Trường hợp ca bệnh nặng, hiếm gặp - Hội chứng TAMA (Thymoma-Associated Multiorgan Autoimmunity)
Bệnh Pellagra (thiếu Niacin)
Ngày đăng: 13/05/2015
Admin
Bệnh pellagra là do chế độ ăn kiêng thiếu niacin hoặc tryptophan hoặc thiếu cả hai và mất cân bằng các acid amin. Đặc biệt ở những người chế độ ăn kiêng ngô hoàn toàn hoặc mặc dù có ăn ngô nhưng đã bị hấp hoặc nấu chín. Đôi khi bệnh còn gặp trong bất thường chuyển hoá tryptophan thứ phát sau một số bệnh ác tính, di truyền hoặc do dùng một số thuốc chống lao hoặc chống ung thư gây nên. Ngoài ra, bệnh pellagra còn gặp ở những người nghiện rượu nặng. Dưới tác động của ánh nắng mặt trời làm bệnh pellagra phát triển.
1. Biểu hiện lâm sàng
Bệnh Pellagra đặc trưng bởi tam chứng “3 chữ D”: viêm da (Dermatitis, ỉa chảy (Diarrhea) và giảm trí nhớ (Dementia).
Các biểu hiện về tiêu hoá là triệu chứng tiền triệu hay gặp nhất trước khi xuất hiện các biểu hiện bệnh da. Bệnh nhân có thể có các biểu hiện tối loạn tiêu hoá, chán ăn, ỉa chảy…
Tổn thương da xuất hiện về mùa hè, sau đó có những đợt vượng bệnh hoặc tái phát theo mùa.
Các thay đổi về da là các biểu hiện đặc trưng nhất của bệnh, vị trí hay gặp là vùng tiếp xúc với ánh nắng hoặc vùng cọ xát nhiều.
Biểu hiện ban đầu thường là ban đỏ ở vùng mu tay kèm theo ngứa và cảm giác dát bỏng, tổn thương đối xứng và da hơi phù nề nhẹ.
Trong một số bệnh nhân, mụn nước xuất hiện sau vài ngày bị ban đỏ, các tổn thương liên kết với nhau thành bọng nước rồi vỡ ra. Trong một số trường hợp khác xuất hiện các vẩy da khô màu nâu.
Giai đoạn thứ 2, tổn thương da trở nên cứng, khô ráp, dễ vỡ màu hơi nâu. Thượng bì các ngón tay dày và các nếp gấp bị xoá. Xuất hiện các vết nức đau ở lòng bàn tay và ngón tay.
Khi giai đoạn nặng kéo dài, da bệnh nhân trở nên cứng hơn, khô hơn, dễ vỡ hơn và trên da phủ một lớp vẩy màu hơi đen do xuất huyết.
 |  |
|
Vòng cổ Casal
| Hình ảnh đi ủng |
Vị trí tổn thương hay gặp là ở mặt, cổ, mu của tay và chân. Các vị trí khác thường hiếm gặp hơn. Mu tay là vị trí hay gặp nhất; tổn thương có thể lan lên cẳng tay và tạo hình ảnh giống như “găng tay” trong bệnh pellagra. Đáng chú ý là hình thành đường phân cách đối xứng và rõ rằng với vùng da lành. Ở chân, tổn thương từ mu chân đến phía dưới cẳng chân, vùng gót thường không bị tổn thương. Phía trước, tổn thương lan tới ngón chân hoặc mu của ngón chân cái. Phái trước và sau của cẳng chân cũng có thể bị tổn thương, hình ảnh đi “ủng”. Ở mặt tổn thương đối xứng. Tổn thương lan từ bờ bên mũi ra toàn bộ mũi, trán, má, cằm, môi và hiếm khi lan lên mi mắt và tai. Có thể gặp hình “cánh bướm” giống như trong bệnh lupus đỏ hệ thống. Trên trán luôn có bờ hẹp da lành giữa vùng ban đỏ và tóc. Mặt thường chỉ bị tổn thương nhẹ. Tổn thương ở mặt không bao giờ xuất hiện đơn độc thường kèm với các tổn thương ở tay hoặc nơi khác. Vị trí hay bị khác là vùng vai, khuỷu, cánh tay và đầu gối.
Bệnh có thể gây biểu hiện viêm âm hộ âm đạo được gọi là viêm âm hộ âm đạo pellagra và tổn thương vùng quanh hậu môn và bìu.
Tổn thương lành thường theo kiểu ly tâm, với đường ranh giới vùng bị viêm và vùng trung tâm đã bong vẩy.
Rối loạn tâm thần: Mệt mỏi về tinh thần, thể chất, chóng mặt, đau các dây thần kinh, rối loạn thị giác, nhìn không rõ, vẻ mặt lạnh nhạt, giảm trí nhớ hay buồn vô cớ, thiểu năng tinh thần
Tam chứng Pellagra nếu những triệu chứng càng trầm trọng bệnh càng nặng, bệnh nhân có thể giảm thân nhiệt toàn thân, liệt và trầm cảm Pellagra. Có khi bệnh nhân sốt cao làm cơ thể suy sụp có thể dẫn đến tử vong.
2. Các biểu hiện lâm sàng không điển hình
Hồng ban dạng Pellagra: Triệu chứng da là chủ yếu kèm theo ít triệu chứng về tiêu hoá và thần kinh. Tiến triển lành tính thường gặp ở người già yếu. Thể này có thể chuyển sang bệnh Pellagra thực sự
Thể không rõ rệt: Thường gặp ở trẻ em thiếu sinh tố hoặc phụ nữ có thai hoặc thiểu năng chức năng gan, rối loạn tiêu hoá. Một số trường hợp xuất hiện sau những sang chấn tinh thần, sau mỗ.
3. Xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh có thể dựa vào xét nghiệm các chất chuyển hoá của niacin giảm trong nước tiểu và giải phẫu bệnh.
4. Điều trị
Điều trị đặc hiệu là uống niacinamide (còn gọi là vitamin PP).
Chế độ ăn giàu vitamin (đặc biệt các vitamin nhóm B khác) và đạm năng lượng cao là cần thiết.
Chống nắng: kem kẽm, kem chống nắng.
Thuốc bong vẩy: salicylic 5%
Trong một số nơi, bột ngô được ngâm vào nước vôi hoặc chế biến thành bánh; quá trình này làm dạng hoà tan niacytin giải phóng ra niacin và ngăn ngừa bệnh pellagra.
ThS. Lê Hữu Doanh – Bộ môn Da liễu – Trường Đại học Y Hà Nội
