Tổng quan
Bệnh ly thượng bì bọng nước bẩm sinh (IEB) là bệnh da bọng nước di truyền hiếm gặp, biểu hiện ở da và niêm mạc, đặc trưng bởi sự hình thành bọng nước sau những sang chấn hoặc ma sát nhẹ.
Nội dung chính
1. Nguyên nhân
Do đột biến gen mã hoá các protein có vai trò kết nối giữa thượng bì và trung bì, làm cho da dễ bị tổn thương trước các chấn thương cơ học, gây nên các tổn thương bọng nước. Đột biến gen ở 4 nhóm khác nhau tương ứng với 4 thể lâm sàng như sau:
2. Chẩn đoán xác định
2.1 Tổn thương cơ bản
Cơ năng: Ngứa, đau rát tại tổn thương
2.2 Thể lâm sàng
2.2.1 Ly thượng bì bọng nước đơn giản(EBS): Là thể bệnh thường gặp nhất, chiếm 75-85% trong tất cả các trường hợp, đặc trưng bởi bọng nước trong thượng bì, khi khỏi không để lại sẹo hay milia, có thể để lại dát tăng sắc tố. Có ít nhất 13 dưới nhóm, trong đó 3 dưới nhóm thường gặp nhất là:
2.2.2 Ly thượng bì bọng nước thể tiếp nối (JEB): Hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi bọng nước lan toả ở da và niêm mạc, khi lành để lại sẹo, hoặc có khi để lại milia. Tỷ lệ tử vong cao ở thể nặng. Có 2 dưới nhóm thường gặp:
2.2.3 Ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng (DEB): Di truyền lặn hoặc trội trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi bọng nước khi lành để lại sẹo teo kèm milia. Có 2 dưới nhóm thường gặp:
2.2.4 Ly thượng bì bọng nước KINDLER (KEB): Rất hiếm gặp, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi bọng nước ở vị trí vùng da quanh khớp, tăng nhạy cảm ánh sáng, tăng giảm sắc tố. Các tổn thương có nguy cơ ung thư hoá ở tuổi trưởng thành.
2.3 Cận lâm sàng:
3. Chẩn đoán phân biệt
4. Điều trị
4.1 Nguyên tắc điều trị
Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho bệnh Ly thượng bì bọng nước bẩm sinh. Các phương pháp điều trị hỗ trợ dựa trên nguyên tắc:
4.2 Điều trị cụ thể
4.3 Các phương pháp điều trị mới đang được nghiên cứu
Tài liệu tham khảo
1. Hou, PC., Wang, HT., Abhee, S. et al. Investigational Treatments for Epidermolysis Bullosa. Am J Clin Dermatol 22, 801–817 (2021).
2. Has C, Bauer JW, Bodemer C, Bolling MC, Bruckner-Tuderman L, Diem A, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020;183:614–27.
3. Bardhan A, Bruckner-Tuderman L, Chapple ILC, Fine JD, Harper N, Has C, et al. Epidermolysis bullosa. Nat Rev Dis Prim. 2020;6:78.
4. Osborn MJ, Starker CG, McElroy AN, Webber BR, Riddle MJ, Xia L, et al. TALEN-based gene correction for epidermolysis bullosa. Mol Ther. 2013;21:1151–9
5. Hướng dẫn chẩn đoán và điều trị các bệnh da liễu, Bộ Y tế
Người viết: ThS.BS Thái Thị Diệu Vân - phòng Nghiên cứu khoa học và hợp tác quốc tế
Đăng bài: Phòng Công tác xã hội
Lichen thành dải (Lichen Striatus) là một bệnh da viêm lành tính, hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi sự xuất hiện đột ngột của các sẩn nhỏ, màu hồng, đỏ hoặc màu da, liên kết lại với nhau tạo thành một dải hoặc một vệt dài. Tổn thương điển hình phân bố dọc theo các đường Blaschko, là những đường vô hình trên da được cho là đại diện cho sự di cư của tế bào trong quá trình phát triển phôi thai.
Viêm da quanh miệng là một tình trạng lành tính thường gặp nhất ở phụ nữ trẻ tuổi, trưởng thành, bao gồm các sẩn viêm nhỏ và mụn mủ hoặc dát màu hồng, có vảy quanh miệng. Mặc dù vùng quanh miệng là vùng phân bố phổ biến nhất, bệnh này cũng có thể ảnh hưởng đến da quanh mắt và quanh mũi.
U ống tuyến mồ hôi là khối u lành tính có nguồn gốc từ phần phụ ở da. U ống tuyến mồ hôi biểu hiện sự biệt hóa ống dẫn đặc biệt phát sinh từ các tế bào ống dẫn mồ hôi, thường là eccrine.
Bớt Becker được coi là một loại bớt thượng bì lành tính, khởi phát muộn. Các đặc điểm liên quan như phát triển quanh tuổi dậy thì, nam giới chiếm ưu thế, chứng rậm lông và tổn thương dạng mụn trứng cá gợi ý vai trò của androgen.
Bệnh Fox-Fordyce, được gọi là apocrine miliaria, là một rối loạn viêm da mãn tính hiếm gặp ảnh hưởng đến các tuyến apocrine, biểu hiện bằng các tổn thương sẩn ở các vùng như nách và hậu môn sinh dục. Được mô tả vào năm 1902 bởi George Henry Fox và John Addison Fordyce.
Bớt Ota là một tổn thương sắc tố lành tính chủ yếu liên quan đến vùng phân bố của dây thần kinh sinh ba. Các nhánh thứ nhất và thứ hai của dây thần kinh sinh ba, cụ thể là nhánh mắt V1 và nhánh hàm trên V2 thường bị ảnh hưởng nhất. Có thể có tình trạng tăng sắc tố ở mắt liên quan. Bớt Ota còn được gọi là bệnh hắc tố ở da và mắt. Bớt Ito rất giống với bớt Ota ngoại trừ sự khác biệt về vị trí phân bố. Nó liên quan đến vị trí phân bố của các dây thần kinh bì cánh tay bên của vai và các dây thần kinh thượng đòn sau. Cả hai bệnh này đều có chung sinh lý bệnh học.
Bệnh da xuất huyết tăng sắc tố (pigmented purpuric dermatoses - PPD) còn được gọi là viêm mao mạch (capillaritis), ban xuất huyết đơn giản (purpura simplex) hoặc ban xuất huyết viêm không có viêm mạch (inflammatory purpura without vasculitis). Đây là một nhóm các tổn thương da mạn tính, lành tính, đặc trưng bởi ban xuất huyết không sờ thấy và tăng sắc tố da, hay gặp ở chi dưới. Việc nhận biết các đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học của bệnh da xuất huyết tăng sắc tố rất quan trọng để phân biệt với viêm mạch thực sự ở da và các bệnh lý khác có biểu hiện tương tự.
Ngứa mãn tính ở người cao tuổi (Chronic pruritus (CP) in the Elderly)
