỳ.

 2.3. Giá trị tiên lượng

Kiểu hình mao mạch "hoạt động" và "muộn" dự đoán sự xuất hiện thêm các tổn thương cơ quan mới. Trong nghiên cứu của Smith và cộng sự (2013) trên hai quần thể độc lập (Bỉ và Ý), theo dõi 18–24 tháng, so với bệnh nhân có hình ảnh mao mạch bình thường:

- Nhóm giai đoạn hoạt động: odds xuất hiện tổn thương cơ quan nặng mới cao hơn khoảng 5 lần (OR = 4,68–5,42).

- Nhóm giai đoạn muộn: odds cao hơn khoảng 10–13 lần (OR = 10,14–12,63).

Ngoài ra, các bất thường vi mạch - đặc biệt là mức độ mất mao mạch - còn liên quan đến nguy cơ loét đầu chi, tăng áp động mạch phổi, bệnh phổi kẽ và tỷ lệ tử vong, do đó soi mao mạch được xem là một dấu ấn sinh học hình ảnh tiềm năng trong theo dõi bệnh.

 3. Một số lưu ý khi phiên giải kết quả

- "Kiểu xơ cứng bì" không đặc hiệu tuyệt đối cho xơ cứng bì hệ thống. Hình ảnh tương tự có thể gặp trong viêm da cơ (thường kèm tân tạo mạch dạng bụi cây và vi xuất huyết dày đặc ngay từ sớm), bệnh mô liên kết hỗn hợp, hội chứng kháng synthetase và bệnh mô liên kết chưa biệt hóa. Cần đối chiếu với lâm sàng và huyết thanh học.

- Trong lupus ban đỏ hệ thống, biến đổi mao mạch thường không đặc hiệu: quai dài, ngoằn ngoèo, đám rối dưới nhú nổi rõ - không phải kiểu xơ cứng bì.

- Các yếu tố gây nhiễu cần loại trừ: chấn thương nghề nghiệp, hội chứng rung tay - cánh tay, làm móng gần đây, đái tháo đường, hút thuốc lá.

- Kết quả một lần soi bình thường ở bệnh nhân Raynaud không loại trừ khả năng tiến triển; cần soi lại định kỳ (thường 6-12 tháng/lần) nếu lâm sàng còn nghi ngờ.

 4. Kết luận

Soi mao mạch nền móng là kỹ thuật đơn giản, không xâm lấn, chi phí thấp nhưng có giá trị cao trong phân biệt hội chứng Raynaud tiên phát với thứ phát, chẩn đoán sớm và tiên lượng xơ cứng bì hệ thống. Với chuyên khoa da liễu, kỹ thuật này càng thuận lợi vì có thể triển khai bước đầu chỉ bằng dermoscope cầm tay sẵn có. Do đó, soi mao mạch nền móng ngày càng được khuyến cáo đưa vào quy trình đánh giá thường quy đối với mọi bệnh nhân có hiện tượng Raynaud, bệnh nhân nghi ngờ hoặc đã được chẩn đoán xơ cứng bì hệ thống.

 Tài liệu tham khảo

1. De Angelis R. Nailfold Capillaroscopy: An Essential Tool in the Assessment of Systemic Sclerosis. *Sclerosis*. 2026;4(2):10. doi:10.3390/sclerosis4020010

2. Cutolo M, Sulli A, Pizzorni C, Accardo S. Nailfold videocapillaroscopy assessment of microvascular damage in systemic sclerosis. *J Rheumatol*. 2000;27(1):155–160.

3. Sulli A, Pizzorni C, Smith V, Zampogna G, Ravera F, Cutolo M. Timing of transition between capillaroscopic patterns in systemic sclerosis. *Arthritis Rheum*. 2012;64(3):821–825. doi:10.1002/art.33463

4. Smith V, Riccieri V, Pizzorni C, et al. Nailfold capillaroscopy for prediction of novel future severe organ involvement in systemic sclerosis. *J Rheumatol*. 2013;40(12):2023–2028. doi:10.3899/jrheum.130528

6. Smith V, Herrick AL, Ingegnoli F, et al. Standardisation of nailfold capillaroscopy for the assessment of patients with Raynaud's phenomenon and systemic sclerosis. *Autoimmun Rev*. 2020;19(3):102458.

Viết bài: TS. BS. Nguyễn Thị Hà Vinh, BSNT. Phạm Thu Trang - Khoa Điều trị nội trú ban ngày

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội