1. Giới thiệu
Bệnh xơ cứng bì hệ thống là một căn bệnh hiếm gặp với hình ảnh lâm sàng rất đặc trưng và dễ chẩn đoán, tuy nhiên những bệnh nhân mắc bệnh giai đoạn sớm thường dễ bị bỏ qua. Một số biểu hiện sớm của bệnh bao gồm hội chứng Raynaud và phù nề ngón tay. Bệnh không chỉ tổn thương tại da mà còn ảnh hưởng đến các cơ quan nội tạng khác, thường liên quan đến tổn thương phổi, thận nặng và là nguyên nhân chính gây tử vong của bệnh.
Lichen amyloid nguyên phát cục bộ tại da (Primary localized cutaneous amyloidosis - PLCA) là một bệnh ngoài da hiếm gặp, đặc trưng bởi sự lắng đọng amyloid ở lớp hạ bì mà không có sự liên quan đến tổn thương cơ quan. Có 4 loại PLCA: lichen amyloidosis (LA), Amyloidosis thể dát (macular amyloidosis), Amyloidosis kết hợp (biphasis amyloidosis), amyloidosis nốt (NA). PLCA phối hợp với bệnh xơ cứng bì hệ thống là một tình trạng rất hiếm gặp, hiện tại được ghi nhận ở một số ca báo cáo lâm sàng nhỏ lẻ.
2. Ca lâm sàng
Bệnh nhân nữ, 70 tuổi, xuất hiện các tổn thương dát đỏ, sẩn ngứa rải rác thân mình, tay chân nhiều năm nay. Bệnh nhân không có bệnh lý nội ngoại khoa kết hợp. Tiền sử gia đình có con trai bị xơ cứng bì.
Khám lâm sàng:
Tổn thương cơ bản:
Cận lâm sàng:
Mô bệnh học:
Kết luận: Mô bệnh học phù hợp lichen amyloid. Có một số đặc điểm phù hợp xơ cứng bì.
Chẩn đoán: Xơ cứng bì toàn thể - Amyloid nguyên phát cục bộ ở da
3. Bàn luận
Amyloid là một chất protein ngoại bào có thể tích tụ trong da và các cơ quan khác. Bệnh amyloidosis cục bộ nguyên phát ở da (PLCA) là một bệnh ngoài da hiếm gặp, đặc trưng bởi sự lắng đọng amyloid ở lớp hạ bì và không có sự liên quan đến tổn thương các cơ quan khác. Nguyên nhân của PLCA chưa được biết rõ. Người ta đã đưa ra giả thuyết rằng việc truyền tín hiệu bất thường thông qua thụ thể oncostatin M-type II và/hoặc thụ thể interleukin (IL)-31 dẫn đến hiện tượng chết tế bào theo chương trình của tế bào sừng và sau đó là lắng đọng amyloid và ngứa. Sinh thiết chẩn đoán bệnh amyloidosis ở da để đánh giá protein amyloid với nhuộm màu đỏ Congo. Điều trị hiện nay với bệnh amyloidosis tại da chủ yếu là điều trị triệu chứng, có thể phối hợp với retinoid đường uống, phương pháp phẫu thuật và laser. Bệnh thường diễn biến lành tính, tuy nhiên việc theo dõi xác định nguy cơ tiến triển thành bệnh amyloidosis toàn thân là điều cần thiết.
Xơ cứng bì hệ thống (SSc) là một rối loạn có cơ chế bệnh sinh đặc trưng bởi 3 vấn đề: bệnh lý mạch máu nhỏ, sản xuất các tự kháng thể và rối loạn chức năng nguyên bào sợi dẫn đến lắng đọng chất nền ngoại bào. Tổn thương trong bệnh xơ cứng bì hệ thống không chỉ biểu hiện ở da mà còn biểu hiện ở các cơ quan nội tạng khác như hô hấp, thận, tiêu hóa, tim mạch và là nguyên nhân chính dẫn đến tử vong do bệnh. Xơ cứng bì hệ thống được phân thể: xơ cứng bì hệ thống thể lan tỏa, xơ cứng bì hệ thống thể giới hạn, xơ cứng bì hệ thống không có biểu hiện ngoài da. Hiện nay mục đích điều trị bệnh là nhằm cải thiện tình trạng bệnh lâm sàng và làm chậm tổn thương thêm các cơ quan mà không có phương pháp điều trị dứt điểm với bệnh.
Trên lâm sàng, đồng mắc giữa PLCA và bệnh tự miễn được đề cập đến trong một số ca lâm sàng, phần lớn các trường hợp ghi nhận bệnh amyloidosis ở da liên quan đến hội chứng Sjögren và ít trường hợp liên quan đến bệnh xơ cứng bì hệ thống. Theo giả thuyết, các bệnh tự miễn có thể gây ra chứng loạn sản tế bào plasma ở da, tạo ra quá nhiều globulin miễn dịch và gây ra sự lắng đọng amyloid cục bộ.
Bệnh nhân trong bài viết hiện chưa phát hiện các tổn thương cơ quan gây ra do bệnh xơ cứng bì. Lâm sàng và xét nghiệm miễn dịch hướng đến chẩn đoán xơ cứng bì hệ thống thể giới hạn. Bệnh nhân được khởi đầu điều trị với Medrol 4mg/ngày, Nifedipin 20mg/ngày, Vitamin E 400 UI/ngày cùng với bôi corticoid tại chỗ và dưỡng ẩm, tư vấn về chế độ sinh hoạt và chăm sóc nhằm hạn chế tăng nặng tình trạng bệnh. Bệnh nhân cũng được hẹn tái khám định kỳ để theo dõi về các biểu hiện lâm sàng.
4. Kết luận
Trường hợp đã đề cập trong bài viết là một bệnh nhân với biểu hiện đáng lưu ý và ít gặp của bệnh Amyloidosis nguyên phát tại da kết hợp với bệnh xơ cứng bì hệ thống. Việc chẩn đoán xác định các bệnh dựa trên các biểu hiện lâm sàng, mô bệnh học và các xét nghiệm miễn dịch. Bệnh amyloidosis nguyên phát tại da là tình trạng tương đối lành tính, tuy nhiên cần theo dõi để xác định nguy cơ tiến triển thành bệnh amyloidosis toàn thân để có phương pháp điều trị phù hợp.
Tài liệu tham khảo:
1. Atzori L, Ferreli C, Matucci-Cerinic C, Pilloni L, Rongioletti F. Primary Localized Cutaneous Nodular Amyloidosis and Limited Cutaneous Systemic Sclerosis: Additional Cases with Dermatoscopic and Histopathological Correlation of Amyloid Deposition. Dermatopathology (Basel). 2021 Jul 2;8(3):229-235. doi: 10.3390/dermatopathology8030028. PMID: 34287266; PMCID: PMC8293241.
2. Mehrotra K, Dewan R, Kumar JV, Dewan A. Primary Cutaneous Amyloidosis: A Clinical, Histopathological and Immunofluorescence Study. J Clin Diagn Res. 2017 Aug;11(8):WC01-WC05. doi: 10.7860/JCDR/2017/24273.10334. Epub 2017 Aug 1. PMID: 28969251; PMCID: PMC5620892.
3. Marano AL, Selim MA, Cardones AR, Burton CS. Nodular amyloidosis in a patient with systemic scleroderma. Dermatol Online J. 2018 Sep 15;24(9):13030/qt85b030dk. PMID: 30677833.
4. Fanouriakis A, Kostopoulou M, Andersen J, et alEULAR recommendations for the management of systemic lupus erythematosus: 2023 updateAnnals of the Rheumatic Diseases 2024;83:15-29.
Viết bài: BS. Nguyễn Thị Ngọc Anh – Phòng Chỉ đạo tuyến, BSCKII. Nguyễn Minh Thu – Phó trưởng khoa khám bệnh
Đăng bài: Phòng Công tác xã hội
Lichen thành dải (Lichen Striatus) là một bệnh da viêm lành tính, hiếm gặp. Bệnh đặc trưng bởi sự xuất hiện đột ngột của các sẩn nhỏ, màu hồng, đỏ hoặc màu da, liên kết lại với nhau tạo thành một dải hoặc một vệt dài. Tổn thương điển hình phân bố dọc theo các đường Blaschko, là những đường vô hình trên da được cho là đại diện cho sự di cư của tế bào trong quá trình phát triển phôi thai.
Viêm da quanh miệng là một tình trạng lành tính thường gặp nhất ở phụ nữ trẻ tuổi, trưởng thành, bao gồm các sẩn viêm nhỏ và mụn mủ hoặc dát màu hồng, có vảy quanh miệng. Mặc dù vùng quanh miệng là vùng phân bố phổ biến nhất, bệnh này cũng có thể ảnh hưởng đến da quanh mắt và quanh mũi.
U ống tuyến mồ hôi là khối u lành tính có nguồn gốc từ phần phụ ở da. U ống tuyến mồ hôi biểu hiện sự biệt hóa ống dẫn đặc biệt phát sinh từ các tế bào ống dẫn mồ hôi, thường là eccrine.
Bớt Becker được coi là một loại bớt thượng bì lành tính, khởi phát muộn. Các đặc điểm liên quan như phát triển quanh tuổi dậy thì, nam giới chiếm ưu thế, chứng rậm lông và tổn thương dạng mụn trứng cá gợi ý vai trò của androgen.
Bệnh Fox-Fordyce, được gọi là apocrine miliaria, là một rối loạn viêm da mãn tính hiếm gặp ảnh hưởng đến các tuyến apocrine, biểu hiện bằng các tổn thương sẩn ở các vùng như nách và hậu môn sinh dục. Được mô tả vào năm 1902 bởi George Henry Fox và John Addison Fordyce.
Bớt Ota là một tổn thương sắc tố lành tính chủ yếu liên quan đến vùng phân bố của dây thần kinh sinh ba. Các nhánh thứ nhất và thứ hai của dây thần kinh sinh ba, cụ thể là nhánh mắt V1 và nhánh hàm trên V2 thường bị ảnh hưởng nhất. Có thể có tình trạng tăng sắc tố ở mắt liên quan. Bớt Ota còn được gọi là bệnh hắc tố ở da và mắt. Bớt Ito rất giống với bớt Ota ngoại trừ sự khác biệt về vị trí phân bố. Nó liên quan đến vị trí phân bố của các dây thần kinh bì cánh tay bên của vai và các dây thần kinh thượng đòn sau. Cả hai bệnh này đều có chung sinh lý bệnh học.
Bệnh da xuất huyết tăng sắc tố (pigmented purpuric dermatoses - PPD) còn được gọi là viêm mao mạch (capillaritis), ban xuất huyết đơn giản (purpura simplex) hoặc ban xuất huyết viêm không có viêm mạch (inflammatory purpura without vasculitis). Đây là một nhóm các tổn thương da mạn tính, lành tính, đặc trưng bởi ban xuất huyết không sờ thấy và tăng sắc tố da, hay gặp ở chi dưới. Việc nhận biết các đặc điểm lâm sàng và mô bệnh học của bệnh da xuất huyết tăng sắc tố rất quan trọng để phân biệt với viêm mạch thực sự ở da và các bệnh lý khác có biểu hiện tương tự.
Ngứa mãn tính ở người cao tuổi (Chronic pruritus (CP) in the Elderly)
