Piebaldism

1. GIỚI THIỆU

Piebaldism là một bệnh rối loạn sắc tố di truyền hiếm gặp, tỷ lệ dưới 1/20000 trẻ sơ sinh. Cái tên piebaldism có nguồn gốc từ sự kết hợp giữa “pie” (lộn xộn) ở chim ác (magpie – một loài chim có bộ lông pha trộn đen và trắng) và “bald” (đầu trắng) của đại bàng đầu trắng (bald eagle – loài chim quốc gia của Hoa Kỳ có đầu phủ lông trắng). Do đó, đặc điểm chính của piebaldism là có một cái trán màu trắng (một mảng tóc trắng ngay trên trán).

2. NGUYÊN NHÂN

Piebaldism là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, hậu quả của đột biến tiền gen sinh ung thư KIT, gen này mã hóa cho thụ thể tyrosine kinase xuyên màng ở bề mặt tế bào của một yếu tố tăng trưởng phôi – steel factor (steel factor – yếu tố thép là một yếu tố sinh tồn và yếu tố tăng sinh cần thiết cho các tế bào mầm nguyên thủy trong quá trình di cư ở giai đoạn sớm của phôi), từ đó ảnh hưởng đến sự biệt hóa và di chuyển của nguyên bào hắc tố từ mào thần kinh trong thời kỳ phôi thai. Kết quả là không có tế bào hắc tố tại vùng da và nang lông bị ảnh hưởng. Những đột biến gây ra bệnh piebaldism gồm 14 đột biến điểm, 9 đột biến mất đoạn, 2 đột biến mối nối nucleotit và 3 đột biến chèn của gen KIT. Mức độ nghiêm trọng của bệnh tương quan với vị trí đột biến trong gen KIT. Piebaldism cũng là một trong những dấu hiệu da của hội chứng Waardenburg.

3. CHẨN ĐOÁN

– Lâm sàng đặc trưng bởi:

+ Tóc trán màu trắng hình kim cương gặp trong 80-90% trường hợp (tóc mất sắc tố)

+ Mảng dát màu trắng (do không có sắc tố) ở phần trung tâm của trán, thường hình tam giác

+ Lông mày và lông mi cũng có thể bị ảnh hưởng, liên tục hoặc không liên tục với tóc trán màu trắng

+ Các mảng dát trắng trên da cũng có thể có ở mặt (đặc biệt là cằm), phía trước thân mình và các chi (bàn tay và bàn chân thường không bị ảnh hưởng) với tính chất đối xứng rõ

+ Thường có một đường viền tăng sắc tố hẹp bao quanh các mảng trắng không sắc tố

+ Đôi khi có đảo da bình thường hoặc tăng sắc tố xuất hiện trong các mảng trắng

Trong bệnh bạch biến, các tổn thương xuất hiện muộn với đặc điểm và phân bố khá khác.

– Xuất hiện ngay từ lúc mới sinh và thường không thay đổi trong suốt cuộc đời.

Hình 1. Bệnh nhân nữ 7 tuổi, xuất hiện mảng mất sắc tố da và tóc vùng trung tâm của trán và mảng mất sắc tố đối xứng 2 cẳng chân ngay từ lúc sinh ra. Các tổn thương không lan rộng khi trẻ lớn lên, không có triệu chứng cơ năng, khám toàn thân không phát hiện bất thường nào khác, trẻ phát triển tâm thần – vận động hoàn toàn bình thường. Bệnh nhi là con duy nhất trong nhà, bố mẹ bệnh nhân không ai có biểu hiện tương tự.

(Nguồn BSNT Trịnh Ngọc Phát)

Hình 2. Một gia đình piebaldism ở Brazil, gồm Samuel Silva-cậu bé bên trái-một người mẫu nhí, cùng mẹ, bà ngoại, anh họ và em họ. (Nguồn Tom Almeida)

– Mô bệnh học: mất hoàn toàn tế bào hắc tố và sắc tố melanin.

Hình 3. Hình ảnh mô bệnh học của piebaldism.

– Hội chứng Waardenburg bao gồm piebaldism, điếc và khoảng cách giữa hai mắt lớn hơn bình thường.

4. ĐIỀU TRỊ

Piebaldism là một rối loạn lành tính. Tuy nhiên, những bệnh nhân này có nguy cơ bị bỏng nắng và các rối loạn khác do tiếp xúc quá mức với ánh sáng mặt trời.

– Bệnh nhân phải được giáo dục rõ ràng về:

+ Chống nắng: sử dụng kem chống nắng, các biện pháp chống nắng và tránh nắng trong giờ cao điểm của tia cực tím

+ Tự khám da để phát hiện các biểu hiện bất thường tiền ung thư da.

– Các phương pháp điều trị:

+ Mài mòn vùng da bệnh sau đó đắp hỗn hợp huyền phù tế bào giàu melanocyte

+ Cấy tế bào hắc tố bằng cách cạo lớp thượng bì và thay thế nó bằng lớp da cạo từ vị trí khác

+ Ghép biểu bì hút hoặc ghép punch đủ độ dày

+ Liệu pháp ánh sáng UV cũng có thể giúp tăng cường kết quả.

+ Có thể cần kết hợp các phương pháp này.

– Các phương pháp ít xâm lấn để cải thiện thẩm mỹ tạm thời như kỹ thuật hóa trang

TÀI LIỆU THAM KHẢO

1. Sewon Kang et al, 2019. Piebaldism, Melanocytic Disorders, Fitzpatrick’s Dermatology, Mc GrawHill, volume 1, 9th edition, 1321-1323.
2. Saleem MD. Biology of human melanocyte development, Piebaldism, and Waardenburg syndrome. Pediatr Dermatol. 2019 Jan;36(1):72-84.
3. Guerra L, Primavera G, Raskovic D, Pellegrini G, Golisano O, Bondanza S, Kuhn S, Piazza P, Luci A, Atzori F, De Luca M. Permanent repigmentation of piebaldism by erbium:YAG laser and autologous cultured epidermis. Br J Dermatol. 2004 Apr;150(4):715-21.
4. Agarwal S, Ojha A. Piebaldism: A brief report and review of the literature. Indian Dermatol Online J. 2012 May;3(2):144-7.
5. Grob A, Grekin S. Piebaldism in children. Cutis. 2016 Feb;97(2):90-2.
6. Oiso N, Fukai K, Kawada A, Suzuki T. Piebaldism. J Dermatol. 2013 May;40(5):330-5.
7. Agarwal S, Ojha A. Piebaldism: A brief report and review of the literature. Indian Dermatol Online J. 2012 May;3(2):144-7
8. Giebel LB, Spritz RA. Mutation of the KIT (mast/ stem cell growth factor receptor) protooncogene in human piebaldism. Proc Natl Acad Sci U S A. 1991; 88(19):8696-8699.
9. Sanchez-Martin M, Perez-Losada J, Rodriguez-Garcia A, et al. Deletion of the SLUG (SNAI2) gene results in human piebaldism. Am J Med Genet A. 2003; 122a(2):125-132

Bài viết: BSNT Trinh Ngọc Phát

Đăng bài: Phòng CTXH