Porokeratosis nông lan tỏa do ánh sáng (Disseminated superficial actinic porokeratosis)

1. Porokeratosis nông lan tỏa do ánh sáng là bệnh gì?

Porokeratosis là tên gọi chung của một nhóm bệnh rối loạn sừng hóa đặc trưng bởi hình ảnh “cột lá sừng” (cornoid lamella) trên mô bệnh học.

Porokeratosis phân loại dựa vào đặc điểm lâm sàng, bao gồm: porokeratosis nông lan tỏa do ánh sáng (disseminated superficial actinic porokeratosis – DSAP), porokeratosis nông lan tỏa (disseminated superficial porokeratosis – DSP), porokeratosis thể Mibelli, porokeratosis lòng bàn tay, bàn chân (palmoplantar porokeratosis palmaris, plantaris et disseminata – PPPD), porokeratosis thành dải (linear porokeratosis – LP).

Porokeratosis nông lan tỏa do ánh sáng là thể bệnh thường gặp nhất của porokeratosis, đặc trưng bởi tổn thương sẩn hoặc mảng, màu hồng đến nâu không triệu chứng hoặc ngứa với viền gồ cao và trung tâm teo, đôi khi giảm sắc tố ở vùng tiếp xúc ánh sáng mặt trời.

2. Porokeratosis nông lan tỏa do ánh sáng có thường gặp không?

DSAP là thể thường gặp nhất của porokeratosis nhưng tỷ lệ chính xác vẫn chưa được báo cáo.

DSAP thường gặp nhất ở người gốc Châu Âu, mặc dù cũng đã được báo cáo ở các chủng tộc khác. DSAP gặp ở nữ giới nhiều hơn nam giới. Độ tuổi khởi phát trung bình DSAP là khoảng 35–40 tuổi và tần suất xuất hiện tăng đều theo tuổi. DSAP hiếm khi xuất hiện trong thời thơ ấu. Các yếu tố kích hoạt: tiếp xúc với ánh nắng mặt trời, điều trị ánh sáng, chấn thương, nhiễm trùng hoặc bệnh hệ thống, suy giảm miễn dịch mắc phải (dùng thuốc ức chế miễn dịch, nhiễm HIV).

Ở Việt Nam, cho đến nay vẫn chưa có nghiên cứu nào đánh giá các đặc điểm dịch tễ học của bệnh DSAP. Nhưng dường như đây là một bệnh ít gặp.

3. Nguyên nhân của porokeratosis nông lan tỏa do ánh sáng là gì?

DSAP là bệnh do đột biến gen, có xu hướng di truyền theo kiểu gen trội trên NST thường nhưng cũng có những báo cáo về các ca bệnh đơn lẻ.

Các gen gây bệnh trong bệnh porokeratosis bao gồm các gen của con đường mevalonate MVD, MVK, FDPS và PMVK. Con đường mevalonate cần thiết cho sự biệt hóa và tăng trưởng tế bào, biểu hiện gen, lắp ráp bộ xương tế bào, và quá trình sửa lỗi sau dịch mã các protein liên quan đến tín hiệu nội bào.

Hình 1. Con đường mevalonate

4. Porokeratosis nông lan tỏa do ánh sáng được chẩn đoán thế nào?

– Tổn thương cơ bản

Nhiều mảng hình vòng, đa cung hoặc hơi tròn, không đều, mỗi mảng có một vành dạng sừng gồ cao. Vành dạng sừng này sẽ sẽ nổi bật hơn khi bôi dung dịch tạo màu nâu nhân tạo (tanning) như dihydroxyacetone.

Tổn thương DSAP nhỏ nhất là một sẩn hình nón 1–3 mm, màu da, nâu hoặc đỏ hơi nâu.

Các mảng lớn hơn có một vòng dày sừng, nhọn, hơi gồ cao, dày vài phần mm, đường kính từ 10 mm trở lên. Vùng da bên trong vòng mỏng và hơi đỏ hoặc hơi nâu, và có thể nhìn thấy một vòng nhạt màu ngay phía trong vành. Bản thân vành tổn thương thường có màu nâu sẫm hơn phần còn lại. Vùng trung tâm thường nhợt màu và nhẵn, nhưng cũng có thể đỏ, có vảy, khô hoặc có các nút sừng nang lông.

Không có mồ hôi trong các tổn thương.

– Vị trí: DSAP chủ yếu ảnh hưởng đến 2 bên cẳng chân, và ít gặp hơn là 2 bên cẳng tay. Chỉ có dưới 10% bệnh nhân xuất hiện tổn thương ở trán và má. Hầu như không bao giờ xuất hiện trên da đầu, lòng bàn tay và lòng bàn chân.

– Số lượng: có thể có ít hoặc vô số tổn thương.

– Yếu tố ảnh hưởng: tổn thương có xu hướng nổi bật hơn vào mùa hè và có thể ít nổi bật hơn vào mùa đông. Đèn cực tím có thể kích thích xuất hiện các tổn thương mới.

– Hầu hết bệnh nhân không có triệu chứng cơ năng, có thể có ngứa hoặc châm chích khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời hoặc nhiệt độ cao.

– Chẩn đoán porokeratosis thường dựa vào lâm sàng với sự trợ giúp của dermoscopy.

– Đôi khi phải sinh thiết làm mô bệnh học để chẩn đoán DSAP trong một số trường hợp khó và không điển hình. Mô bệnh học thể hiện đặc điểm đặc trưng chung cho nhóm bệnh porokeratosis, đó là vành vảy tạo nên bơi “cột lá sừng” do các tế bào á sừng ép chặt vào nhau tạo thành cột dọc nằm trên các tế bào dị sừng trong lớp hạt. Có thể bỏ sót chẩn đoán nếu bệnh phẩm sinh thiết không chứa vành tổn thương.

Hình 2. Tổn thương hình tròn, dạng vòng với viền vảy ở cẳng chân của DSAP (Nguồn: https://dermnetnz.org/topics/disseminated-superficial-actinic-porokeratosis)

Hình 3. Tổn thương nhiều mảng hình vòng ranh giới rõ ở chân của DSAP trên một bệnh nhân đa hồng cầu. (Nguồn: Kanitakis J)

Hình 4. Các đặc điểm của DSAP. A, Tổn thương DSAP đặc trưng ở hai chi dưới. B, Tổn thương hình vòng với vành dày sừng. C, Mô bệnh học với tổn thương cột lá sừng đặc trưng. (Nhuộm Hematoxylin-eosin; độ phóng đại x20.) (Nguồn: Glinos, G. D., Pastar, I., Giubellino)

5. Porokeratosis nông lan tỏa do ánh sáng có gây biến chứng nguy hiểm không?

Porokeratosis được coi là một tình trạng tiền ung thư với tỷ lệ ung thư hóa khoảng 7.5%. Thể ung thư hóa thường gặp nhất là ung thư biểu mô tế vào vảy (SCC), nhưng cũng đã báo cáo các trường hợp ung thư hắc tố và ung thư biểu mô tế bào đáy (BCC). Mặc dù tất cả các thể của porokeratosis đều tăng nguy cơ ung thư, nhưng nguy cơ này cao nhất với tổn thương dạng dải, kích thước lớn và xuất hiện lâu dài.

Mặc dù biến chứng SCC hóa không thường gặp (<10% bệnh nhân DSAP phát triển SCC), đặc biệt là với thể ánh sáng lan tỏa, tuy nhiên, nhiều bệnh nhân DSAP đã tiếp xúc nhiều với ánh nắng mặt trời trong một thời gian dài và cũng có thể có cả tổn thương dày sừng ánh sáng và các dạng tiền ung thư da hay các dạng ung thư da khác (đặc biệt là ung thư biểu mô tế bào đáy), do đó cần phải khám kỹ càng và theo dõi định kỳ bệnh nhân DSAP.

6. Porokeratosis nông lan tỏa do ánh sáng cần phân biệt với bệnh gì?

Cần phân biệt DSAP với các thể khác của porokeratosis, chú ý là những thể này cũng có thể cùng xuất hiện trên bệnh nhân DSAP hoặc các thành viên trong gia đình bệnh nhân.

DSAP đôi khi bị nhầm lẫn với dày sừng ánh sáng đa tổn thương, nhưng dày sừng ánh sáng thường xuất hiện ở mặt và bàn tay với vảy ở trung tâm hơn là vảy ở ngoại vi.

7. Điều trị porokeratosis nông lan tỏa do ánh sáng thế nào?

Trong nhiều năm, giống như các rối loạn sừng hóa khác, nhiều điều trị khác nhau đã được sử dụng chủ yếu tập trung vào phá hủy tổn thương và bình thường hóa sự sừng hóa của thượng bì. Nhưng cho đến nay, không có phương pháp điều trị nào chứng minh hiệu quả lâu dài. Hầu hết chỉ giải quyết các tổn thương lớn giúp ổn định hơn và tư vấn bệnh nhân quay trở lại khi cần thiết để điều trị thêm, sử dụng kem dưỡng ẩm để giảm cảm giác khô.

Để được tư vấn rõ hơn về các phương pháp điều trị, hãy liên hệ với chúng tôi qua số Hotline 19006951.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Kanitakis J. Porokeratoses: an update of clinical, aetiopathogenic and therapeutic features. Eur J Dermatol. 2014 Sep-Oct;24(5):533-44. doi:10.1684/ejd.2014.2402.
2. Zhu T, Tian D, Zhang L, Xu X, Xia K, Hu Z, Xiong Z, Tan J. Novel mutations in mevalonate kinase cause disseminated superficial actinic porokeratosis. Br J Dermatol. 2018 Dec 30. doi: 10.1111/bjd.17596.
3. Liu Y, Wang J, Qin Y, Huang C, Archacki S, Ma J, Li D, Liu M. Identification of three mutations in the MVK gene in six patients associated with disseminated superficial actinic porokeratosis. Clin Chim Acta. 2016 Feb 15;454:124-9. doi: 10.1016/j.cca.2016.01.009.
4. Atzmony L, Lim YH, Hamilton C, Leventhal JS, Wagner A, Paller AS, Choate KA. Topical cholesterol/lovastatin for the treatment of porokeratosis: A pathogenesis-directed therapy. J Am Acad Dermatol. 2020 Jan;82(1):123-131. doi: 10.1016/j.jaad.2019.08.043
5. Glinos, G. D., Pastar, I., Giubellino, A., Tomic-Canic, M., Miteva, M., & Stone, R. C. (2018). Novel mevalonate kinase missense mutation in a patient with disseminated superficial actinic porokeratosis. JAAD Case Reports, 4(4), 340–343. doi:10.1016/j.jdcr.2017.12.004

Viết bài: THS.BS Trịnh Ngọc Phát

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội