Nơ vi hắc tố bẩm sinh: Tại sao nên khám và điều trị sớm

1. Tổng quan về Nơ vi hắc tố bẩm sinh

Nơ vi hắc tố bẩm sinh (Congenital Melanocytic Nevus – CMN) là một dạng rối loạn phát triển của tế bào hắc tố, biểu hiện dưới dạng dát hoặc mảng tăng sắc tố hiện diện ngay từ lúc trẻ mới sinh hoặc xuất hiện trong những tuần đầu đời. Tổn thương có thể đơn độc hoặc đa ổ, với màu sắc từ nâu nhạt đến đen, kèm theo hoặc không kèm lông dày và bề mặt sần sùi.

Tỷ lệ mắc CMN dao động khoảng 1% số trẻ sơ sinh. Dù phần lớn CMN lành tính, nhưng nhiều nghiên cứu đã ghi nhận nguy cơ thoái hóa ác tính thành ung thư hắc tố (melanoma), đặc biệt ở nơ vi hắc tố bẩm sinh khổng lồ.

2. Nguy cơ tiềm ẩn và tác động toàn diện của CMN

Nguy cơ tiến triển ác tính

• Nguy cơ xuất hiện melanoma trên nền CMN khổng lồ dao động từ 2–10%, cao hơn đáng kể so với người không có CMN. Một số ca có thể phát triển u hắc tố ở hệ thần kinh trung ương dù tổn thương ngoài da chưa thay đổi rõ rệt.
• Biến đổi ác tính có thể xảy ra ngay trong giai đoạn trẻ nhỏ, nhất là trước 5 tuổi, khiến việc trì hoãn theo dõi hoặc điều trị trở thành yếu tố nguy cơ.

Rối loạn tâm lý – xã hội

• CMN lớn hoặc nằm ở vị trí lộ ra ngoài như mặt, cổ, tay chân thường gây ảnh hưởng nặng nề về thẩm mỹ, dẫn đến mặc cảm, lo âu, hoặc trầm cảm ở trẻ.
• Trẻ có nguy cơ bị kỳ thị, trêu chọc, ảnh hưởng đến sự phát triển nhân cách và chất lượng cuộc sống sau này.

Biến chứng khác

• Nứt nẻ, loét, nhiễm trùng tái diễn tại vị trí tổn thương.
• CMN cũng có thể liên quan đến các hội chứng phức hợp như Neurocutaneous melanosis, trong đó có sự xâm nhập tế bào hắc tố vào màng não, gây co giật, tăng áp lực nội sọ và tử vong sớm.

3. Lợi ích của việc khám sàng lọc và can thiệp sớm

• Đánh giá nguy cơ cá thể hóa: Khám chuyên khoa sớm giúp phân loại CMN theo kích thước (nhỏ <1.5 cm, trung bình 1.5–19.9 cm, khổng lồ ≥ 20 cm) và xác định nguy cơ dựa trên đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh, từ đó lên kế hoạch theo dõi hoặc phẫu thuật phù hợp.
• Thời điểm can thiệp tối ưu: Bệnh nhân cần được cắt bỏ tổn thương và tạo hình lại, thường được khuyến cáo trước 3–5 tuổi, nhằm tận dụng khả năng lành sẹo tốt ở trẻ nhỏ và hạn chế tối đa nguy cơ biến đổi ác tính, trước khi trẻ đi học để tránh ảnh hưởng tới tâm lý trẻ.
• Chiến lược phẫu thuật linh hoạt: Tùy vị trí và kích thước, các phương pháp có thể bao gồm:

- Cắt bỏ và khâu kín
- Phẫu thuật cắt thu dần
- Ghép da
- Sử dụng túi giãn da

4. Thông điệp từ các bác sĩ chuyên khoa

• CMN không đơn thuần là “vết bớt” vô hại. Việc chủ quan theo dõi tại nhà mà không cho trẻ đi khám sớm có thể bỏ qua những biến đổi sớm của tổn thương ác tính.
• Thăm khám sớm – điều trị kịp thời – phục hồi tối ưu là nguyên tắc vàng trong xử trí CMN ở trẻ nhỏ.
• Bệnh viện Da liễu trung ương có đầy đủ trang thiết bị và đội ngũ chuyên môn cao trong lĩnh vực da liễu – phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ, sẵn sàng hỗ trợ chẩn đoán và điều trị toàn diện cho trẻ có nơ vi hắc tố bẩm sinh.

Viết bài: Ths.BSNT Vũ Đình Tâm - Khoa Phẫu thuật tạo hình thẩm mỹ - Bệnh viện Da liễu trung ương

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội