Dày sừng do nước (Aquagenic Keratoderma - AK)

Ca lâm sàng

Một trẻ nữ, 9 tuổi, có biểu hiện đau rõ rệt trong 2 tháng với các vết sẩn màu trắng ở cả hai lòng bàn tay khi tiếp xúc với nước (hình 1). Mặc dù các triệu chứng thường hết trong vòng một giờ, nhưng biểu hiện tái đi tái lại kèm cảm giác đau rát nhiều, đặc biệt trong bối cảnh bùng phát COVID-19, bệnh nhân bắt đầu rửa tay mạnh và thường xuyên bằng cả xà phòng và etanol, biểu hiện bệnh ngày một nặng dần. Khai thác tiền sử cho thấy không có bệnh lý gì khác, không sử dụng thực phẩm chức năng hoặc thuốc, và không có tiền sử cá nhân hoặc gia đình về bệnh xơ nang. Bệnh nhân được chẩn đoán viêm da tiếp xúc dị ứng, điều trị trong 1 tháng bằng corticoid bôi và kháng histamin uống, kết hợp dưỡng ẩm nhưng cải thiện không đáng kể. Sau đó, bệnh nhân tái khám và được chẩn đoán dày sừng do nước (aquagenic keratoderma), điều trị phối hợp thêm atropin đường uống 100mg/ngày, tổn thương cải thiện rõ rệt.

Hình 1. Bệnh nhân nữ, 9 tuổi, tổn thương xuất hiện sau khi tiếp xúc với nước 4 phút kèm đau rát (bên trái), cải thiện sau khi ngưng tiếp xúc và biến mất sau khoảng 35 – 40 phút (bên phải).

Tổng quan

Dày sừng do nước (AK) là một tình trạng hiếm gặp, mắc phải, đặc trưng bởi các sẩn và mảng trắng, tái phát và thoáng qua sau khi ngâm nước từ 2 đến 10 phút, sẽ biến mất vài phút đến một giờ sau khi da khô. Bệnh được ghi nhận lần đầu tiên bởi English và Mc Collough vào năm 1996 và được gọi là “phản ứng viêm da đầu chi thoáng qua dạng nốt mờ” (transient reactive papulotranslucent acrokeratoderma). Một số thuật ngữ khác được sử dụng để chỉ tình trạng này như “aquagenic palmoplantar keratoderma”, “aquagenic syringeal keratoderma”, “aquagenic keratoderma”, “aquagenic wrinkling of the palms” và “aquagenic acrokeratoderma”.

AK chủ yếu gặp ở phụ nữ trẻ và thường xảy ra lẻ tẻ. Đến năm 2010, mới có khoảng 55 trường hợp được báo cáo, độ tuổi chủ yếu từ 9-33 tuổi, trung bình là 21 tuổi.

Tuy nhiên, một số học giả cho rằng, căn bệnh này có thể không hiếm gặp như vậy, và một số lượng lớn các trường hợp không được chẩn đoán và điều trị do đặc điểm “thoáng qua” của bệnh.

Cơ chế bệnh sinh

Cơ chế bệnh sinh của AK vẫn chưa rõ ràng với nhiều giả thuyết được đưa ra.

Một số báo cáo cho thấy căn bệnh này có liên quan đến tính di truyền và có thể là bệnh di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Các quan điểm chính khác liên quan đến biến dạng ống mồ hôi, rối loạn chức năng hàng rào lớp sừng, và nồng độ chất điện giải trong mồ hôi.

Một số nghiên cứu liên quan đã chỉ ra rằng đột biến đồng hợp tử hoặc dị hợp tử của F508 trong gen xơ nang (CFTR) làm giảm tái hấp thu các chất điện giải trong ống nội tiết, dẫn đến tăng hàm lượng clorua và natri trong mồ hôi và gây ra các triệu chứng.

Vai trò của thụ thể 1-vanilloid nhạy cảm thẩm thấu (TVRT-1) và biểu hiện bất thường của aquaporin AQP3, AQP5 và AQP10 ở da – một loại protein chịu trách nhiệm vận chuyển nước qua màng tế bào, cũng có thể liên quan đến cơ chế bệnh sinh của bệnh này.

Các nghiên cứu khác cho thấy bệnh có liên quan đến sự gia tăng tái hấp thu natri do tác dụng ức chế của chất ức chế cyclooxygenase-2 trên tế bào biểu bì.

Biểu hiện lâm sàng

AK đặc trưng bởi tình trạng xuất hiện các nếp nhăn màu trắng trong và dày lên như đá cuội sau khi tiếp xúc với nước một thời gian ngắn khoảng 2-10 phút, tương tự như các nếp nhăn quá mức của lòng bàn tay do ở trong bồn tắm hoặc hồ bơi một thời gian dài. Nếp nhăn này thoáng qua và thường biến mất trong vòng 10 – 60 phút sau khi khô nhưng cũng có thể tồn tại lâu hơn. AK thường biểu hiện ở hai lòng bàn tay và ngón tay tuy nhiên bệnh có thể chỉ xảy ra ở lòng bàn tay một bên và được cho là có liên quan đến việc uống aspirin. Lòng bàn chân rất hiếm khi bị ảnh hưởng.

Không có bất kì thay đổi nào khác trên da và niêm mạc.

Khi xuất hiện tổn thương, bệnh nhân có thể không có triệu chứng cơ năng gì hoặc có thể cảm thấy căng tức, ngứa, đau nhẹ, cảm giác nóng rát và tăng tiết mồ hôi.

Chẩn đoán xác định

Chẩn đoán bệnh chủ yếu dựa vào khai thác tiền sử và khám lâm sàng. Cận lâm sàng mang tính hỗ trợ.

• Thực thể: các triệu chứng dễ dàng quan sát được khi bệnh nhân tiếp xúc với nước – dấu hiệu “nhúng tay vào xô” (“hand-in-the bucket”) là một manh mối để chẩn đoán. Nước ấm kích thích các tổn thương của AK nhanh hơn nước lạnh.
• Cơ năng: bệnh nhân có thể thấy căng rát hoặc ngứa ngáy, khó chịu tại tổn thương.

Mô bệnh học có thể gợi ý với các đặc điểm: dày lớp sừng do ngâm nước mà không phải tăng sừng thật sự (hình 2), giãn nở ống tuyến mồ hôi ở phần sâu và có thể liên quan tới việc giữ mồ hôi (hình 3).

Hình 2. Dày sừng do ngâm nước mà không phải tăng sừng thật sự (nguồn ảnh: internet)

Lưu ý rằng sinh thiết nên được thực hiện sau khi tiếp xúc với nước vì sinh thiết sau khi da khô không biểu hiện bất thường.

Hình 3. Giãn nở ống dẫn tuyến mồ hôi ở phần sâu (nguồn ảnh: internet)

Chẩn đoán phân biệt

Dermoscopy có thể được sử dụng như một phương pháp chẩn đoán nhanh chóng và không xâm lấn trước khi làm mô bệnh học hoặc như một phương pháp thay thế cho mô bệnh học để bổ sung cho chẩn đoán bệnh. Dermoscopy gợi ý AK khi chiều rộng của ống tuyến mồ hôi tại vùng tổn thương rộng gấp 3 lần so với vùng da bình thường.

Chẩn đoán phân biệt chính của AK là bệnh viêm da đầu chi dạng nốt mờ di truyền (hereditary papulotranslucent acrokeratoderma), xuất hiện ở tuổi dậy thì với các sẩn, mảng màu trắng vàng, trắng mờ ở lòng bàn tay, dai dẳng, không triệu chứng và không liên quan đến tiếp xúc với nước.

Điều trị

Một số trường hợp, bệnh có thể tự giới hạn tuy nhiên AK thường gây khó chịu đáng kể cả về thể chất và tâm lý, do đó cần phải có một liệu pháp điều trị thích hợp.

Điều trị bao gồm các phương pháp đơn lẻ hoặc kết hợp, song, hiệu quả của các phương pháp điều trị là khác nhau với từng trường hợp, nên không có sự thống nhất về điều trị trên lâm sàng.

Các sản phẩm muối nhôm bôi tại chỗ được sử dụng phổ biến nhất. Một số bệnh nhân đã thuyên giảm rõ rệt khi dùng chất chống mồ hôi như nhôm clorua hexahydrat 20% bôi lòng bàn tay 1 lần vào buổi tối. Tuy nhiên không phải lúc nào cũng có hiệu quả.

Các phương pháp điều trị khác có thể dùng:

• Acid salicylic 5% bôi tại chỗ
• Formalin 3% trong rượu
• Tắm nước muối
• Thuốc kháng histamine đường uống
• Tiêm độc tố botulinum.
• Điện chuyển ion
• Phẫu thuật nội soi lồng ngực cắt hạch giao cảm
• Oxybutynin hydroclorid – amin bậc 3 tổng hợp, kháng acetylcholin

Như đã biết, atropin là chất có tác dụng kháng acetylcholin trên thụ thể muscarin, tương tự oxybutynin hydroclorid, làm giảm co thắt cơ trơn và giảm tiết dịch nhiều tuyến trong cơ thể, trong đó có tuyến mồ hôi. Mặc dù trong các báo cáo điều trị AK chưa thấy sử dụng atropin, tuy nhiên, với những đáp ứng ban đầu của bệnh nhân trong ca lâm sàng nêu trên, hứa hẹn rằng atropin có thể là một phương pháp điều trị có ích và xứng đáng được nghiên cứu thêm.

Tài liệu tham khảo

1. English JC 3rd, McCollough ML. Transient reactive papulotranslucent acrokeratoderma. J Am Acad Dermatol. 1996;34:686–687.
2. Luo DQ, Li Y, Huang YB, Wu LC, He DY. Aquagenic syringeal acrokeratoderma in an adult man: case report and review of the literature. Clin Exp Dermatol. 2009;34:e907–909.
3. Benohanian A. Palmar hyperhidrosis. Needle-free anesthesia as an alternative to Bier’s block and peripheral nerve blockade for botulinum toxin therapy. Dermatol Online J. 2006;12:26.
4. Yan AC, Aasi SZ, Alms WJ, James WD, Heymann WR, Paller AS, Honig PJ. Aquagenic palmoplantar keratoderma. J Am Acad Dermatol. 2001;44:696–699.
5. Khuu PT, Duncan KO, Kwan A, Hoyme HE, Bruckner AL. Unilateral aquagenic wrinkling of the palms associated with aspirin intake. Arch Dermatol. 2006;142:1661–1662.
6. MacCormack MA, Wiss K, Malhotra R. Aquagenic syringeal acrokeratoderma: report of two teenage cases. J Am Acad Dermatol. 2001;45:124–126.
7. Itin PH, Lautenschlager S. Aquagenic syringeal acrokeratoderma (transient reactive papulotranslucent acrokeratoderma) Dermatology. 2002;204:8–11.
8. Seitz CS, Gaigl Z, Bröcker EB, Trautmann A. Painful wrinkles in the bathtub: association with hyperhidrosis and cystic fibrosis. Dermatology. 2008;216:222–226.
9. Kutlubay Z, Engin B, Baglam S, Khatib R, Demirkesen C, Aydemir EH. Case report: treatment failure in a case of aquagenic syringeal acrokeratoderma. J Cosmet Laser Ther. 2015;17:224–226.
10. Sezer E, Erkek E, Duman D, Sahin S, Cetin E. Dermatoscopy as an adjunctive diagnostic tool in aquagenic syringeal acrokeratoderma. 2012;225:97–9.
11. D’Erme AM, Braggion C, de Martino M, Greco A. Aquagenic palmoplantar keratoderma: a sign of cystic fibrosis early in life. Int J Dermatol. 2014;53:e536–8.

Bài viết: BSNT Đinh Thị Hoa

Đăng bài: Phòng CTXH