Nỗ lực duy trì thành quả loại trừ bệnh Phong
.
Tin sức khỏe- 1 ngày trước
Incontinentia pigmenti
posted 15/10/2015
Admin
I. ĐẠI CƯƠNG
Garrod mô tả ca bệnh đầu tiên năm 1906. Sau đó Bloch và Sulzberger mô tả rõ hơn về triệu chứng lâm sàng năm 1926 và 1928 nên bệnh còn có tên là Hội chứng Bloch – Sulzberger.
Thuật ngữ Incontinentia (không kiềm chế) và Pigmenti (sắc tố) là một khái niệm trong mô bệnh học để chỉ hiện tượng có sắc tố xâm nhập xuống trung bì và bị thực bào bởi các thực bào. Cố GS Lê Kinh Duệ dịch thuật ngữ này sang tiếng Việt là Nhiễm sắc tố dầm dề.
Là một hội chứng di truyền có tổn thương nhiều cơ quan: da, thần kinh, mắt, răng. Biểu hiện ở da qua 4 giai đoạn: mụn nước và bọng nước; sùi; tăng sắc tố; teo da. Bệnh thường biểu hiện ngay sau khi sinh.
Các thương tổn ngoài da thường không nguy hiểm đến tính mạng nhưng các thương tổn nội tạng thường nguy hiểm như: động kinh, chậm phát triển trí tuệ, giảm thị lực…
Bệnh hay gặp ở người da trắng hơn các chủng tộc khác. Là bệnh tương đối ít gặp. Có khoảng hơn 700 ca bệnh được mô tả trong y văn, nhưng thưc tế số bệnh nhân có thể nhiều hơn do có những bệnh nhân thể không điển hình nên không được phát hiện.
Di truyền gen trội liên kết nhiễm sắc thể giới tính X.
+ IP1 (70%): không có tính chất gia đình, thường do đột biến trên nhiễm sắc thể X của tinh trùng người cha rồi đột biến đó truyền cho con gái.
+ IP2 (30%): có tính chất gia đình, do gen trội trên NST X quy định, mẹ mang gen và bị bệnh truyền gen trội cho con gái làm con gái cũng mắc bệnh.
Nam giới mang gen thường chết trong bào thai. Do đó > 95% bệnh nhân là nữ giới. Có thể gặp bệnh nhân nam trong 2 trường hợp: do đột biến tạo gen gây bệnh trong giai đoạn đầu của sự phát triển thai nhi, hoặc do nam giới mắc hội chứng Klinefelter (47XXY).
Trên bệnh nhân nữ, do hiện tượng bất hoạt 1 nhiễm sắc thể X nên thương tổn sắp xếp thành dải xen kẽ với các vùng da lành. Tại vùng da bệnh thì nhiễm sắc thể X hoạt hoá là nhiễm sắc thể mang gen bệnh. Tại vùng da lành thì nhiễm sắc thể không mang gen bệnh được hoạt hoá.
II. LÂM SÀNG
Biểu hiện ngoài da
Xuất hiện ngay từ tuần đầu, hiếm khi sau tháng thứ 2.
Có thể không có biểu hiện ngoài da, chỉ có các biểu hiện nội tạng (đặc biệt ở phụ nữ quan hệ họ hàng bậc 1 với bệnh nhân), khi đó cũng không loại trừ chẩn đoán.
Chia 4 giai đoạn, nhưng:
+ có thể thiếu 1, 2 giai đoạn,
+ ở một thời điểm, có thể có biểu hiện lâm sàng của nhiều giai đoạn,
+ có thể có 1 giai đoạn đỏ da trước giai đoạn 1 (Erythema toxicum neonatorum), nhưng rất hiếm gặp.
Giai đoạn 1: Mụn nước, bọng nước gặp ở 90-95% số bệnh nhân
Dát đỏ, mảng đỏ, sau đó xuất hiện mụn nước, bọng nước căng, chứa dịch trong.
Vị trí: toàn thân nhưng ít gặp ở mặt. Tổn thương đi theo các đường Blaschko.
Tổn thương mọc thành các đợt. Mỗi đợt bọng nước tồn tại vài tuần, sau đó mất đi. Các đợt sau có thể mọc ở vị trí cũ hay ở vị trí khác.
Các tổn thương có thể mọc lan toả toàn thân.
Giai đoạn này thường kết thúc trước 6 tháng tuổi, nhưng các tổn thương có thể tái xuất hiện sau này khi trẻ bị sốt.
Giai đoạn 2: Sùi
Gặp ở 70-80% số bệnh nhân.
Tổn thương tồn tại ngắn hơn và mức độ nhẹ hơn so với giai đoạn 1.
Những đám sùi chủ yếu ở các đầu chi, đặc biệt là các ngón, mu bàn tay, bàn chân, mắt cá, tổn thương thường xếp thành dải.
Có thể không mọc ở vị trí bọng nước trước đó.
Thường xuất hiện trong 2 tháng đầu và kết thúc trước 3 tuổi.
Giai đoạn 3: Nhiễm sắc tố
Gặp ở 90-98% số bệnh nhân.
Mức độ nhiễm sắc tố rất thay đổi: từ những dải sắc tố kín đáo ở các nếp gấp đến những tổn thương nhiễm sắc tố lan rộng.
Màu sắc: xanh xám => nâu, tổn thương điển hình theo kiểu “ném bùn”.
Có thể xuất hiện ngay từ đầu, hoặc xuất hiện sau khi tình trạng viêm giảm. Các tổn thương viêm có thể xuất hiện trên vùng da đã có nhiễm sắc tố.
Nhiễm sắc tố thường xuất hiện trong vòng 6 tháng đầu.
Sắc tố nhạt màu dần khi bệnh nhân lớn.
Giai đoạn 4: Teo da, giảm sắc tố gặp ở 30-75% số bệnh nhân.
Gặp ở phụ nữ trưởng thành.
Là các dải teo da, giảm sắc tố dọc theo mặt sau đùi, cẳng chân, hoặc ở vai, cánh tay; hiếm khi thấy ở thân mình.
Ở tổn thương có rụng lông, giảm tiết mồ hôi.
Biểu hiện ở móng
Loạn dưỡng móng gặp ở 40% số bệnh nhân.
Biểu hiện lâm sàng đa dạng: từ những gợn nhẹ ở móng đến những loạn dưỡng móng nặng giống nấm móng.
Biểu hiện ở tóc
25% bệnh nhân có rụng tóc, thường ở vùng đỉnh.
Có thể tóc cứng, xỉn màu.
Biểu hiện ở răng
Biểu hiện ở 80% số bệnh nhân.
Chậm mọc răng, thiếu răng, răng hình tam giác, răng sữa tồn tại đến tuổi trưởng thành…
Biểu hiện ở mắt
Biểu hiện ở 40% số bệnh nhân.
Lác mắt, đục thuỷ tinh thể, nhãn cầu nhỏ, teo dây TK thị giác, bệnh lý mạch máu võng mạc, bong võng mạc, có thể gây mù…
Biểu hiện ở hệ thần kinh trung ương
Biểu hiện ở 25% số bệnh nhân.
Chậm phát triển vận động, chậm phát triển trí tuệ, liệt cứng 2 chi hay tứ chi, não bé, động kinh…
III. GIẢI PHẪU BỆNH
Giai đoạn 1
Thượng bì: phù lớp gai -> mụn nước dưới lớp sừng, trong mụn nước chứa nhiều bạch cầu ái toan; thâm nhiễm viêm ở thượng bì, chủ yếu là bạch cầu ái toan.
Trung bì: thâm nhiễm bạch cầu quanh huyết quản, chủ yếu là bạch cầu ái toan.
(Trong giai đoạn này, tỷ lệ bạch cầu ái toan trong máu tăng, có thể tới 50%)
Giai đoạn 2
Thượng bì: dày sừng, dày lớp gai, thoái hoá tế bào đáy (trong tế bào có nhiều không bào).
Trung bì: thâm nhiễm nhẹ bạch cầu đơn nhân, có đại thực bào chứa đầy melanin ở trung bì nông.
Giai đoạn 3
Thượng bì: bình thường hay lớp gai hơi dày, giảm hay mất sắc tố ở lớp tế bào đáy.
Trung bì: rất nhiều đại thực bào chứa melanin ở trung bì nông.
Giai đoạn 4
Thượng bì: teo lớp gai, giảm sắc tố, thoái hoá lớp đáy.
Trung bì: giảm hay mất nang lông – tuyến bã, tuyến mồ hôi.
IV. CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT
Hypomelanosis of Ito
Không có giai đoạn 1 và 2 như của IP2.
Tổn thương là những vùng giảm sắc tố dọc theo các đường Blaschko.
Không có tính chất gia đình.
Do gen trên NST thường quy định.
GPB: không có tổn thương lớp đáy, không có hiện tượng “thừa thãi” sắc tố.
Focal dermal hypoplasia
Cơ chế di truyền tương tự như IP2.
Mất trung bì thành dải dọc theo các đường Blaschko.
Bất thường về mắt, xương, răng.
Các bệnh da có bọng nước ở trẻ sơ sinh
V. ĐIỀU TRỊ
Chống nhiễm trùng thứ phát.
Cho lời khuyên di truyền…
Trả lời
Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *
