Loại bỏ bệnh da di truyền hiếm gặp nhờ phương pháp điều trị mới

Sau nhiều năm trời chịu những tổn thương viêm đỏ, nứt và đau rát nhiều tại vùng bẹn và nách hai bên, nam thanh niên đã được phát hiện mắc bệnh di truyền về da hiếm gặp; được điều trị thành công bằng kết hợp thuốc toàn thân và tiêm tại chỗ botulium toxin.

Tổn thương da nặng vì bệnh di truyền hiếm gặp

Sáu năm trước, bệnh nhân xuất hiện mảng đỏ, mụn nước nhỏ dễ vỡ, rỉ dịch vùng bẹn kèm cảm giác ngứa, đau rát. Người bệnh đã đi khám và điều trị tại nhiều nơi, tổn thương giảm nhưng nhanh chóng xuất hiện lại. Bệnh gây ra rát ngứa nhiều hơn và thương tổn da nặng hơn vào mùa hè, khi lao động, hoạt động hàng ngày, ảnh hưởng nhiều đến chất lượng cuộc sống.

Qua thăm khám, Thạc sĩ, bác sĩ Phạm Đình Hòa, Phó Trưởng Khoa Điều trị bệnh da nam giới, Bệnh viện Da liễu Trung ương ghi nhận tổn thương da dát mảng đỏ rỉ dịch, ranh giới rõ, nứt nẻ tại nếp bẹn, nách, hai bên, xung quanh tấy đỏ; bề mặt có vết trợt đóng vảy tiết ở tay chân, thân mình người bệnh. Khai thác thông tin được biết người bố cũng có biểu hiện bệnh với thương tổn da tương tự.

Các chỉ định cận lâm sàng được thực hiện bao gồm soi tìm nấm, xét nghiệm tế bào học, xét nghiệm mô bệnh học, miễn dịch huỳnh quang trực tiếp và miễn dịch huỳnh quang gián tiếp. Kết quả cho thấy người bệnh có đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm phù hợp với chẩn đoán bệnh bệnh Pemphigus lành tính có tính chất gia đình (bệnh Hailey-Hailey) kèm thêm nhiễm nấm da.

Với bệnh này, các liệu pháp điều trị truyền thống, đơn lẻ thường không đạt hiệu quả kiểm soát ổn định lâu dài, có các tác dụng không mong muốn. Do đó đặt ra nhu cầu cần có chiến lược điều trị đa mô thức mới để điều trị bệnh hiệu quả hơn.

Bệnh nhân được điều trị bằng thuốc acitretin 50mg/ngày, kết hợp tiêm botulium toxin A tại vị trí thương tổn và chăm sóc thương tổn da tại chỗ, bôi mỡ kháng sinh và corticosteroid tại thương tổn. Sau 4 tuần điều trị, tổn thương da giảm viêm, giảm đỏ, không còn tình trạng tiết dịch, bệnh nhân giảm đau, giảm ngứa rát rõ rệt.

Các bác sĩ tại Bệnh viện Da liễu Trung ương đã áp dụng phác đồ phối hợp acitretin đường uống với tiêm botulinum toxin A tại chỗ. Acitretin là một dạng dẫn xuất của vitamin A acid có tác dụng bình thường hóa quá trình biệt hóa, tăng sinh của tế bào sừng và có tác dụng giảm tiết bã nhờn, giảm viêm.

Đặc biệt, tiêm tại chỗ botulinum toxin là một liệu pháp kết hợp điều trị hiệu quả và an toàn cho các trường hợp bệnh Hailey Hailey mức độ trung bình, nặng, kháng trị. Hiện nay tiêm botulinum toxin (botox) là một ứng dụng phổ biến trong thẩm mỹ da liễu.

Trong điều trị bệnh Hailey hailey, botulinum toxin làm giảm tiết mồ hôi, do đó làm giảm sự xâm nhập của vi sinh vật, giảm nguy cơ nhiễm trùng. Kết quả của sự phối hợp này giúp kiểm soát rõ rệt triệu chứng và ngăn ngừa hiệu quả các đợt tái phát bệnh.

Bệnh Hailey–Hailey hiếm gặp và khó chẩn đoán

Bác sĩ chuyên khoa II Quách Thị Hà Giang, Trưởng khoa Điều trị bệnh da nam giới cho biết, bệnh Pemphigus lành tính có tính chất gia đình còn được gọi là bệnh Hailey–Hailey. Đây là một bệnh da bọng nước di truyền hiếm gặp được mô tả lần đầu tiên vào năm 1939. Trên thế giới, ước tính tỷ lệ mắc bệnh là 1 trên 50.000 người.

 Hiện chưa có dữ liệu chính xác về tỷ lệ mắc bệnh trên thế giới, và ở Việt Nam. Tỷ lệ bệnh chưa được báo cáo đầy đủ, do hình thái thương tổn da của bệnh giống với một số bệnh da khác và bệnh nhân ở thể nhẹ không đi khám bệnh.

Nguyên nhân bệnh do đột biến gene ATP2C1 - gene đóng vai trò quan trọng trong việc duy trì sự kết dính và ổn định của các tế bào thượng bì. Khi gene này bị đột biến, quá trình gắn kết giữa các tế bào bị suy yếu, dẫn đến hiện tượng ly tách thượng bì, tạo nên các tổn thương đặc trưng của bệnh. Con có thể biểu hiện bệnh do mang gene đột biến từ bố hoặc mẹ.

Bệnh thường xuất hiện ở những vùng da có nếp gấp và dễ ma sát như bẹn, nách, dưới vú, mông. Tổn thương điển hình là các mảng đỏ, trợt, rỉ dịch, đôi khi có mụn nước nhỏ dễ vỡ, kèm theo đau rát và ngứa.

Bệnh thường xuất hiện ở cả nam và nữ độ tuổi từ 20-40 tuổi, đôi khi sớm hơn ở tuổi thanh thiếu niên, và kéo dài suốt đời.

Bệnh tiến triển mạn tính, tái phát nhiều lần, đặc biệt trong điều kiện thời tiết nóng ẩm, tăng tiết mồ hôi, vận động nhiều hoặc có chấn thương cơ học lên vùng da tổn thương. Ngoài ra, tình trạng bội nhiễm vi khuẩn, virus hoặc nấm thường xuyên xảy ra, khiến bệnh nặng thêm và khó kiểm soát, đặc biệt vào mùa hè.

Bác sĩ Giang cho hay, nếu được chẩn đoán sớm và điều trị bằng phác đồ phù hợp, người bệnh hoàn toàn có thể kiểm soát bệnh và nâng cao chất lượng cuộc sống. Ca bệnh trên đã điều trị thành công bằng thuốc toàn thân kết hợp với botulinum toxin A; một chất được biết đến chủ yếu trong thẩm mỹ da.

 Với những gia đình có tiền sử mắc bệnh, việc tư vấn di truyền và thăm khám ngay khi xuất hiện dấu hiệu da bất thường là rất quan trọng. Người bệnh cần chú ý giữ vệ sinh cá nhân, hạn chế ẩm ướt và tránh ma sát tại vùng da tổn thương để giảm nguy cơ bùng phát. Bên cạnh đó, tuân thủ đúng phác đồ điều trị của bác sĩ và tái khám định kỳ sẽ giúp người bệnh kiểm soát tốt bệnh, ngăn ngừa tái phát, hạn chế biến chứng.

Ca bệnh này cũng được đề cập tại Hội nghị Da liễu Toàn quốc Thường niên 2025 (ANCD2025) và Hội nghị Nghiên cứu Da liễu Việt Nam lần thứ III (CIDVIII) từ ngày 13 đến 15/11 tại khu vực Hội An, thành phố Đà Nẵng do Bệnh viện Da liễu Trung ương và Bệnh viện Da liễu Quảng Nam phối hợp tổ chức. Đây là một trong những sự kiện khoa học chuyên môn lớn nhất của ngành da liễu Việt Nam trong năm 2025, quy tụ gần 1.500 đại biểu nhằm cập nhật tiến bộ khoa học, chia sẻ kinh nghiệm thực hành lâm sàng và thúc đẩy hợp tác nghiên cứu trong lĩnh vực da liễu và thẩm mỹ da.

Nguồn: nhandan.vn