Bước tiến mới trong sàng lọc sớm Ung thư cổ tử cung với xét nghiệm Methyl hóa Gene PAX1/JAM3

Ung thư cổ tử cung là bệnh lý ác tính phổ biến thứ 4 toàn cầu ở phụ nữ. Theo số liệu GLOBOCAN (WHO) 2022, mỗi năm thế giới ghi nhận khoảng 662.000 ca mắc mới và 349.000 ca tử vong. Trong đó, 90 - 99% trường hợp khởi phát do nhiễm virus HPV nguy cơ cao kéo dài.

Việc phát hiện sớm các tổn thương tiền ung thư là "chìa khóa" giúp nâng cao hiệu quả điều trị. Hiện nay, Bệnh viện Da liễu Trung ương đang triển khai các kỹ thuật sàng lọc chuyên sâu, bao gồm:

• Xét nghiệm phát hiện tới 40 tuýp HPV.
• Xét nghiệm methyl hóa gene PAX1/JAM3: một giải pháp đột phá hỗ trợ tầm soát sớm ung thư cổ tử cung.

Xét nghiệm methyl hoá gene PAX1/JAM3 là gì?

Methyl hóa gene là sự biến đổi sinh học phân tử trên DNA, xuất hiện từ rất sớm ngay cả khi tế bào chưa có biểu hiện bất thường. Tại cổ tử cung, sự bất thường methyl hóa ở các gene PAX1 và JAM3 là "dấu ấn" quan trọng cảnh báo nguy cơ hình thành tổn thương tiền ung thư và ung thư ngay cả khi các xét nghiệm thông thường chưa thấy bất thường.

Theo một nghiên cứu được công bố trên Tạp chí International Journal of Cancer (2026) trên phụ nữ, xét nghiệm PAX1/JAM3 cho độ nhạy (khả năng không bỏ sót bệnh) lên tới 93.2% đối với các tổn thương tiền ung thư mức độ cao (CIN2+), và độ đặc hiệu (khả năng loại trừ người khỏe mạnh) đạt 93.6%, vượt trội hoàn toàn so với phương pháp soi tế bào thông thường.

Ai nên thực hiện xét nghiệm này?

• Phụ nữ có kết quả dương tính với HPV nguy cơ cao (đặc biệt là type 16, 18) đang hoang mang không biết bệnh đã tiến triển thành tiền ung thư hay chưa.
• Phụ nữ có kết quả xét nghiệm tế bào học bất thường ở mức độ nhẹ hoặc không rõ ràng.
• Phụ nữ trên 50 tuổi (độ tuổi mà các phương pháp soi tế bào học đôi khi gặp khó khăn trong việc thu thập mẫu chính xác).
• Người mong muốn chẩn đoán chính xác để giảm thiểu các thủ thuật xâm lấn không cần thiết.

Quy trình và Ý nghĩa kết quả: Mẫu bệnh phẩm được phân tích trên hệ thống sinh học phân tử ứng dụng công nghệ Real-time PCR tiên tiến. Bác sĩ chuyên khoa sẽ trực tiếp tư vấn dựa trên kết quả:

• Âm tính: Nguy cơ tổn thương mức độ cao là rất thấp, người bệnh an tâm tiếp tục theo dõi sức khỏe định kỳ.
• Dương tính: Cảnh báo nguy cơ cao tồn tại tổn thương tiền ung thư hoặc ung thư. Người bệnh sẽ được chỉ định thực hiện thêm các thăm dò chuyên sâu (soi cổ tử cung, sinh thiết) để có hướng can thiệp kịp thời.

Đồng hành cùng chiến lược toàn cầu của WHO: Hướng tới mục tiêu loại trừ ung thư cổ tử cung vào năm 2030 của WHO, xét nghiệm methyl hóa PAX1/JAM3 đóng vai trò nòng cốt giúp giảm thiểu đáng kể những ca phải đi nội soi cổ tử cung và điều trị quá mức không cần thiết, bảo vệ sức khỏe sinh sản cho chị em phụ nữ với 3 giá trị cốt lõi:

1. Tăng hiệu quả sàng lọc: Cung cấp công cụ chẩn đoán đột phá với độ chính xác cao.
2. Phân tầng nguy cơ: Đánh giá chuẩn xác mức độ tổn thương tiền ung thư, đặc biệt hữu ích trong việc quản lý nhóm người bệnh đã nhiễm HPV.
3. Định hướng can thiệp: Phát hiện sớm các tổn thương để thiết lập phác đồ theo dõi và điều trị kịp thời, hiệu quả.

Với hệ thống xét nghiệm hiện đại cùng đội ngũ chuyên gia được đào tạo chuyên sâu, Bệnh viện Da liễu Trung ương cam kết mang tới dịch vụ chẩn đoán chính xác, tin cậy, đồng hành cùng người bệnh nâng cao hiệu quả sàng lọc và phát hiện sớm ung thư cổ tử cung.

Viết bài: TS. Phạm Quỳnh Hoa - Phòng khám chuyên đề các nhiễm trùng lây truyền qua đường tình dục (STIs)

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội