Khô da sắc tố ở trẻ nhỏ: Vì sao cần cho trẻ khám sớm và quản lý tránh nắng suốt đời để phòng ung thư da

Khô da sắc tố (Xeroderma Pigmentosum – XP) là một bệnh da di truyền hiếm gặp, do đột biến gen làm suy giảm khả năng sửa chữa ADN của tế bào da sau khi bị tia cực tím (UV) trong ánh nắng làm tổn thương. Đây là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, khiến người bệnh cực kỳ nhạy cảm với ánh nắng và có nguy cơ ung thư da cao gấp hàng nghìn lần so với người bình thường, xuất hiện từ rất sớm, thường ngay trong thập kỷ đầu đời. Hiện nay chưa có phương pháp điều trị khỏi hoàn toàn bệnh khô da sắc tố, nhưng nếu được chẩn đoán sớm và quản lý đúng cách – đặc biệt là tránh nắng nghiêm ngặt – người bệnh có thể làm chậm đáng kể quá trình tổn thương da và giảm thiểu nguy cơ ung thư.

Tuy nhiên, trong thực tế lâm sàng, không ít trường hợp trẻ mắc khô da sắc tố được phát hiện muộn hoặc quản lý tránh nắng chưa đầy đủ, dẫn đến xuất hiện ung thư da ngay từ khi còn nhỏ tuổi. Dưới đây là một trường hợp điển hình được điều trị tại Bệnh viện Da liễu Trung ương.

Ca lâm sàng

Bệnh nhi nữ, 8 tuổi. Bệnh khởi phát từ khi trẻ được 5 tháng tuổi với các dát tăng sắc tố màu nâu dạng tàn nhang ở vùng mặt. Gia đình cho trẻ đi khám và được chẩn đoán khô da sắc tố (thời điểm đó chưa sinh thiết da do trẻ còn nhỏ tuổi và gia đình chưa đồng ý; gia đình cho biết đã từng lấy mẫu máu gửi xét nghiệm gen ở nước ngoài nhưng không còn lưu được hồ sơ). Trẻ có tiền sử chậm phát triển trí tuệ được ghi nhận kèm theo – đây cũng là biểu hiện có thể gặp ở một số thể khô da sắc tố có tổn thương thần kinh phối hợp. Trẻ được hướng dẫn dùng thuốc kháng histamin, dưỡng ẩm da và tránh nắng; tổn thương da được kiểm soát tương đối ổn định trong một thời gian.

Khoảng 2 năm gần đây, tổn thương tăng sắc tố xuất hiện nhiều hơn ở tay, chân, thân mình kèm khô da tăng dần; các dát tăng sắc tố ở vùng mặt bắt đầu gồ cao lên bề mặt da, trẻ cào gãi nhiều khiến tổn thương chảy máu. Gia đình đưa trẻ đến khám lại, ghi nhận vùng mặt xuất hiện nhiều khối u tăng sắc tố, bờ nổi cao, loét ở trung tâm, bề mặt đóng vảy tiết đen. Hình ảnh soi da (dermoscopy) toàn thân cho thấy nhiều ổ tổn thương màu xanh xám, cấu trúc dạng búi cầu, cấu trúc lá phong, cấu trúc bánh xe và mạch máu dạng cành cây kèm vết trợt loét – các đặc điểm hướng tới ung thư biểu mô tế bào đáy (Basal Cell Carcinoma – BCC), nhiều ổ, tập trung ở vùng mặt.

Trẻ được chẩn đoán khô da sắc tố kèm theo dõi đa ung thư biểu mô tế bào đáy vùng mặt, được điều trị bằng Imiquimod bôi tổn thương, sau đó tiêm 5-Fluorouracil nội tổn thương dưới gây mê. Song song, trẻ được chăm sóc da khô bằng dưỡng ẩm và dùng kháng histamin giảm ngứa. Sau thủ thuật, tổn thương ổn định, trẻ được xuất viện, tiếp tục theo dõi và tái khám định kỳ, kết hợp bôi Adapalene hỗ trợ.

Vì sao khô da sắc tố lại nguy hiểm đến vậy?

Ở người bình thường, khi tế bào da bị tia UV làm tổn thương ADN, cơ thể có cơ chế sửa chữa (nucleotide excision repair) để loại bỏ và phục hồi phần ADN hư hỏng. Ở người mắc khô da sắc tố, do đột biến gen, cơ chế sửa chữa này bị khiếm khuyết hoặc mất hoàn toàn. Hậu quả là mỗi lần tiếp xúc ánh nắng, tổn thương ADN tích lũy dần trong tế bào da mà không được sửa chữa, dẫn đến:

•      Da tăng sắc tố dạng tàn nhang xuất hiện rất sớm (thường trước 2 tuổi) ở vùng hở, tăng dần theo tuổi và mức độ phơi nắng.

•      Da khô, teo, giãn mạch, loạn dưỡng sắc tố – những biểu hiện lão hóa da vốn thường gặp ở người già lại xuất hiện ở trẻ nhỏ.

•      Nguy cơ ung thư da (ung thư biểu mô tế bào đáy, tế bào vảy, hắc tố) tăng cao gấp hàng nghìn lần so với người bình thường; tuổi trung bình xuất hiện ung thư da đầu tiên chỉ khoảng 8–9 tuổi, sớm hơn nhiều thập kỷ so với dân số chung.

•      Một số thể bệnh còn kèm tổn thương mắt (sợ ánh sáng, viêm giác mạc, u vùng kết mạc) và tổn thương thần kinh tiến triển (chậm phát triển trí tuệ, mất điều hòa vận động, giảm thính lực).

Cần cho trẻ có biểu hiện nghi ngờ đi khám sớm

Khô da sắc tố thường khởi phát bằng những dấu hiệu dễ bị bỏ qua hoặc nhầm lẫn với tàn nhang, rám nắng thông thường: trẻ dễ bị bỏng nắng nặng chỉ sau thời gian ngắn tiếp xúc ánh nắng, xuất hiện các dát nâu tăng dần về số lượng và kích thước ở vùng hở từ rất sớm. Nếu không được chẩn đoán và can thiệp kịp thời, tổn thương ADN do tia UV tích lũy liên tục ngay từ giai đoạn sơ sinh, khiến ung thư da có thể xuất hiện rất sớm, đôi khi trước cả tuổi đi học như trong ca lâm sàng trên.

Chẩn đoán sớm mang lại nhiều lợi ích thiết thực: gia đình được tư vấn thiết lập chế độ tránh nắng nghiêm ngặt ngay từ giai đoạn đầu đời của trẻ – yếu tố quan trọng nhất quyết định tiên lượng lâu dài; trẻ được đưa vào chương trình theo dõi da định kỳ để phát hiện sớm tổn thương tiền ung thư hoặc ung thư khi còn nhỏ, dễ xử trí và ít xâm lấn; gia đình được tư vấn di truyền vì đây là bệnh di truyền lặn, có ý nghĩa quan trọng đối với các lần sinh sau. Việc trì hoãn chẩn đoán, không sinh thiết hoặc không xác định được thể bệnh bằng xét nghiệm gen (như trong ca lâm sàng trên) có thể gây khó khăn cho việc theo dõi, tiên lượng và tư vấn di truyền cho gia đình.

Quản lý sau khám: tránh nắng và kem chống nắng là yếu tố sống còn

Đối với khô da sắc tố, quản lý ánh nắng không phải là một khuyến cáo hỗ trợ mà là biện pháp điều trị cốt lõi, cần thực hiện nghiêm ngặt và duy trì suốt đời:

•      Hạn chế tối đa ra ngoài trời trong khung giờ tia UV cao (khoảng 9h–16h); nếu cần ra ngoài, phải che chắn kín bằng quần áo dài tay dệt chống UV, mũ rộng vành, kính râm chống UV và khẩu trang che kín mặt.

•      Dùng kem chống nắng phổ rộng (chống cả UVA và UVB), chỉ số SPF từ 50 trở lên, PA+++ trở lên; bôi đủ liều lượng, bôi lại mỗi 2 giờ và sau khi ra mồ hôi hoặc tiếp xúc nước; bôi cả những ngày trời râm vì tia UV vẫn xuyên qua mây.

•      Dán phim cách nhiệt/chống UV cho cửa kính ô tô, cửa sổ nhà và lớp học của trẻ.

•      Dưỡng ẩm da thường xuyên vì da người bệnh thường khô, dễ nứt nẻ.

•      Khám da định kỳ (thường 3–6 tháng/lần, sớm hơn nếu có tổn thương mới) bằng khám lâm sàng và soi da (dermoscopy) toàn thân để phát hiện sớm tổn thương nghi ngờ ác tính, xử trí kịp thời khi còn nhỏ.

•      Phối hợp khám chuyên khoa mắt (nguy cơ viêm giác mạc, u vùng mắt) và theo dõi phát triển thần kinh – tâm vận động ở những thể bệnh có nguy cơ thoái hóa thần kinh.

Việc lơ là dù chỉ trong một giai đoạn ngắn – ví dụ trẻ đi học, đi chơi ngoài trời không được che chắn đầy đủ – cũng có thể góp phần thúc đẩy tổn thương ADN tích lũy và khiến ung thư da xuất hiện sớm hơn.

Khi trẻ lớn hơn: vai trò của thuốc dự phòng ung thư biểu mô

Ở những bệnh nhân khô da sắc tố đã có tiền sử xuất hiện nhiều ung thư da hoặc có nguy cơ cao, một số retinoid đường uống (như isotretinoin, acitretin) đã được chứng minh có vai trò dự phòng, giúp giảm đáng kể số lượng ung thư biểu mô da mới hình thành khi được dùng liên tục, kéo dài, dưới sự theo dõi chặt chẽ của bác sĩ chuyên khoa da liễu. Đây là biện pháp dự phòng thứ phát, thường được cân nhắc khi trẻ lớn hơn, do retinoid có thể ảnh hưởng đến sự phát triển xương ở trẻ nhỏ, cần theo dõi tác dụng phụ trên gan và mỡ máu, đồng thời có nguy cơ gây dị tật thai nhi nếu dùng ở bệnh nhân nữ trong độ tuổi sinh sản mà không có biện pháp tránh thai phù hợp.

Việc chỉ định, liều dùng và thời điểm bắt đầu thuốc dự phòng cần được bác sĩ da liễu đánh giá riêng cho từng bệnh nhân, dựa trên số lượng và mức độ tổn thương ung thư da đã và đang xuất hiện; người bệnh và gia đình không nên tự ý sử dụng.

Khuyến cáo dành cho gia đình có con nghi ngờ hoặc đã chẩn đoán khô da sắc tố

•      Đưa trẻ đi khám chuyên khoa da liễu ngay khi phát hiện các dát tăng sắc tố bất thường xuất hiện sớm ở vùng hở, đặc biệt nếu trẻ dễ bị bỏng nắng nặng.

•      Khi có triệu chứng nghi ngờ, gia đình có thể đưa trẻ đến khám tại Khoa Bệnh da Di truyền, hiếm gặp và Ứng dụng công nghệ tế bào - tế bào gốc, tầng 9 nhà D, Bệnh viện Da liễu Trung ương.

•      Thiết lập chế độ tránh nắng nghiêm ngặt cho trẻ ngay từ khi được chẩn đoán, không chờ đến khi có biến chứng.

•      Sử dụng kem chống nắng phổ rộng, chỉ số cao, đúng cách và đều đặn mỗi ngày, kể cả khi ở trong nhà gần cửa sổ.

•      Tái khám định kỳ để theo dõi da toàn thân, không bỏ lỡ lịch hẹn dù tổn thương có vẻ ổn định.

•      Tuân thủ chỉ định điều trị và thuốc dự phòng của bác sĩ chuyên khoa khi trẻ lớn hơn, không tự ý dùng thuốc hoặc ngừng thuốc.

•      Tư vấn di truyền cho gia đình nếu có kế hoạch sinh thêm con.

Thông điệp từ ca bệnh

Khô da sắc tố là bệnh hiếm gặp nhưng để lại hậu quả rất nặng nề nếu không được chẩn đoán sớm và quản lý đúng cách. Trường hợp trên cho thấy, một trẻ mới 8 tuổi đã phải đối mặt với nhiều ổ ung thư biểu mô tế bào đáy vùng mặt – điều hiếm khi xảy ra ở trẻ em không mắc bệnh lý này. Khám sớm ngay khi phát hiện dấu hiệu bất thường, tuân thủ nghiêm ngặt chế độ tránh nắng và kem chống nắng, tái khám định kỳ để tầm soát ung thư da, cùng với việc cân nhắc thuốc dự phòng khi trẻ lớn hơn, chính là những yếu tố quyết định giúp trẻ mắc khô da sắc tố có cơ hội sống khỏe mạnh và hạn chế tối đa biến chứng ung thư da trong suốt cuộc đời.

Viết bài: BSNT. Đoàn Thị Thuỳ Chi, TS.BS. Vũ Thái Hà- Nhóm chuyên môn Bệnh da di truyền Hiếm gặp

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội