Bệnh bạch tạng và ung thư tế bào vảy ở da có mối liên quan như thế nào

Thời gian qua, Bệnh viện đã tiếp nhận điều trị trường hợp SCC (ung thư biểu mô tế bảo vảy) và đa tổn thương dày sừng ánh sáng trên bệnh nhân bạch tạng.

Báo cáo ca bệnh: 

Bệnh nhân nữ, 55 tuổi, quê quán Văn Lâm- Hưng Yên,  đến khám vì tổn thương là khối u xâm lấn, sùi, loét chảy dịch mủ, có lúc chảy máu tại mu tay T. Bệnh diễn biến 20 năm nay, bệnh nhân xuất hiện các tổn thương dát đỏ, bong vảy mỏng, trợt da tập trung vùng da hở mặt, cổ, cẳng tay, cẳng chân 2 bên, không đau, không ngứa. Khoảng 1 năm nay, trên nền tổn thương dát đỏ mu tay, bệnh nhân xuất hiện mảng đỏ, bề mặt sẩn sùi, loét, chảy máu vùng mu bàn tay T, tăng dần kích thước theo thời gian, không đau, bệnh nhân chưa điều trị.

Khám lúc vào viện:

– Mu tay T: Tổn thương là khối u xâm lấn, sần sùi, loét, chảy dịch mủ và máu, ranh giới tương đối rõ, hạn chế vận động tay T, kích thước khối u 4x4.5cm

– Mặt, cổ, cẳng tay, cẳng chân 2 bên: Dát đỏ, bong vảy mỏng, trợt da lan tỏa, ranh giới không rõ

– Giảm sắc tố da, lông tóc toàn thân bẩm sinh:

    + Da: trắng

    + Lông mi, lông mày, chân tóc: xám

– Khám mắt:

    + Mống mắt màu xám

    + Sợ ánh sáng

    + Rung giật ngang nhãn cầu tự phát, giảm khi nhìn có chủ ý

    + Giảm thị lực 2 mắt: đếm ngón tay xa nhất 3m

– Giải phẫu bệnh: + Mu tay T: SCC (Ung thư biểu mô vảy)

Chẩn đoán: SCC mu tay T/ Đa tổn thương dày sừng ánh sáng/  Bach tạng

Điều trị: Phẫu thuật cắt bỏ rộng khối ung thư theo tiêu chuẩn, sinh thiết hạch gác, chăm sóc tại chỗ.

Kết quả: Hiện tại, bênh nhân ổn định sau phẫu thuật khối ung thư và tạo hình mu bàn tay và tiếp tục điều trị theo phác đồ sau phẫu thuật.

 Bàn luận:

Bệnh bạch tạng hay hội chứng bạch tạng là một nhóm các tình trạng di truyền dẫn đến việc các tế bào hắc tố bị khiếm khuyết, không thể tổng hợp melanin hoặc phân phối nó một các chính xác đến các mô có nguồn gốc từ ngoại bì (đáng chú ý nhất là da, lông, tóc và mắt). Vì melanin có tác dụng bảo vệ da khỏi tác hại của tia UV nên bệnh nhân bạch tạng tăng nguy cơ bị tổn thương do ánh nắng mặt trời (đồi mồi, dày sừng ánh sáng, bỏng nắng) và các khối u ác tính liên quan đến tia cực tím (đặc biệt là ung thư biểu mô tế bào vảy).

Nhân case lâm sàng báo cáo trên đây, chúng tôi thấy rằng việc quản lý các bệnh nhân bạch tạng còn chưa chặt chẽ và cũng có thể người bệnh chưa được hiểu biết đúng về bệnh lý, liên quan đến nhiều vấn đề kinh tế xã hội đặc biệt ở những vùng sâu vùng xa, kiến thức y tế của người bệnh hay người nhà. Những vấn đề kinh tế xã hội này bao gồm khả năng tiếp cận kem chống nắng hạn chế, thiếu giáo dục về các biện pháp chống nắng, sự khác biệt về văn hóa trong cách ăn mặc, hạn chế tiếp cận các chuyên gia chăm sóc sức khỏe để giám sát dẫn đến phát hiện muộn và điều trị muộn, không thể tuân thủ hoặc hoàn thành các liệu trình điều trị. Ở những khu vực kinh tế xã hội thấp thường có sự kỳ thị và những người mắc bệnh bạch tạng có thể là nạn nhân của sự ngược đãi, thành kiến và bạo lực. 

Kết luận:

 Bệnh bạch tạng là một rối loạn di truyền tương đối phổ biến, ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan. Vì vậy, bệnh được nên được quản lý bởi đa chuyên khoa. Suy giảm thị lực là nguyên nhân chính gây tàn tật ở người bạch tạng. 

Trong khi đó ung thư biểu mô tế bào vảy (SCC) là bệnh ác tính phổ biến nhất ở bệnh bạch tạng, có thể làm tăng tỷ lệ tử vong của bệnh nhân so với dân số chung. Bệnh bạch tạng không thể chữa khỏi, vì vậy chúng ta cần tập trung vào việc chẩn đoán sớm và điều chỉnh các khiếm khuyết về thị giác cũng như thay đổi các yếu tố nguy cơ, dự phòng các nguy cơ và các tổn thương tiền ung thư, tiếp theo là phát hiện sớm và điều trị các khối u ác tính trên da. Tư vấn di truyền là cấn thiết không chỉ với người bệnh mà còn với cả cha mẹ, anh chị em ruột của họ.

Tài liệu tham khảo

1.     Hình ảnh lâm sàng, chẩn đoán và điều trị các bệnh trong chuyên ngành da liễu. Chủ biên: PGS. TS Nguyễn Văn Thường

2.     Albinism Justin R. Federico, Karthik Krishnamurthy3. OCA and SCC of the skin of the head and neck, J skin Cancer 2015: 167847 

Viết bài: TS.BS Nguyễn Hữu Quang, BSNT. Trần Thị Thu Huệ - Khoa PTTHTM và PHCN

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội