Hội chứng Down và vảy nến: Mối liên hệ cần lưu ý

Hội chứng Down là tình trạng bất thường di truyền do có thêm một bản sao nhiễm sắc thể 21. Bên cạnh những đặc điểm về phát triển thể chất và trí tuệ, người mắc hội chứng Down có những thay đổi về điều hòa miễn dịch và có thể gặp một số bệnh da với tần suất cao hơn dân số chung. Vảy nến là một trong những bệnh được ghi nhận ở nhóm này. Bài viết giới thiệu một ca bệnh tại Bệnh viện Da liễu Trung ương và tóm lược các bằng chứng về mối liên hệ giữa hội chứng Down và vảy nến.

Ca lâm sàng tại Bệnh viện Da liễu Trung ương

Bệnh nhân nam, 28 tuổi, được chẩn đoán hội chứng Down từ nhỏ. Khoảng 8 năm trước khi nhập viện, bệnh nhân bắt đầu xuất hiện các dát đỏ phủ vảy trắng dày ở tay và chân. Bệnh nhân được khám tại Bệnh viện Da liễu Trung ương, được chẩn đoán vảy nến thông thường và điều trị, theo dõi trong khoảng 3 năm.

Sau đó, bệnh nhân ngừng tái khám. Gia đình tiếp tục sử dụng thuốc uống và thuốc bôi theo đơn cũ, đồng thời cho bệnh nhân tắm lá không rõ loại. Trong những năm tiếp theo, tổn thương da có lúc thuyên giảm nhưng tái phát nhiều đợt.

Khoảng 3 tuần trước khi nhập viện, tổn thương da tiến triển nặng hơn. Các mảng đỏ phủ vảy trắng lan rộng ở hai đùi và cẳng chân, đồng thời xuất hiện rải rác ở da đầu, mặt và thân mình. Bệnh nhân đến khám và được nhập viện tại Bệnh viện Da liễu Trung ương.

Khám lâm sàng và cận lâm sàng

Khi nhập viện, bệnh nhân tỉnh, toàn trạng ổn định.

Da: Nhiều mảng đỏ ranh giới rõ, phủ vảy trắng dày, dễ bong ở hai đùi, cẳng chân, mu bàn chân, cẳng tay và mu tay; tổn thương rải rác ở da đầu, mặt và thân mình.

Móng: Móng tay và móng chân đổi màu vàng, dày sừng dưới móng và tách móng.

Khớp: Không ghi nhận sưng, đau, hạn chế vận động hoặc biến dạng.

Cận lâm sàng: AST và ALT tăng khoảng 2 lần giới hạn trên của khoảng tham chiếu; siêu âm ghi nhận gan nhiễm mỡ; xét nghiệm viêm gan B và viêm gan C âm tính; công thức máu và chức năng thận trong giới hạn bình thường.

Bệnh nhân được chẩn đoán vảy nến thể mảng lan rộng trên nền hội chứng Down, kèm tăng men gan. Bệnh nhân có tiền sử sử dụng thuốc kéo dài mà không tái khám và được ghi nhận gan nhiễm mỡ trên siêu âm.

Ở bệnh nhân này, vảy nến diễn biến kéo dài, tái phát nhiều đợt và lan rộng trước khi nhập viện. Việc tiếp tục sử dụng đơn thuốc cũ trong thời gian dài mà không tái khám gây khó khăn cho việc đánh giá hiệu quả và độ an toàn của điều trị. Tăng men gan có thể liên quan đến nhiều yếu tố, trong đó có gan nhiễm mỡ và tiền sử dùng thuốc; chưa đủ dữ liệu để xác định nguyên nhân.

Mối liên hệ giữa hội chứng Down và bệnh vảy nến

Các nghiên cứu quan sát cho thấy vảy nến được ghi nhận với tỷ lệ cao hơn ở người mắc hội chứng Down so với dân số chung. Tỷ lệ mắc vảy nến trong dân số chung thường được ước tính khoảng 2–3%; một số nghiên cứu trên người mắc hội chứng Down ghi nhận tỷ lệ khoảng 4,8–8%.

Một tổng quan hệ thống công bố năm 2022 ghi nhận tỷ lệ hiện mắc vảy nến trung bình có trọng số là 4,8% (46/953 người mắc hội chứng Down) từ 6 nghiên cứu quan sát. Kết quả này cần được diễn giải thận trọng vì số lượng nghiên cứu và cỡ mẫu còn hạn chế.

Các giả thuyết về cơ chế liên quan

Cơ chế giải thích mối liên hệ giữa hội chứng Down và vảy nến vẫn chưa được làm rõ hoàn toàn. Một số yếu tố có thể góp phần bao gồm:

Rối loạn điều hòa miễn dịch: Ở người mắc hội chứng Down, những thay đổi miễn dịch liên quan đến trisomy 21 có thể làm tăng hoạt tính của một số đường tín hiệu viêm, đặc biệt là hệ interferon và đáp ứng Th1. Đây là một giả thuyết về sự gia tăng các bệnh viêm qua trung gian miễn dịch, trong đó có vảy nến; mối quan hệ nhân quả vẫn cần được nghiên cứu thêm.

Thay đổi sinh hóa: Một số báo cáo trước đây đề cập đến sự thay đổi các nucleotide vòng (cAMP/cGMP) ở cả hội chứng Down và vảy nến. Tuy nhiên, bằng chứng hiện có chưa đủ để khẳng định đây là cơ chế trực tiếp gây vảy nến ở người mắc hội chứng Down.

Yếu tố di truyền: Trisomy 21 làm tăng số bản sao của các gen trên nhiễm sắc thể 21, trong đó có một số gen tham gia điều hòa miễn dịch. Biến thể CARD14 từng được ghi nhận trong một báo cáo ca viêm khớp vảy nến khởi phát ở trẻ mắc hội chứng Down. Đây mới là bằng chứng từ ca bệnh, chưa đủ để kết luận biến thể này làm tăng nguy cơ vảy nến ở tất cả người mắc hội chứng Down.

Đặc điểm lâm sàng cần lưu ý

Một số báo cáo ca bệnh mô tả các biểu hiện dưới đây ở người mắc hội chứng Down có vảy nến. Tuy nhiên, hiện chưa đủ dữ liệu để coi đây là đặc điểm chung của tất cả bệnh nhân:

• Tuổi khởi phát: Vảy nến có thể xuất hiện từ thời thơ ấu. Bệnh nhân trong bài viết bắt đầu có tổn thương da ở khoảng 20 tuổi; một số ca đã công bố ghi nhận bệnh khởi phát ở trẻ em.
• Mức độ tổn thương: Một số ca bệnh có mảng vảy nến dày, diện tích tổn thương rộng và diễn biến dai dẳng. Ở bệnh nhân được trình bày, tổn thương tập trung nhiều ở hai chi dưới và xuất hiện thêm tại các vị trí khác.
• Tổn thương móng: Có thể gặp rỗ móng, dày sừng dưới móng hoặc tách móng. Trong ca bệnh này, ghi nhận móng dày, đổi màu và tách móng.
• Đáp ứng điều trị: Một số báo cáo ghi nhận vảy nến dai dẳng hoặc cần điều trị toàn thân. Tuy nhiên, chưa có đủ bằng chứng để khẳng định người mắc hội chứng Down luôn đáp ứng điều trị kém hơn người không mắc hội chứng này.
• Các bệnh da đồng mắc: Ngoài vảy nến, người mắc hội chứng Down còn có thể gặp một số bệnh da khác như viêm da cơ địa, rụng tóc từng mảng, bạch biến và viêm tuyến mồ hôi mủ.

Từ ca bệnh trên và các nghiên cứu đã công bố, việc chăm sóc da liễu cho người mắc hội chứng Down cần chú ý một số điểm:

• Theo dõi và phát hiện sớm: Gia đình và người chăm sóc cần nhận biết các tổn thương da, móng mới xuất hiện hoặc kéo dài để đưa người bệnh đi khám kịp thời.
• Điều trị và theo dõi an toàn: Cần đánh giá tổn thương da, móng, khớp và các bệnh đồng mắc; đồng thời rà soát các thuốc đang sử dụng, nhất là khi có tăng men gan. Không nên tiếp tục dùng đơn thuốc cũ trong thời gian dài khi chưa được bác sĩ đánh giá lại.
• Hỗ trợ tiếp cận chăm sóc y tế: Cung cấp thông tin dễ hiểu cho người bệnh và gia đình, hướng dẫn tuân thủ điều trị và tái khám định kỳ.

 Kết luận

Vảy nến có thể gặp với tần suất cao hơn ở người mắc hội chứng Down. Những thay đổi về điều hòa miễn dịch liên quan đến trisomy 21 được xem là một trong các giả thuyết giải thích mối liên hệ này.

Các số liệu hiện có còn hạn chế, vì vậy không nên áp dụng một mức tăng nguy cơ cố định cho mọi người mắc hội chứng Down. Khi xuất hiện tổn thương da hoặc móng nghi ngờ vảy nến, người bệnh cần được thăm khám chuyên khoa da liễu.

Ca bệnh này nhấn mạnh tầm quan trọng của việc theo dõi lâu dài, tái khám định kỳ và đánh giá độ an toàn của thuốc, đặc biệt khi người bệnh có bất thường men gan.

 Tài liệu tham khảo

1. Marmon S, De Souza A, Strober BE. Psoriasis and Down syndrome: a report of three cases and a potential pathophysiologic link. Dermatol Online J. 2012;18(6):13. https://escholarship.org/uc/item/05m5f4bx

2. Sugiura K, Kitoh T, Watanabe D, et al. Childhood-onset PsA in Down syndrome with psoriasis susceptibility variant CARD14 rs11652075. Rheumatology (Oxford). 2015;54(1):197–199. https://academic.oup.com/rheumatology/article/54/1/197/1841573

3. Mariyath OR, Pinto J. Unstable psoriasis in Down’s syndrome. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2003;69:61–63. https://ijdvl.com/unstble-psoriasis-in-downs-syndrome/

4. Madani A, Almuhaideb Q. Adalimumab therapy in a patient with psoriasis, Down syndrome, and concomitant hepatitis B virus infection. Biologics. 2021;15:375–378. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8419868/

5. Lam M, Lu JD, Elhadad L, Sibbald C, Alhusayen R. Common dermatologic disorders in Down syndrome: systematic review. JMIR Dermatol. 2022;5(1):e33391. https://derma.jmir.org/2022/1/e33391/

Viết bài: BSCKI. Dương Thị Thúy Quỳnh - BSNT. Nguyễn Thế Mạnh - Khoa Bệnh da vảy nến và bệnh da tự miễn

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội