Cơ chế bệnh sinh
Steatocystoma multiplex di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Nhưng có nhiều trường hợp không có tiền sử bệnh của bố mẹ, gia đình, gọi là di truyền lẻ tẻ (sporadic). Mối liên quan của bệnh với sự phát triển của tuyến bã ở tuổi dậy thì gợi ý hormon là yếu tố khởi phát.
Trong thể có yếu tố di truyền gia đình, các đột biến nằm trên gen K17 (keratin 17), ở vùng đó cũng có đột biến của bệnh loạn dưỡng móng bẩm sinh (pachyonychia congenita) typ 2 (PC-2). PC-2 là rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, có các biểu hiện loạn dưỡng móng, dày sừng khu trú lòng bàn chân, lòng bàn tay, nhiều kén nang lông tuyến bã, bạch sản ở miệng, các triệu chứng khác của loạn sản ngoại bì. Keratin 17 bộc lộ ở một số cấu trúc tuyến, đặc biệt là tuyến bã, lớp áo ngoài của nang lông, giường móng. Sự bộc lộ của nó tương quan chặt chẽ với lâm sàng của cả PC-2 và SM. Cho tới nay, có 14 đột biến đã được mô tả ở bệnh nhân PC-2 hoặc SM, tất cả đều nằm trên domain 1A của gen K17. Một vài tác giả cho rằng SM chỉ là một thể đơn giản của PC-2 vì cả hai bệnh có nhiều điểm giống nhau về bệnh sinh. SM di truyền lẻ tẻ không liên quan tới đột biến của gen K17.
Biểu hiện lâm sàng của bệnh
Các thương tổn đầu tiên xuất hiện ở tuổi dậy thì, vị trí hay gặp nhất là bụng, ngực, phần trên cánh tay, nách, mặt. Ở một số trường hợp, các thương tổn có thể xuất hiện khắp cơ thể.
Các kén tuyến bã có kích thước 2-20 mm, mật độ mềm tới chắc, có màu da, màu ngà vàng, chứa chất dịch vàng, nhầy mỡ. Khi làm cho kén căng lên có thể thấy một hoặc nhiều vết lõm trên bề mặt, tương ứng với chỗ ống tuyến bã đổ vào nang lông. Một số kén có thể bị viêm, bội nhiễm, khi lành để lại sẹo, giống trứng cá bọc hoặc viêm tuyến mồ hôi mủ.
Các thể khác nhau của SM là thể khu trú, thể lan tỏa, thể viêm mủ, thể đầu cực, thể ở mặt.
Chẩn đoán bệnh
Chẩn đoán xác định chủ yếu dựa vào đặc điểm thương tổn da như đã mô tả ở trên, tuổi khởi phát. Có thể làm sinh thiết để khẳng định chẩn đoán. Trên hình ảnh mô bệnh học có thể thấy các thương tổn nằm giữa trung bì, các tuyến bã có thành mỏng, gợn sóng, viền quanh bởi lớp biểu mô vảy, nhiều bạch cầu ái toan ở bề mặt, không có lớp hạt, các thùy mỡ bên trong lớn, kích thước đa dạng; các kén chứa chất sừng, chất béo, các sợi lông tơ. Mỗi kén nối với thượng bì bình thường bởi sợi dây mảnh của các tế bào biểu mô không biệt hóa.
Bệnh không khó chẩn đoán nhưng trong thể khu trú cần chẩn đoán phân biệt với trứng cá, quá sản tuyến bã.
Điều trị
Hiện nay chưa có thuốc điều trị khỏi bệnh. Các biện pháp điều trị mang tính chất loại bỏ thương tổn, hạn chế viêm, bội nhiễm để tránh sẹo gây mất thẩm mỹ.
– Cắt bỏ các kén lớn bằng phẫu thuật, laser, đốt điện, áp lạnh.
– Sử dụng kháng sinh nếu có viêm, nhiễm khuẩn.
– Isotretinoin đường uống làm giảm tình trạng bệnh, giảm viêm tạm thời.
– Ngoài ra cần tư vấn di truyền, hỗ trợ tâm lý cho người bệnh.
Một số hình ảnh lâm sàng của bệnh
Ảnh 2. SM khu trú ở ngực, bụng ở bệnh nhân nữ 25 tuổi, bệnh bắt đầu từ năm 16 tuổi. Có một kén lớn 3-4 mm, xung quanh là các kén nhỏ, 1-2 mm (ảnh: BS. Trần Thị Huyền, Bệnh viện Da liễu Trung ương)
Ảnh 3. SM lan tỏa, mật độ dày đặc ở bệnh nhân nam 28 tuổi (ảnh: BS. Trần Thị Huyền, Bệnh viện Da liễu Trung ương)
Lichen thành dải (Lichen Striatus) là một bệnh da viêm lành tính, hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi sự xuất hiện đột ngột của các sẩn nhỏ, màu hồng, đỏ hoặc màu da, liên kết lại với nhau tạo thành một dải hoặc một vệt dài. Tổn thương điển hình phân bố dọc theo các đường Blaschko, là những đường vô hình trên da được cho là đại diện cho sự di cư của tế bào trong quá trình phát triển phôi thai.
Viêm da quanh miệng là một tình trạng lành tính thường gặp nhất ở phụ nữ trẻ tuổi, trưởng thành, bao gồm các sẩn viêm nhỏ và mụn mủ hoặc dát màu hồng, có vảy quanh miệng. Mặc dù vùng quanh miệng là vùng phân bố phổ biến nhất, bệnh này cũng có thể ảnh hưởng đến da quanh mắt và quanh mũi.
U ống tuyến mồ hôi là khối u lành tính có nguồn gốc từ phần phụ ở da. U ống tuyến mồ hôi biểu hiện sự biệt hóa ống dẫn đặc biệt phát sinh từ các tế bào ống dẫn mồ hôi, thường là eccrine.
Bớt Becker được coi là một loại bớt thượng bì lành tính, khởi phát muộn. Các đặc điểm liên quan như phát triển quanh tuổi dậy thì, nam giới chiếm ưu thế, chứng rậm lông và tổn thương dạng mụn trứng cá gợi ý vai trò của androgen.
Bệnh Fox-Fordyce, được gọi là apocrine miliaria, là một rối loạn viêm da mãn tính hiếm gặp ảnh hưởng đến các tuyến apocrine, biểu hiện bằng các tổn thương sẩn ở các vùng như nách và hậu môn sinh dục. Được mô tả vào năm 1902 bởi George Henry Fox và John Addison Fordyce.
Bớt Ota là một tổn thương sắc tố lành tính chủ yếu liên quan đến vùng phân bố của dây thần kinh sinh ba. Các nhánh thứ nhất và thứ hai của dây thần kinh sinh ba, cụ thể là nhánh mắt V1 và nhánh hàm trên V2 thường bị ảnh hưởng nhất. Có thể có tình trạng tăng sắc tố ở mắt liên quan. Bớt Ota còn được gọi là bệnh hắc tố ở da và mắt. Bớt Ito rất giống với bớt Ota ngoại trừ sự khác biệt về vị trí phân bố. Nó liên quan đến vị trí phân bố của các dây thần kinh bì cánh tay bên của vai và các dây thần kinh thượng đòn sau. Cả hai bệnh này đều có chung sinh lý bệnh học.
Bệnh da xuất huyết tăng sắc tố (pigmented purpuric dermatoses - PPD) còn được gọi là viêm mao mạch (capillaritis), ban xuất huyết đơn giản (purpura simplex) hoặc ban xuất huyết viêm không có viêm mạch (inflammatory purpura without vasculitis). Đây là một nhóm các tổn thương da mạn tính, lành tính, đặc trưng bởi ban xuất huyết không sờ thấy và tăng sắc tố da, hay gặp ở chi dưới. Việc nhận biết các đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học của bệnh da xuất huyết tăng sắc tố rất quan trọng để phân biệt với viêm mạch thực sự ở da và các bệnh lý khác có biểu hiện tương tự.
Ngứa mãn tính ở người cao tuổi (Chronic pruritus (CP) in the Elderly)
