Hội chứng Keratitis–Ichthyosis–Deafness (K.I.D): Bệnh da liễu di truyền hiếm gặp

 Bệnh viện Da liễu Trung Ương tiếp nhận 1 ca bệnh được chẩn đoán hội chứng Keratitis–Ichthyosis–Deafness (K.I.D). Bệnh nhân nữ, 31 tuổi với biểu hiện của bộ ba triệu chứng: dày sừng lan tỏa toàn thân, điếc và giác mạc đục. Bệnh nhân là con thứ 2 trong gia đình có 4 anh chị em, bố mẹ không kết hôn cận huyết và gia đình chưa phát hiện ai có biểu hiện bệnh tương tự. Bệnh khởi phát từ ngay sau sinh với màng bọc quanh cơ thể, sau đó xuất hiện khô da, bong vảy rải rác toàn thân. Theo thời gian, tổn thương da bệnh nhân khô nhiều, 1 số tổn thương dày sừng nhiều, tập trung thành mảng vảy lớn vùng đỉnh đầu, đầu gối và cẳng chân 2 bên. Bệnh nhân có xuất hiện rụng tóc lan tỏa vùng đầu với lông mày và lông mi thưa. Móng tay và móng chân vàng với 1 số ngón có dày sừng dưới ngón. Răng và niêm mạc miệng chưa phát hiện bất thường. Bệnh nhân có giảm tiết mồ hôi và chậm phát triển tâm thần nhẹ. Bệnh nhân có điếc thần kinh hoàn toàn từ bẩm sinh, sau đó dẫn đến chứng câm. Khám mắt thấy có đục giác mạc.

Bệnh nhân được chẩn đoán hội chứng K.I.D với bộ ba triệu chứng điển hình, 1 số tổn thương tập trung thành mảng lớn vùng đầu, cẳng chân dày sừng nhiều cần chẩn đoán phân biệt với ung thư tế bào vảy ở da nên được làm xét nghiệm sinh thiết 2 vị trí ở đầu và cẳng chân. Kết quả mô bệnh học 2 vị trí dày sừng ở trán và cẳng chân: thượng bì có quả sản dạng nhú, tăng sừng, giảm lớp hạt. Trung bì có xâm nhập viêm bạch cầu đơn nhân quanh mạch.

Bệnh nhân được điều trị với các thuốc bạt sừng bong vảy, dưỡng ẩm băng bịt qua đêm và fellaini. Sau 1 tuần điều trị tích cực, tổn thương da bệnh nhân đỡ khô, các mảng dày sừng ở vùng đầu và cẳng chân bong để lại nền da trợt đỏ.

Hội chứng K.I.D

Hội chứng K.I.D dược Burns mô tả lần đầu tiên vào năm 1915, và tên gọi  KID được Skinner và các đồng nghiệp gọi tên vào năm 1981. Cho đến nay, có khoảng 100 trường hợp mắc hội chứng KID đã được báo cáo trong y văn. Là một rối loạn di truyền hiếm gặp gây ra các vấn đề bất thường về da, bất thường về mắt và mất thính lực, với tỷ lệ được báo cáo là dưới 1/1.000.000 dân số. Các bất thường về da bao gồm: dày sừng lòng bàn tay bàn chân, dày sừng ở da, loạn dưỡng móng, rụng tóc, bong da dạng vảy cá trên da. Các vấn đề về mắt đặc trưng bởi viêm giác mạc với tân mạch giác mạc có thể gây đau, nhạy cảm ảnh sáng, trường hợp nặng có thể gây mù lòa. Các triệu chứng của bệnh có thể bắt đầu xuất hiện ở trẻ sơ sinh và tăng dần theo các lứa tuổi.

Các trường hợp mắc hội chứng KID hầu hết là lẻ tẻ, cả di truyền lặn và di truyền trội đều đã được báo cáo. Bệnh không đồng nhất về mặt di truyền và được gây ra bởi các đột biến điểm gen GJB2 mã hóa cho protein cầu nối 26, tập trung ở nhiễm sắc thể 13q12. Trường hợp di truyền trong gia đình rất hiếm.  

Mô bệnh học cho thấy hình thái biểu bì hình răng cưa với tình trạng tăng sừng hóa dạng giỏ và quanh các nang lông. Những đặc điểm này không phù hợp với mô bệnh học được tìm thấy trong bệnh vảy cá, do đó một số tác giả cho rằng bệnh vảy cá là một cách gọi sai trong hội chứng KID.

Viêm môi và nứt môi mãn tính và xung huyết nướu đã được mô tả.  Tóc thưa, giảm tiết mồ hôi, loạn dưỡng móng và răng bất thường là những đặc điểm bổ sung. Bệnh nhân có thể bị nhiễm trùng da niêm mạc do vi khuẩn, nấm và vi rút.

Các triệu chứng ở mắt thường khởi phát trong năm đầu tiên của cuộc đời và tiến triển nặng dần. Chúng bao gồm viêm giác mạc với mạch máu tân tạo, đục giác mạc, khô mắt, viêm bờ mi và viêm kết mạc. Bộ ba triệu chứng: viêm nang lông, viêm tuyến mồ hôi mủ, trứng cá vùng da đầu cũng được báo cáo ở một bệnh nhân. Bệnh nhân mắc hội chứng này có nguy cơ phát triển ung thư biểu mô tế bào vảy ở da hoặc niêm mạc miệng ở độ tuổi rất sớm.

Phương pháp điều trị hội chứng K.I.D bao gồm các thuốc tiêu sừng, dưỡng ẩm da bôi tại chỗ.  Retinoid toàn thân, kháng sinh toàn thân và thuốc chống nấm có thể chỉ định trong một số trường hợp cần thiết. Các chất bôi trơn và giảm viêm có thể được sử dụng để giảm triệu chứng về mắt và cấy ốc tai điện tử đã phục hồi thính giác ở một số ca bệnh bị ảnh hưởng. Việc theo dõi chặt chẽ biểu hiện ở da và niêm mạc miệng để phát hiện sớm các khối u ác tính là điều cần thiết.

Viết bài: THS.BSNT Nguyễn Thị Thảo Nhi – Khoa điều trị bệnh da phụ nữ và trẻ em

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội