Bớt trung bì dạng cuộn não (Cerebriform intradermal nevus – CIN)

Case lâm sàng:

Bệnh nhân nam 10 tuổi vào viện vì mảng tăng sắc tố vùng thái dương phải. Bệnh diễn biến sau khi sinh, tổn thương tăng dần về kích thước theo tuổi, nổi gờ cao hình rãnh cuộn não. Tổn thương không đau, không ngứa, không chảy máu.

Khám: Bệnh nhân tỉnh, tiếp xúc tốt, tâm thần trí tuệ phát triển bình thường. Mảng gờ cao, bề mặt hình cuộn não, rải rác một số điểm tăng sắc tố, ranh giới rõ với da lành, bề mặt có lông cứng, sờ chắc, không thâm nhiễm.

Vị trí: chẩm, trán, thái dương Phải, kích thước khoảng 10 x 12 cm

Hình ảnh bệnh nhân lúc nhập viện – Khoa phẫu thuật thẩm mỹ – Bệnh viện da liễu Trung Uơng

Chẩn đoán: Bớt trung bì dạng cuộn não bẩm sinh.

Kết quả mô bệnh học: Bớt trung bì, nhuộm HMMD: pr S100, HMB45+

Xét nghiệm CTM, SHM, ĐMCB trong giới hạn bình thường

1.Đại cương

Bớt trung bì dạng cuộn não (CIN) là một dạng hiếm gặp của bệnh da đầu uốn khúc (Cutis verticisgryata – CVG) biểu hiện lâm sàng như một biến dạng da đầu giống như bề mặt của não.

Được mô tả lần đầu năm 1937 bởi Hammond và Ransom

Bớt trung bì dạng cuộn não được coi là giả CVG hay là CVG thứ phát

Bớt trung bì dạng cuộn não cũng được coi là một dạng hiếm gặp của bớt sắc tố bẩm sinh phát triển trên da đầu

2. Dịch tễ

Thường xuất hiện khi sinh hoặc trong những năm đầu đời

Nữ > nam

3. Cơ chế bệnh sinh: Cơ chế gây ra hình dạng bề mặt não trên bề mặt của bớt trung bì dạng cuộn não chưa rõ, có thể do tăng sản đa trung tâm của lớp biểu bì và tế bào nevus

4. Lâm sàng

Khối u không đối xứng, màu da hoặc hơi tăng sắc tố

Vị trí: hay gặp vùng đỉnh hoặc chẩm, hiếm gặp vùng da khác ngoài vùng da đầu

Tiến triển: dần dần mở rộng, lồi lên, ranh giới rõ với bề mặt dạng cuộn não

Kích thước thay đổi, có thể tới ½ đến ¾ da đầu

Rụng tóc tiến triển với tóc đặc biệt thưa thớt

Cơ năng: có thể ngứa, đau, nóng rát, nhiễm trùng, chảy máu

5. Mô bệnh học

Các tế bào nevus chiếm hết bề dày trung bì: ranh giới rõ hoặc không

Tế bào nevus chứa lượng melanin khácnhau

Biến đổi thần kinh có thể xuất hiện ở phần sâu hơn của tổn thương kèm theo tăng sợi collagen (giống như u xơ thần kinh)

Các tế bào nevus và tế bào nest được quan sát thấy hợp nhất với các mô thần kinh

Nang tóc có thể bị teo

6. Biến chứng

Tổn thương bớt trung bì dạng cuộn não có nguy cơ cao phát triển thành ung thư hắc tố về sau, lên đến 12% với các trường hợp tổn thương khổng lồ.

Ung thư hắc tố có thể xuất hiện khi sinh hoặc trẻ nhỏ hoặc muộn hơn về sau

Tỷ lệ tử vong khi gặp các thương tổn này là cao

Bệnh nhân bớt trung bì dạng cuộn não có trí thông minh bình thường và không quan sát thấy bệnh tại chỗ hay toàn thân khác (trừ trường hợp bớt khổng lồ)

7. Chẩn đoán phân biệt

Bệnh da đầu uốn khúc nguyên phát: thường kèm theo các bất thường về thần kinh và nội tiết

Bệnh da đầu uốn khúc thứ phát: do nguyên nhân á u hay rối loạn chuyển hóa: u xơ thần kinh, u xơ cơ, bệnh amyloid.

Ngoài ra: bớt tuyến bã dạng cuộn não, hội chứng Ehlers-Danlos

Hình a: Bệnh cuộn não nguyên phát. Hình b: Bớt tuyến bã dạng cuộn não. Nguồn : Internet

8. Điều trị

Chẩn đoán sớm và điều trị CIN sớm rất quan trọng vì nguy cơ phát triển melanoma cao

Phương pháp: Phẫu thuật (toàn bộ/1 phần) kèm tạo hình. Một số trường hợp cần các kỹ thuật làm giãn mô

Trong trường hợp không thể cắt bỏ tổn thương, việc theo dõi sát thương tổn là bắt buộc

9. Kết luận

CIN là một dạng của bệnh Da đầu uốn khúc, và  làmột dạng hiếm gặp của bớt sắc tố bẩm sinh

Chú ý: nguy cơ hình thành melanoma

Cần phát hiện và phẫu thuật sớm cho bệnh nhân

Tài liệu tham khảo

1. Meghana Phiske et al. Cerebriform intradermal nevus: A rare entity and its associations. Indian Dermatol Online J. 2014; 5(2): 115–116.
2. Yazici AC, Ikizoglu G, Baz K, Polat A, Ustunsoy D. Cerebriform intradermal nevus. Pediatr Dermatol. 2007;24:141–3.
3. Van Geest AJ, Berretty PJ, Klinkhamer PJ, Neumann HA. Cerebriform intradermal naevus (a rare form of secondary cutis verticisgyrata) J Eur Acad Dermatol Venereol. 2002;16:529–31.
4. Tabata H, Yamakage A, Yamazaki S. Cerebriform intradermal nevus. Int J Dermatol. 1995;34:634.
5. Alcántara González J, TruchueloDíez MT, Carrillo Gijon R, Martin Diaz RM, Jaen Olasolo P. Letter: Cerebriform intradermal nevus presenting as secondary cutis verticis gyrate. Dermatol Online Journal. 2010;16:14.
6. Lasser AE. Cerebriform intradermal nevus. Pediatr Dermatol. 1983;1:42–4.
7. Tagore KR, Ramineni AS. A case of cutis verticisgyrata secondary to giant cerebriform intradermal nevus. Indian J Pathol Microbiol. 2011;54:624–5.
8. Hamm JC, Argenta LC. Giant cerebriform intradermal nevus. Ann Plast Surg. 1987;19:84–8.

Bài viết: BSNT Nguyễn Doãn Tuấn

Đăng bài: Phòng CTXH