Trường hợp bệnh lý Viêm da cơ có anti-TIF1 gamma dương tính

Viêm da cơ (Dermatomyositis - DM) là một bệnh lý tự miễn hệ thống, đặc trưng bởi tình trạng viêm cơ và các tổn thương da đặc hiệu. Việc phát hiện ra các tự kháng thể đặc hiệu với viêm cơ (MSAs), đặc biệt là kháng thể anti-TIF1 gamma (anti-p155/140), đã tạo ra bước tiến lớn trong việc phân loại kiểu hình lâm sàng và phân tầng rủi ro cho bệnh nhân. Sự hiện diện của kháng thể này mang ý nghĩa dịch tễ và tiên lượng khác biệt rõ rệt tùy thuộc vào độ tuổi khởi phát.

1. Tổng quan về viêm da cơ có anti-TIF1 gamma dương tính

Kháng thể anti-TIF1 gamma đóng vai trò đặc biệt quan trọng trong việc xác định các biến chứng đi kèm. Tỷ lệ dương tính và ý nghĩa lâm sàng thay đổi theo nhóm tuổi:

• Ở người trưởng thành: Tỷ lệ dương tính dao động từ 13% đến 21% và có mối liên quan cực kỳ chặt chẽ với các bệnh lý ác tính, thường được xem là một hội chứng cận ung thư.
• Ở trẻ em (Juvenile DM): Đây là MSA phổ biến nhất (chiếm 20-30%). Tuy nhiên, ở nhóm tuổi này, kháng thể hiếm khi đi kèm với ung thư mà chủ yếu phản ánh một thể bệnh có tổn thương da lan rộng và dai dẳng.

Bệnh nhân mang kháng thể anti-TIF1 gamma thường có biểu hiện tổn thương ngoài da rất nổi bật và nặng nề, đôi khi làm lu mờ các triệu chứng yếu cơ ở giai đoạn đầu. Các đặc điểm cốt lõi bao gồm:

Tính chất tổn thương: Ban đỏ có tính chất mạn tính, nhạy cảm ánh sáng cao và thường kháng trị với các liệu pháp bôi thông thường.

Các dấu hiệu chỉ điểm đặc trưng:

• Tổn thương dạng vảy nến (Psoriasiform lesions): Các mảng ban đỏ có vảy dày ở da đầu và vùng phơi nhiễm ánh sáng.
• Sẩn tăng sừng lòng bàn tay: Các sẩn nhỏ, sừng hóa nằm ở lòng bàn tay hoặc mặt lòng các ngón tay.
• Dấu hiệu "đỏ trên nền trắng": Các mảng teo da, giảm sắc tố xen kẽ với các mao mạch giãn nở tạo hình ảnh lốm đốm.
• Tổn thương da lan rộng: Ban đỏ rực rỡ bao phủ vùng lưng, ngực (dấu hiệu chữ V, dấu hiệu khăn choàng) và mặt ngoài cánh tay.
• Biểu hiện hệ thống: Yếu cơ thường ở mức độ nhẹ đến trung bình, ít gặp biến chứng phổi kẽ (ILD) hay Raynaud, nhưng có nguy cơ cao gặp triệu chứng khó nuốt (dysphagia).

2. Giới thiệu ca bệnh

Đặc điểm lâm sàng

Bệnh nhân nam, đã được chẩn đoán viêm da cơ và từng điều trị nội trú trước đó tại Bệnh viện Da liễu Trung ương. Theo bệnh sử, cách đây 1,5 năm, người bệnh bắt đầu xuất hiện các dát đỏ tím vùng mặt, cổ rồi lan dần ra các vị trí khác trên cơ thể, sau đó kèm theo tình trạng mỏi cơ, yếu cơ gốc chi hai bên.

Tiền sử chẩn đoán: Bệnh nhân đã điều trị nội trú nhiều đợt tại Bệnh viện Da liễu Trung ương với chẩn đoán Viêm bì cơ; đơn gần nhất gồm Medrol 16mg/ngày và HCQ 400mg/ngày

Sau đó, người bệnh xuất hiện thêm triệu chứng nuốt nghẹn và được thăm khám chuyên sâu, qua đó phát hiện mắc ung thư vòm cách đây 1,5 năm. Bệnh nhân được chuyển điều trị chuyên khoa ung bướu bằng hóa xạ trị. Trong thời gian điều trị ung thư, các biểu hiện da cơ có xu hướng thuyên giảm. Tuy nhiên, sau khi dừng hóa xạ trị 6 tháng, các triệu chứng DM bùng phát mạnh mẽ; tổn thương da lan rộng và yếu cơ tăng dần, không đáp ứng với Medrol 32mg/ngày dùng ngoại trú, bệnh nhân quay lại Bệnh viện Da liễu Trung ương để tiếp tục điều trị.

Khi vào viện, bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng khá điển hình của viêm da cơ như ban đỏ tím vùng quanh mắt, ban đỏ vùng ngực trước và vai lưng, sẩn ở các khớp ngón tay, giãn mao mạch nền móng, kèm theo các dát đỏ bong vảy ở chi. Người bệnh ngứa nhiều, đau cơ rõ và có biểu hiện yếu cơ gốc chi, ảnh hưởng đến sinh hoạt hằng ngày.

Khám lâm sàng lúc nhập viện:

Dấu hiệu Heliotrope (+), V-sign (+), Shawl sign (+).

Sẩn Gottron tại các khớp ngón tay; giãn mao mạch nền móng.

Dấu hiệu ghế đẩu (+) kèm đau cơ gốc chi mức độ nhiều.

Đặc điểm cận lâm sàng:

Huyết học và sinh hóa: AST/ALT 51/27 U/L; Creatinin 60 µmol/L. Hb 121, bạch cầu 6.3, NEU 4.179, lympho 0.729, tiểu cầu 234.

Chỉ số men cơ (CK): Giảm từ 533 U/L (lúc vào viện) xuống còn 161 U/L sau 9 ngày điều trị.

Miễn dịch học:

ANA-Hep2: Cytoplasmic 2+; Bộ kháng thể viêm bì cơ dương tính mạnh với TIF1 gamma (+++).

Xét nghiệm tháng 1/2026 ghi nhận sự xuất hiện thêm của kháng thể anti-Ku (+), TIF1-gamma (+).

Mô bệnh học:

Da: Thượng bì có tế bào dị sừng, dày màng đáy và lắng đọng mucin trung bì.

Cơ: Hình ảnh điển hình của viêm cơ vân.

Điều trị

Methylprednisolone 40mg kết hợp HCQ 200mg.

Đáp ứng lâm sàng: Sau 9 ngày điều trị nội trú, bệnh nhân giảm đau cơ rõ rệt; các dát đỏ thuyên giảm, để lại các vết thâm (tăng sắc tố sau viêm) rải rác trên bề mặt da.

3. Bàn luận

Trường hợp này minh chứng cho sự nhạy cảm của các chỉ số lâm sàng và cận lâm sàng khi được can thiệp đúng phác đồ. Việc tăng liều Methylprednisolone lên 40mg kết hợp với Hydroxychloroquine (HCQ) đã mang lại đáp ứng nhanh chóng chỉ sau 9 ngày, đặc biệt là sự bình thường hóa của men cơ CK (từ 533 về 161 U/L). Sự sụt giảm CK là một chỉ số khách quan cho thấy tình trạng viêm cơ vân đang được kiểm soát tốt, tương ứng với việc bệnh nhân giảm triệu chứng đau cơ trên lâm sàng.

Về mặt da liễu, việc các dát đỏ (Heliotrope, V-sign) chuyển sang dạng vết thâm rải rác là một dấu hiệu tích cực của quá trình thoái lui viêm. Trong Viêm bì cơ, đặc biệt là nhóm có anti-TIF1 gamma dương tính, tổn thương da thường rất dai dẳng và nhạy cảm với ánh sáng. Sự xuất hiện của các vết thâm phản ánh sự lắng đọng melanin sau khi hiện tượng viêm giao diện (interface dermatitis) tại thượng bì đã lắng xuống. Tuy nhiên, y văn từ Fiorentino et al. (2015) cũng cảnh báo rằng tổn thương da ở nhóm anti-TIF1 gamma có xu hướng để lại di chứng teo da và rối loạn sắc tố mạn tính, đòi hỏi việc bảo vệ da chống tia UV phải được thực hiện nghiêm ngặt.

Một điểm đáng lưu ý là sự tương quan giữa Viêm bì cơ và Ung thư vòm họng của bệnh nhân. Theo Trallero-Araguás et al. (2012), sự bùng phát trở lại của DM sau khi dừng hóa xạ trị 6 tháng là một tín hiệu báo động về trạng thái của khối u gốc. Mặc dù các triệu chứng DM đang đáp ứng tốt với Corticosteroid liều 40mg, nhưng về mặt bản chất, đây là một hội chứng cận ung thư. Nếu khối u K vòm tái phát hoặc tiến triển, tình trạng viêm da cơ sẽ trở nên kháng trị và đòi hỏi liều ức chế miễn dịch cao hơn hoặc các liệu pháp thay thế như IVIG.

Sự hiện diện của kháng thể anti-Ku (+) trong các xét nghiệm gần đây cũng gợi ý về một hội chứng chồng lấp tiềm tàng, có thể làm gia tăng nguy cơ tổn thương các cơ quan khác hoặc xơ cứng da trong tương lai. Việc theo dõi sát sao nồng độ CK và tình trạng yếu cơ là cần thiết để điều chỉnh liều Steroid phù hợp, tránh hiện tượng tái phát khi bắt đầu hạ liều (tapering).

Tiên lượng: Mang tính phân cực rõ rệt. Nhóm có hội chứng cận ung thư phụ thuộc vào đáp ứng điều trị ung bướu, với rủi ro xuất hiện khối u cao nhất trong vòng 3 năm quanh thời điểm khởi phát DM. Nhóm không có ung thư (đặc biệt là trẻ em) có tiên lượng sống còn tốt nhưng phải đối mặt với bệnh diễn tiến mạn tính, di chứng thẩm mỹ (sẹo teo, rối loạn sắc tố) và vôi hóa dưới da gây đau đớn.

4. Kết luận

Sự cải thiện lâm sàng sau 9 ngày điều trị với Methylprednisolone 40mg và HCQ 200mg là một tín hiệu khả quan cho thấy tình trạng viêm bì cơ của bệnh nhân vẫn còn đáp ứng tốt với liệu pháp nội khoa tiêu chuẩn. Tuy nhiên, do tính chất là một hội chứng cận ung thư liên quan đến anti-TIF1 gamma, việc điều trị không chỉ dừng lại ở việc kiểm soát triệu chứng ngoài da và men cơ. Chiến lược tiếp theo cần tập trung vào việc đánh giá lại toàn diện tình trạng ung thư vòm họng để đảm bảo khối u vẫn đang trong tầm kiểm soát, đồng thời duy trì chế độ chăm sóc da và phục hồi chức năng cơ bắp cho bệnh nhân.

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1.   Fiorentino, D. F., et al. (2015). Distinctive cutaneous and systemic features associated with antitranscriptional intermediary factor-1γ antibodies in adults with dermatomyositis. Journal of the American Academy of Dermatology, 72(3), 449-455.

2.   Trallero-Araguás, E., et al. (2012). Cancer-associated myositis and anti-p155 autoantibody in a series of 85 patients with idiopathic inflammatory myopathy. Medicine, 91(2), 71-80.

3.   Oldroyd, A., et al. (2019). A systematic review and meta-analysis of the autoantibody profile in myositis. Rheumatology, 58(10), 1848-1857.

 Viết bài: TS.BS. Nguyễn Thị Hà Vinh - Khoa Điều trị nội trú ban ngày

Đăng bài: Phòng Công tác xã hội