Bệnh ly thượng bì bọng nước mắc phải

Ngày đăng: 14/03/2018 Admin

Đại cương

Bệnh ly thượng bì bọng nước mắc phải là bệnh lí tự miễn, hiếm gặp, chiếm 5% trong các bệnh lí bọng nước. Bệnh hay gặp ở lứa tuổi trưởng thành, đặc trưng là bọng nước dưới thượng bì, có hình thành sẹo và milia. Mặc dù bệnh không nguy hiểm đến tính mạng, tuy nhiên gây ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Bên cạnh đó các báo cáo cho thấy rằng trên những người mắc ly thượng bì bọng nước mắc phải có nguy cơ cao mắc các bệnh lí ung thư, bệnh lí viêm đại trực tràng, bệnh tuyến giáp, bệnh amyloid…..

Nguyên nhân và cơ chế bệnh sinh

Bệnh hiện chưa có nguyên nhân rõ ràng. Tuy nhiên, các nghiên cứu chỉ ra rằng, trên bệnh nhân mắc bệnh xuất hiện tự kháng thể IgG chống lại collagen tuýp VII màng đáy.

Các thể bệnh

Bệnh được chia làm 5 thể chính gồm có: (1) thể cổ điển, (2) thể giống pemphigoid bọng nước, (3) thể giống pemphgoid sẹo, (4) thể giống pemphigoid Brunsting-Perry, (5) thể giống IgA dạng dải.

Thể cổ điển: là thể hay gặp nhất. Tổn thương cơ bản là các bọng nước căng, các vết trợt, sẹo tập trung tại vùng dễ sang chấn, vùng đầu cực. Khi tổn thương liền để lại sẹo và milia. Bệnh có thể biểu hiện rụng róc sẹo và loạn dưỡng móng. Thể nhẹ của bệnh có thể nhầm với bệnh porphyrin da chậm, tổn thương nặng có thể nhầm với bệnh ly thượng bì bọng nước thể loạn dưỡng. Mặc dù hay gặp nhưng bệnh thường không nặng. Di chứng có thể gặp như sẹo, rụng tóc, mất móng, xơ hóa tay, hẹp thực quản.

Thể giống Pemphigoid bọng nước: chiếm 25% trong các thể bệnh, biểu hiện là các bọng nước, mụn nước lan tỏa trên nền da đỏ, phù nề, mày đay kèm theo. Vị trí hay gặp vùng thân mình và nếp gấp. Một số trường hợp có thể chỉ biểu hiện bởi các mảng đỏ và mày đay. Cơ năng bệnh nhân có kèm theo ngứa nhiều.

Thể giống pemphigoid sẹo: hiếm gặp (<10%) tổn thương chủ yếu vùng niêm mạc, trợt và sẹo vùng miệng, thực quản trên, kết mạc, hậu môn, âm đạo.

Thể giống Pemphigoid Brunsting –Perry: bọng nước, mụn nước vùng đầu cổ có sẹo, bệnh thường kèm theo tổn thương niêm mạc.

Thể giống viêm da bọng nước dạng dải IgA: bọng nước căng sắp xếp thành hình tròn hoặc hình bầu dục trên nền da thường, các tổn thương có thể sắp xếp thành đám, thành cụm giống trong bệnh herpes hay tập trung vùng rìa trông giống hình ảnh vòng trang sức, bệnh có thể tổn thương niêm mạc.

Hình ảnh 1,2: các mụn nước căng chứa dịch vàng trong trên nền da đỏ phù nề tập trung vùng đùi, cánh cẳng tay. (Ảnh. BSNT. Nguyễn Thị Mai, Bệnh viện Da liễu Trung ương)

Cận lâm sàng

4.1. Mô bệnh học

Trên hình ảnh mô bệnh học đặc trưng bởi bọng nước dưới thượng bì

Có thể xâm nhập nhiều hoặc ít tế bào viêm trong thượng bì và trung bì: lympho, mono, trung tính, ái toan

Ảnh 3: hình ảnh mô bệnh học với đặc trưng bọng nước dưới thượng bì, có xâm nhập bạch cầu trung tính, ái toan…(Ảnh. BSNT. Nguyễn Thị Mai, Bệnh viện Da liễu Trung ương)

4.2. Miễn dịch huỳnh quang (MDHQ)

Miễn dịch huỳnh quang trực tiếp: IgG có thể kèm theo C3 lắng đọng thành dải ở màng đáy

Miễn dịch huỳnh quang gián tiếp: IgG lắng đọng thành dải ở mày đáy

Miễn dịch huỳnh quang tách muối: lắng đọng IgG ở đáy bọng nước, điều này giúp phân biệt với pemphigoid bọng nước, nhưng không thể phân biệt được với bệnh lupus ban đỏ hệ thống bọng nước.

Hình 4 Hình 5

Hình ảnh lắng đọng thành dải IgG (Hình 4) và C3 (Hình 5) trên MDHQ trực tiếp (Ảnh. BSNT. Nguyễn Thị Mai, Bệnh viện Da liễu Trung ương)

Hình 6 Hình 7
Hình ảnh lắng đọng thành dải IgG trên MDHQ gián tiếp (Hình 6) và lắng đọng IgG thành dải ở đáy bọng nước trên MDHQ gián tiếp tách muối (Hình 7) (Ảnh. BSNT. Nguyễn Thị Mai, Bệnh viện Da liễu Trung ương)

4.3. Xét nghiệm khác

ELISA: xét nghiệm dựa trên các kháng thể kháng các vùng NC1 và NC2 của collagen VII, nhưng có thể âm tính

Kính hiển vi điện tử: có hình ảnh giảm các sợi anchoring fibrils tại màng đáy

Kính hiển vi điện tử miễn dịch trực tiếp hoặc gián tiếp: tiêu chuẩn vàng cho chẩn đoán, tuy nhiên xét nghiệm này hiện nay chỉ sử dụng trong phòng thí nghiệm, phục vụ cho các nghiên cứu.

Chẩn đoán phân biệt

Bệnh cần chẩn đoán phân biệt với các bệnh lí bọng nước sâu như pemphigoid, bệnh bọng nước IgA dạng dải, lupus bọng nước, porphyrin da chậm hoặc giả porphyrin da chậm….

Điều trị và biến chứng

Điều trị : Bệnh thường kém đáp ứng với điều trị. Các biện pháp không dùng thuốc bao gồm tránh chấn thương, chăm sóc tốt các vết thương hở, tránh nhiễm trùng…

Điều trị dùng thuốc:

+ Colcicin: là điều trị ưu tiên, liều dùng 0,5-3mg/ngày (tối đa 6mg/ngày), tăng liều mỗi 0,5mg/tuần. Tác dụng phụ hay gặp là trên đường tiêu hóa như tiêu chảy, đau bụng….

+ Dapson: liều dùng 11-2mg/kg/ngày (bắt đầu 25mg/ngày), tác dụng phụ hay gặp là thiếu máu tan máu.

+ Cortisteroid: thường sử dụng phối hợp với colcichin hoặc Dapson trong những trường hợp nặng. Thuốc thường ít được sử dụng trong thể cổ điển, mà hay sử dụng trong thể bọng nước viêm. Liều dùng 0,5-1,5mg/kg/ngày trong 6 tuần.

+ Các thuốc khác có thể sử dụng: IVIG, Rituximab cũng cho thấy có hiệu quả, mặc dù vậy các nghiên cứu sử dụng thuốc này hiện có số lượng hạn chế, cỡ mẫu nhỏ, và thiết kế nghiên cứu chưa mạnh.