Các bệnh da mắc phải truyền qua rau thai (TRANSPLACENTALLY ACQUIRED DERMATOSES)

Các bệnh da mắc phải truyền qua rau thai là một nhóm bệnh da hiếm gặp, do hoạt động của tự kháng thể từ người mẹ truyền qua rau thai. Bệnh thường biểu hiện sớm sau khi sinh và cải thiện khi hiệu giá kháng thể trong cơ thể trẻ giảm dần. Nhóm bệnh này bao gồm: lupus ban đỏ sơ sinh, các bệnh da bọng nước tự miễn mắc phải, Behcet và melanoma.

1. LUPUS BAN ĐỎ SƠ SINH (NEONATAL LUPUS ERYTHEMATOSUS)

1.1. Đại cương

Lupus sơ sinh lần đầu tiên được miêu tả bởi McCuiton và cộng sự năm 1954. Cơ chế bệnh sinh được giải thích là do sự truyền các tự kháng thể  từ mẹ (SSA/Ro, SSB/La, U1RNP) qua rau thai. Lupus sơ sinh gặp ở 1-2% trẻ sinh ra từ mẹ có tự kháng thể, đặc trưng bởi các triệu chứng như da, tim mạch, máu, gan. Ngoại trừ triệu chứng về tim mạch, tất cả các triệu chứng còn lại đều thoáng qua và thoái triển tự nhiên khi nồng độ tự kháng thể giảm. Biểu hiện tim mạch từ nhẹ đến nặng, có thể dẫn đến tử vong.

Hình 1. Mảng đỏ bán cấp ở vùng trán, quanh mắt, tạo dấu hiệu “owl mask” (nguồn: Harper’s textbook)

1.2. Dịch tễ

Tỉ lệ lupus sơ sinh khoảng 1/12.500-20.000 trẻ sinh ra sống nhưng con số này có thể thấp hơn thực tế. Đây có thể coi là bệnh da tự miễn truyền qua rau thai thường gặp nhất và cũng là nguyên nhân thường gặp nhất gây ra block tim bẩm sinh.

1.3. Cơ chế bệnh sinh

Cho đến nay, bệnh được coi là sự truyền kháng thể từ mẹ sang con qua rau thai. Trong đó, kháng thể chính là anti-Ro/SSA, sau đó là anti-La/SSB và hiếm gặp hơn là anti-U1RNP. Trên các bệnh nhân lupus sơ sinh có rối loạn tim mạch, 85% trường hợp có chỉ số anti-Ro ³ 100U/ml, còn lại đều ³ 50 U/ml. Nồng độ anti-La cao (³ 100U/ml) liên quan đến các triệu chứng ngoài tim.

Kháng thể anti-U1 RNP ít gặp hơn, khoảng 5% các bệnh nhân với triệu chứng da, máu, gan, xương khớp nhưng chưa thấy báo cáo nào về tổn thương tim.

Tỉ lệ người có tự kháng thể anti-Ro/SSA khoảng 0.86% phụ nữ khoẻ mạnh ở dân số nói chung, 20% ở bệnh nhân SLE và 60-100% bệnh nhân mắc hội chứng Sjogren.

Mẹ của bệnh nhân lupus sơ sinh có thể mắc lupus ban đỏ hệ thống (SLE), hội chứng Sjogren (SS), viêm mạch leukocytoclastic (LCV), các bệnh mô liên kết khác, hoặc không triệu chứng nhưng mang kháng thể. Những bà mẹ có kháng thể không triệu chứng này cần được theo dõi trong thời gian dài, khoảng 10% tiến triển thành SLE và 14% tiến triển thành SS sau 15 năm theo dõi. Suy giáp ở mẹ làm tăng 9 lần nguy cơ trẻ mắc block tim bẩm sinh so với mẹ không suy giáp.

Tự kháng thể không phải là yếu tố quyết định duy nhất trong cơ chế bệnh sinh của lupus sơ sinh. Biểu hiện block tim hoàn toàn liên quan đến HLA-DRB1*03, HLA-Cw*05 và tổn thương da có liên quan đến HLA DQB1*02, DRB1*03. Một nghiên cứu trên động vật cho thấy có sự hoạt hoá vùng gen p200 trên protein Ro52  ở người mẹ có liên quan đến kháng thể mục tiêu của kênh calci type L và biểu hiện tim ở lupus sơ sinh. Ngoài ra, các trẻ song sinh cùng trứng cũng có triệu chứng khác nhau, gợi ý các yếu tố trong tử cung có thể ảnh hưởng đến thai nhi.

Thời gian bán thải của kháng thể IgG là 21-25 ngày, do đó, các triệu chứng ngoài tim mạch, như triệu chứng da sẽ tự thoái triển sau 6-8 tháng tuổi.

1.4. Triệu chứng lâm sàng   

Triệu chứng da, tim mạch là thường gặp nhất, ở khoảng 50% trẻ, các triệu chứng ở cơ quan khác chiếm khoảng 15%. Một nghiên cứu của hội điều tra Mỹ về lupus sơ sinh (Research Registry for Neonatal Lupus – RRNL), có 61% bệnh nhân lupus sơ sinh có triệu chứng tim mạch, 26.9% có triệu chứng da, 8.7% có đồng thời triệu chứng da và tim mạch, 3.2% bệnh nhân có tổn thương gan, huyết học.

Triệu chứng da

Là triệu chứng ngoài tim mạch phổ biến nhất của lupus sơ sinh, xuất hiện ở 4-16% trẻ có mẹ anti-Ro và/hoặc anti-La dương tính. Tổn thương da đa dạng, bao gồm:

• Mắt gấu trúc (“Raccoon eye”), ban đỏ hình mặt nạ cú (“owl mask”)
• Hồng ban đa dạng
• Giãn mạch Cutis marmorata
• Bọng nước
• Dạng chàm
• Giãn mạch
• Bất thường mạch máu
• Tổn thương dạng bia bắn
• Tổng thương dạng thuỷ đậu

Tổn thương thường xuất hiện trung bình ở tuần thứ 6 sau sinh, một số xuất hiện ngay khi mới đẻ, kéo dài trung bình trong 17 tuần. Một số trẻ khởi phát bệnh sau liệu pháp chiếu đèn điều trị vàng da sơ sinh. Tổn thương điển hình là các sẩn, dát, mảng hình vòng, đa cung, teo ở trung tâm, có hoặc không có vảy mỏng. Tổn thương thường phân bố ở vùng da đầu, quanh mắt, như mắt gấu trúc, mắt cú. Có thể gặp tổn thương dạng mày đay đặc trưng bởi các mảng đỏ da cùng, chủ yếu cùng da đầu, mặt nhưng cũng có thể ở thân mình, tay chân. Trên mô bệnh học, tổn thương tương tự như trong lupus ban đỏ bán cấp, thoái hoá lỏng màng đáy, teo thượng bì, thâm nhiễm viêm quanh mạch máu với tế bào lympho..

Hình 2. Trẻ nam, 2 tháng tuổi, chẩn đoán lupus sơ sinh với các tổn thương dạng vòng ở mặt và da đầu. Xét nghiệm ANA hep-2: Speckled 2+, Anti SS-A: dương tính (OD 210 u/ml), anti ds DNA: âm tính, anti SS-B: âm tính. (Ảnh: BSNT Hồ Phương Thùy)

Các tổn thương hiếm gặp hơn như tổn thương teo, bọng nước, giãn mạch, xuất huyết, dạng hồng ban đa dạng, trợt rộng, giãn mạch bẩm sinh cutis marmorata, bất thường mạch máu, rụng tóc, loét niêm mạc.

Tổn thương thường xuất hiện hoặc nặng lên sau khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời hoặc liệu pháp ánh sáng nhưng tổn thương cũng có thể xuất hiện ở những vùng không tiếp xúc như chân hoặc vùng tã lót, hoặc xuất hiện ngay sau khi đẻ, trước khi tiếp xúc với ánh nắng mặt trời.

Hầu hết các tổn thương tự thoái triển, cùng với sự giảm của tự kháng thể, khoảng sau 6-9 tháng. Tổn thương có thể để lại sẹo, tăng giảm sắc tố, giãn mạch.

Biểu hiện tim mạch

Hơn một nửa bệnh nhân lupus sơ sinh có biểu hiện tim mạch. Trong các trường hợp block nhĩ thất hoàn toàn bẩm sinh được chẩn đoán trước sinh, có đến 80-95% là do lupus sơ sinh. Các bất thường tim mạch thường xuất hiện từ tuần 18-24 mà hiếm khi xuất hiện sau tuần 30. Tổn thương tim thường không tự lành theo thời gian.

Quá trình sinh bệnh học chưa rõ nhưng được chia thành 2 giai đoạn. Đầu tiên, kháng thể anti-Ro từ mẹ gắn vào tế bào cơ tim gây ra chết tế bào theo chương trình. Kháng thể anti-La gắn với các tế bào cơ tim bị chết theo chương trình, khởi động quá trình viêm, gây xơ và sẹo hoá cơ tim xung quanh. Tự kháng thể cũng ức chế kênh calci type L và T có vai trò trong việc dẫn truyền điện thế hoạt động trong các nút AV và xoang nhĩ.

Bệnh nhân có thể block tim cấp 1, 2, hoặc 3, trong đó cấp 2 và cấp 3 gây ra nhịp thất chậm (50-80 nhịp/phút thậm chí chậm hơn). Ngoài block nhĩ thất, một số bất thường khác cũng được báo cáo như nhịp chậm xoang, QT kéo dài, ngoại tâm thu thất/nhĩ, nhịp nhanh thất/bộ nối, cuồng nhĩ, giãn tâm thất, phì đại cơ tim. Bệnh tim bẩm sinh như còn ống động mạch, thông liên nhĩ, thông liên thất, bất thường van nhĩ thất, van bán nguyệt được báo cáo ở 16-42% bệnh nhân.

Biểu hiện gan

Bệnh gan xuất hiện ở khoảng 15% bệnh nhân lupus sơ sinh. Ở nhiều bệnh nhân, bệnh gan không triệu chứng, thoáng qua và có thể nhầm với vàng da sinh lý. Các biểu hiện bệnh gan trên lupus sơ sinh là viêm gan thoáng qua, gan to, tăng bilirubin máu, suy gan. Hầu hết các triệu chứng (trừ suy gan mất bù) là thoáng qua và hồi phục tự nhiên.

Biểu hiện huyết học

Giảm tiểu cầu, tan máu, giảm bạch cầu, xuất hiện ở 10% bệnh nhân và hiếm khi gây ra các biến chứng như nhiễm khuẩn hoặc chảy máu. Ở lupus sơ sinh không thường gặp giảm bạch cầu lympho giống như người lớn.

Biểu hiện thần kinh

Các tổn thương được báo cáo là não ủng thuỷ, tật đầu to, rối loạn chức năng tâm thần kinh. Trong một nghiên cứu trên 87 trẻ đẻ ra từ mẹ có SSA dương tính, có 7 trẻ mắc não úng thuỷ, 10 trẻ mắc tật đầu to, tuy nhiên một số nghiên cứu khác không thấy kết quả tương tự. Một số biến đổi trên CT như thay đổi chất trắng, vôi hoá hạch nền, u nang dưới nhện. Một số trường hợp nhược cơ thoáng qua.

Trong một nghiên cứu đánh giá ảnh hưởng lâu dài của tự kháng thể lên độc thần kinh ở lupus sơ sinh cho thấy không có sự khác biệt giữa vấn đề nhận thức và hành vi, trầm cảm, lo lắng, khả năng nghe, học tập, ngôn ngữ so với anh chị em.

Chondrodysplasia punctata

Thuật ngữ Chondrodysplasia punctata (CDP) được mô tả là một bệnh đột biến đặc trưng bởi sự vôi hoá sụn dạng đục lỗ. Các nguyên nhân khác nhau gây ra những bệnh này gồm có rối loạn quá trình sinh tổng hợp peroxisome, tình trạng của mẹ (mang kháng thể antiSSA/Ro, SSB/La, anti-U1RNP), quái thai, đặc biệt là kháng đông. Một vài bệnh nhân CDP có mẹ mang tự kháng thể (chủ yếu là anti-U1RNP). Các bệnh nhân có thể kèm theo tổn thương da, huyết học hoặc CDP đơn độc. Chưa có bệnh nhân nào CDP và các bất thường tim mạch được báo cáo.

Cơ chế được giải thích cho các trường hợp CDP liên quan đến lupus mẹ là qua trung gian miễn dịch, tự kháng thể từ mẹ qua rau thai trong giai đoạn sớm, ức chế protetin gắn calci ái lực cao calreticulin, Ro/SSA là một phức hợp tự kháng thể chứa calreticulin.

Cũng như các triệu chứng khác, triệu chứng xương cũng biến mất theo thời gian.

Biểu hiện khác

Biến chức về phổi ở bệnh nhân lupus sơ sinh cũng thoáng qua như viêm phổi, xuất huyết và viêm phế nang. Viêm thận cũng được báo cáo.

1.5. Chẩn đoán

Chưa có tiêu chuẩn chẩn đoán của lupus sơ sinh, chủ yếu sựa vào lâm sàng (da, tim mạch, huyết học, gan, xương) và kháng thể dương tính (anti-SSA/Ro, SSB/La, anti-U1RNP) ở cả bệnh nhân và người mẹ.

Cần đánh giá:

• Điện tâm đồ, siêu âm tim
• Xét nghiệm máu, nước tiểu, chức năng gan
• Đánh giá thần kinh

Chẩn đoán phân biệt:

• Trong trường hợp chỉ có ban da mà không có block tim: mày đay, nấm, viêm da dầu, giang mai bẩm sinh, hồng ban đa dạng, ban dạng vòng ở trẻ em, bệnh mô bào…
• Block tim, chậm nhịp tim thai: các bệnh tim bẩm sinh…

1.6. Điều trị

Trong tử cung

• Block tim hoàn toàn: chưa có điều trị nào giúp hồi phục hoàn toàn, như glucocorticoid, lọc huyết tương, IVIG, HQ. Vì vậy không khuyến cáo điều trị trong thời kì mang thai nếu không có triệu chứng viêm cơ tim, bệnh cơ tim. Hầu hết sẽ đặt máy tạo nhịp cho trẻ ngay sau sinh.
• Block tim độ 2: có thể đảo ngược nhưng cũng có thể nặng lên, mặc dù có can thiệp. Một số khuyến cáo điều trị bằng corticoid (dexamethasone 4mg/ngày hoặc betamethasone 3mg/ngày), bắt đầu sớm ngay khi phát hiện. Nếu về nhịp xoang có thể tiếp tục duy trì dexamethasone 3mg cho đến lúc đẻ hoặc cắt sau 26 tuần. Dừng corticoid khi tiến triển thành block độ 3 hoặc không cải thiện nếu không có chỉ định corticoid cho các bệnh khác như (bệnh cơ tim, viêm cơ tim), tuy nhiên vẫn có thể tiếp tục dùng.
• Block tim độ 1: chẩn đoán khi khoảng PR kéo dài (>150ms) trong vòng 24h. Về điều trị còn gây tranh cãi về lợi ích và nguy cơ giữa việc dùng thuốc hay chỉ theo dõi. Có thể dùng corticoid (dexamethasone 4mg/ngày hoặc betamethasone 3mg/ngày). Dừng khi tiến triển thành block tim hoàn toàn. Nếu vẫn duy trì độ 1 hoặc chuyển về nhịp xoang, có thể tiếp tục corticoid đến tuần 26.

Sau sinh: Điều trị theo triệu chứng của các cơ quan:

• Block tim hoàn toàn: đặt máy tạo nhịp, tiên lượng thường tốt. Block tim độ 1, 2: theo dõi điện tâm đồ, điều trị tuỳ từng trường hợp cụ thể .
• Tổn thương da thường thoáng qua, cần tránh nắng tuyệt đối. Có thể xem xét corticoid bôi tại chỗ hoặc ức chế calcineurin. Sự biến mất tổn thương da sau sinh không phụ thuộc vào việc cho con bú nên không chống chỉ định cho con bú ở những trẻ có mẹ mang kháng thể antiRo, La.

1.7. Theo dõi

Nguy cơ một người mẹ có đứa con thứ hai mắc lupus sơ sinh là 17-36%. Tái phát tổn thương tim trong lupus sơ sinh khoảng 17% và không phụ thuộc vào sức khoẻ mẹ, steroid, nồng độ kháng thể, mức độ nặng của bệnh tim ở trẻ đầu tiên, giới tính. Vì vậy, cần theo dõi sát cho những người mẹ đã có con mắc lupus sơ sinh.

Khuyến cáo nên sàng lọc SSA/Ro, SSA/La sớm trong quý đầu tiên của thai kì ở những phụ nữ có triệu chứng của bệnh tự miễn hoặc đã từng có con mắc lupus sơ sinh. Nếu dương tính, cần theo dõi bằng siêu âm tim hằng tuần từ tuần 16-26 và hai tuần 1 lần từ tuần 26-32.

Tất cả các trẻ được chẩn đoán lupus sơ sinh nên được theo dõi trong thời gian dài, vì những bệnh nhân này có nguy cơ cao hơn mắc các bệnh tự miễn sau này, mặc dù hầu hết các tổn thương ngoài tim đều tự thoái triển sớm. Một nghiên cứu trên 49 bệnh nhân lupus sơ sinh thấy có 6 trẻ mắc bệnh tự miễn sau này (2 trẻ viêm khớp dạng thấp thanh thiếu niên, 1 trẻ mắc viêm tuyến giáp Hashimoto, 1 bệnh nhân vảy nến kèm viêm mống mắt, 1 bệnh nhân vảy nến kèm đái tháo đường, 1 bệnh nhân đái tháo đường kèm hội chứng thận hư).

1.8. Dự phòng

Hydroxychloroquine là thuốc ức chế acid hóa nội bào trong quá trình truyền tín hiệu toll-like receptor, từ đó ức chế quá trình viêm và tạo sẹo ở tim. Một số dữ liệu ủng hộ hydroxychloroquine (HQ) làm giảm tỉ lệ mắc bệnh tim lupus sơ sinh ở những đứa trẻ có anh chị ruột đã từng bị. Khuyến cáo dùng HQ 400mg 1lần/ngày cho những phụ nữ mang thai có anti-Ro và/hoặc anti-La và đã từng có một đứa con trước đó mắc bệnh tim lupus sơ sinh (mức độ khuyến cáo 2B). Ở những phụ nữ chưa dùng HQ trước đó, nên dùng ở tuần thứ 6-10 để đạt được hiệu quả tối đa lúc 16 tuần thai. Điều trị dự phòng này không áp dụng cho những bà mẹ chỉ có tiền sử lupus sơ sinh không có biểu hiện tim mạch.

Không có khuyến cáo dự phòng bằng corticoid và IVIG.

2. CÁC BỆNH DA BỌNG NƯỚC TỰ MIỄN QUA RAU THAI

Sự truyền qua rau thai các tự kháng thể từ mẹ và một vài bệnh da bọng nước được báo cáo ở trẻ em với các tổn thương bọng nước, trợt ở trẻ có mẹ mắc pemphigus thông thường, pemphigus vảy lá, pemphigoid thai kì, ly thượng bì bọng nước mắc phải. Các bệnh này ở trẻ sơ sinh rất hiếm và không rõ tỉ lệ mắc. Cơ chế chung của các bệnh lý này là sự truyền các tự kháng thể IgG qua rau thai, bắt đầu từ tuần thứ 13 và đạt nồng độ cao nhất ở quý 3 thai kì.

Một nghiên cứu tổng hợp công bố năm 2016 trên 51 trường hợp được báo cáo về các bệnh da bọng nước tự miễn xuất hiện ở trẻ sơ sinh có 34 trường hợp là pemphigus (31 trường hợp là pemphigus thông thường, 3 pemphigus vảy lá) và 17 trường hợp là pemphigoid. Không có trường hợp Viêm da dạng herpes nào được báo cáo trong nghiên cứu này.

Điều trị chủ yếu bằng dùng corticoid bôi tại chỗ và chất dưỡng ẩm. Bệnh thường tự khỏi sau khi cơ thể trẻ đào thải hết các kháng thể từ mẹ.

2.1. Pemphigoid bọng nước sơ sinh (neonatal bullous pemphigoid)

Pemphigoid thai kì ở mẹ thường xuất hiện trong quý 2, 3 của thai kì và tự thoái triển trong 1 vài tuần sau sinh. Cơ chế qua tự kháng thể chống lại BP180 tăng ngay trước và sau sinh được giải thích là do sự giải phóng kháng nguyên BP180 ồ ạt từ màng đệm.

Tỉ lệ pemphigoid thai kì khoảng 1/50 000 trường hợp và pemphigoid sơ sinh khoảng 5-10% trong số những bà mẹ đó, và hay gặp ở nam hơn nữ với tỉ lệ 1: 4.6.

Tổn thương cơ bản là các mụn nước, bọng nước, vết trợt, mảng mày đay, phát ban dạng lưới… thường tự thoái triển sau 1-3 tuần, tự kháng thể thường âm tính sau 1 tháng. Bệnh có thể liên quan đến sảy thai, sinh non, cân nặng thấp.

Hình 3. Pemphigoid sơ sinh: A: Tổn thương dạng mày đay ở thân mình. B: Các bọng nước căng ở tay và chân. C,D: tổn thương bọng nước căng, trượt vỡ ở thân mình, tay chân. E: IgG, F: C3c lắng đọng dạng dải ở màng đáy trên miễn dịch huỳnh quang trực tiếp. G: Miễn dịch huỳnh quang gián tiếp tách muối có IgG lắng đọng ở đỉnh bọng nước. (Nguồn: Schwieger-Briel A)

2.2. Pemphigus thông thường sơ sinh

Là bệnh hiếm gặp do kháng thể IgG chống lại desmoglein 3 từ mẹ truyền vào thai. Hiệu giá kháng thể ở người mẹ dao động từ 1:20 đến 1:640, và không dự đoán được mức độ nặng của bệnh trên trẻ. Trong tất cả những bệnh da bọng nước chỉ có pemphigus sơ sinh có thể sinh ra từ một người mẹ không có triệu chứng lâm sàng.

Triệu chứng lâm sàng là các bọng nước, vết trợt thoáng qua, hiếm khi ở niêm mạc do có sự tăng desmoglein 1 bù trừ. Tổn thương có thể thấy lúc sinh hoặc trong 2 tuần đầu sau sinh, Chưa có báo cáo nào tổn thương tồn tại sau thời kì sơ sinh hoặc tiến triển thành bệnh pemphigus thật sự ở người lớn. Tổn thương da thường thoái triển trong 3 tuần và kháng thể lưu hành không được phát hiện sau 2 tháng tuổi.

Chủ yếu điều trị hỗ trợ bằng corticoid bôi, dưỡng ẩm.

Hình 4. Pemphigus thông thường sơ sinh: tổn thương trợt nông vùng ngực và bụng ở trẻ mới sinh, có tổn thương niêm mạc miệng. Trẻ có mẹ mắc pemphigus thông thường vài tháng trước khi mang thai. (Nguồn: Adriana Amaral Carvalho)

2.3. Pemphigus vảy lá sơ sinh

Cơ chế của pemphigus vảy lá là sự xuất hiện kháng thể chống lại desmoglein 1 của màng đáy. Ở trẻ sơ sinh, desmoglein 3 cũng phân bố ở vùng nông của màng đáy nên khi thiếu desmoglein 1, có sự bù trừ bằng desmoglein 3. Trên một nghiên cứu 19 trẻ sinh ra từ mẹ mắc pemphigus vảy lá giai đoạn hoạt động của bệnh, có 9 trẻ phát hiện kháng thể kháng desmoglein 1 trong máu nhưng không có trẻ nào có biểu hiện da.

Số ca pemphigus vảy lá ở trẻ sơ sinh cực kì hiếm. Ở những trẻ này, hiệu giá kháng thể ở người mẹ rất cao (1:320-1:640). Triệu chứng lâm sàng là những vết trợt rất nông, có vảy tiết, không có tổn thương niêm mạc. Điều trị bằng corticoid bôi lại chỗ, tổn thương thường tự thoái triển sau 2 tuần tuổi.

2.4. Ly thượng bì bọng nước mắc phải

Bệnh gây ra do xuất hiện kháng thể IgG chống lại chuỗi NC1 145 kDa của collagen type 7. Cho đến nay, mới chỉ phát hiện ra 1 trường hợp EBA truyền qua rau thai. Mẹ bệnh nhân có tiền sử EBA, trẻ đẻ ra với tổn thương bọng nước, trợt lan toả, không có tổn thương niêm mạc. Tổn thương tái tạo thượng bì trong vòng 2 tuần và để lại các tổn thương milia.

3. MELANOMA

Tỉ lệ mắc các bệnh lý ác tính ở phụ nữ mang thai khoảng 1/1000, tương đương với các phụ nữ mang thai cùng độ tuổi, thường mắc ung thư vú, cổ tử cung, phổi, máu và melanoma. Tỉ lệ mắc melanoma trong thời kì mang thai thay đổi từ 0.1-2.8/1000. Trong số đó, chỉ có khoảng 100 trường hợp báo cáo di căn qua thai nhi. Melanoma là loại ung thư truyền cho thai qua rau thai phổ biến nhất. Khoảng 45% bệnh nhân melanoma được chẩn đoán trước tuổi 40 và tỉ lệ báo cáo melanoma tăng lên trong 2 thập kỉ gần đây.

Tổn thương melanoma ở trẻ sơ sinh thường được phát hiện trong khoảng từ sau sinh đến 8 tháng sau sinh, với các tổn thương tăng sắc tố hoặc di căn cơ quan.

Ngoài một vài trường hợp được báo cáo là thoái triển tự nhiên, hầu hết trẻ đều tiên lượng xấu và thường tử vong trước 3 tháng tuổi.

Chẩn đoán melanoma di căn ở trẻ từ một người mẹ có melanoma di căn khá rõ ràng khi trẻ có tổn thương tăng sắc tố khi ngờ. Cần phân biệt với các tổn thương bớt sắc tố bẩm sinh dựa vào mô bệnh học và kĩ thuật gen (PCR với 5 STP), cộng hưởng từ.

Chưa có đồng thuận nào về điều trị, cần hội chẩn giữa các chuyên khoa để đưa ra chẩn đoán cuối cùng và phác đồ điều trị.

Hình 5. Melanoma ở trẻ sơ sinh: tổn thương tăng sắc tố bờ không đều, nổi gồ, kích thước khoảng 2cm ở đùi phải ở một trẻ nữ mới sinh. Mô bệnh học có hình ảnh melanoma, nhuộm S100 dương tính. (Nguồn: McElearney ST)

4. BỆNH BEHÇET

Bệnh Behçet là một bệnh mạn tính, hiếm gặp, tổn thương da cơ quan với cơ chế bệnh sinh chưa rõ ràng nhưng được cho là một bệnh qua trung gian miễn dịch. Một số trường hợp xuất hiện ở trẻ sơ sinh từ người mẹ mắc bệnh.

Tổn thương ở trẻ thường xuất hiện từ 1 tuần tuổi và thoái triển sau 2 tháng, các vết trợt vùng sinh dục, tổn thương dạng mụn mủ hoại tử ở da, sốt. Hầu hết các trường hợp mẹ đều có triệu chứng trong lúc mang thai. Dùng colchicin trong thai kì được coi là một biện pháp để dự phòng. Colchicin là một thuốc ức chế phân bào và có qua rau thai. Độ an toàn của thuốc được đánh giá trên một nghiên cứu trên 238 phụ nữ mang thai dùng colchicin và không làm tăng tỉ lệ dị tật hoặc bất thường bẩm sinh.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Schwieger-Briel A, Moellmann C, Mattulat B, et al. Bullous pemphigoid in infants: characteristics, diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2014;9(1):185. doi:10.1186/s13023-014-0185-6
2. Hoeger PH, Kinsler V, Yan AC, eds. Harper’s Textbook of Pediatric Dermatology. Fourth Edition. Hoboken, NJ: Wiley-Blackwell; 2020.
3. Zhao CY, Chiang YZ, Murrell DF. Neonatal Autoimmune Blistering Disease: A Systematic Review. Pediatr Dermatol. 2016;33(4):367-374. doi:10.1111/pde.12859
4. McElearney ST, Dengel LT, Vaughters ABR, Patterson JW, McGahren ED, Slingluff CL. Neonatal congenital malignant melanoma with lymph node metastasis. J Clin Oncol Off J Am Soc Clin Oncol. 2009;27(16):2726-2728. doi:10.1200/JCO.2008.20.7258
5. Hon KL, Leung AKC. Neonatal lupus erythematosus. Autoimmune Dis. 2012;2012:301274. doi:10.1155/2012/301274

Bài viết: BSNT Hồ Phương Thùy

Đăng bài: Phòng CTXH