Hypercarotenemia

posted 21/08/2017 Admin

Hypercarotenemia (tăng carotene máu) nhân một trường hợp vàng da do sử dụng sản phẩm hỗ trợ điều trị mụn trứng cá Murad Pure Skin.
1. Đại cương

– Carotenoids là một dạng sắc tố hữu cơ tự nhiên có sẵn trong cơ thể thực vật và các loài sinh vật quang hợp khác như: tảo, một số loài nấm hoặc vi khuẩn. Công thức cấu tạo chung gồm 40 nguyên tử Carbon được chia thành 8 đơn vị isoprene, chứa nhiều liên kết đôi. Do đó, carotenoids có khả năng chống Oxy hóa cao, chống lại các gốc tự do tạo nên vai trò quan trọng trong cơ thể sống.

– Hiện nay, người ta đã tìm được 600 loại carotenoids khác nhau và chia chúng thành 2 nhóm chính: carotene và xanthophylls. Tuy nhiên, trong đó chỉ có alpha-cryptoxanthin, alpha-carotene và chủ yếu là beta-caroten có khả năng chuyển hóa thành vitamin A trong cơ thể người.

– Sơ đồ quá trình chuyển hóa carotene thành vitamin A acid dạng hoạt động trong cơ thể người

– Quá trình này hoàn toàn phụ thuộc vào nhu cầu vitamin A của cơ thể. Do đó, dù nồng độ carotene máu tăng rất cao, nhưng nồng độ vitamin A máu chỉ bình thường hoặc tăng nhẹ è Lâm sàng hiếm gặp triệu chứng thừa vitamin A cấp hoặc mạn tính.
– Tăng carotene máu là bệnh lành tính, đa phần không điều trị có thể tự khỏi. Tuy nhiên, bệnh ảnh hưởng nhiều đến thẩm mỹ trên lâm sàng.
2. Nguyên nhân
Nguyên nhân gây bệnh rất đa dạng, được chia làm 4 nhóm chính:
– Chế độ ăn dư thừa carotene: thói quen ăn uống các loại thực phẩm có màu xanh/vàng/đỏ như: khoai lang, carrot, đu đủ, bông cải, đậu Hà Lan, ớt chuông,..
– Một số chế phẩm thuốc/thực phẩm chức năng có thể gây vàng da tăng carotene máu như: dầu viên gấc, thuốc hỗ trợ điều trị mụn trứng cá Murad pure skin,..
– Rối loạn mỡ máu: tăng betalipoprotein nguyên phát hoặc thứ phát.
– Các bệnh lý gây giảm chuyển hóa carotene thành vitamin A như: đái tháo đường, suy giáp, tổn thương gan nguyên phát (viêm gan, chấn thương gan), tổn thương thận (viêm cầu thận mạn, hội chứng thận hư) và một số bệnh lý hiếm gặp khác như: biếng ăn tâm thần, rối loạn chuyển hóa carotene bẩm sinh do giảm/thiếu hụt enzyme chuyển hóa.
– Các nguyên nhân này có thể đơn thuần hoặc phối hợp trên cùng một bệnh nhân. Vì vậy, mặc dù đa phần các trường hợp vàng da do tăng carotene máu là lành tính, các bác sỹ lâm sàng vẫn cần thiết chỉ định cho bệnh nhân làm các xét nghiệm sàng lọc, loại trừ các bệnh lý trên trong trường hợp nghi ngờ.
– Một số nghiên cứu cho rằng có mối liên quan giữa tăng carotene máu với bênh lý: vô kinh (1), Alzheimer (2), Amyloidosis hệ thống chuỗi nhẹ (3) và rối loạn vận động đường mật (4).
– Phân loại, theo nguyên nhân, tăng carotene máu được chia làm 2 loại:
+ Tăng carotene nguyên phát: do chế độ ăn dư thừa carotene.
+ Tăng carotene thứ phát: do các bệnh lý tiềm ẩn gây rối loạn mỡ máu và/hoặc gây rối loạn chuyển hóa carotene thành vitamin A như đã đề cập ở trên. Những bệnh nhân ở nhóm này cần thiết phải làm các xét nghiệm đường máu, đánh giá chức năng tuyến giáp và chức năng gan thận.
3. Lâm sàng:
– Vàng da tập trung ở những khu vực có lớp sừng dày: lòng bàn tay, lòng bàn chân, da đầu, trán, rãnh mũi má.
– Hiếm gặp vàng ở củng mạc mắt, niêm mạc miệng ( khu vực thiếu lớp sừng), màu sắc phân, nước tiểu bình thường. Đây là dấu hiệu có ý nghĩa giúp chẩn đoán phân biệt với vàng da do các nguyên nhân khác, đặc biệt do tăng bilirubin máu.

(a)

(b)

Ảnh 1. Vàng da lòng bàn tay (a) và vàng da lòng bàn chân (b) do tăng beta-carotene máu (nguồn Internet).

4. Cận lâm sàng:

– Hỗ trợ chẩn đoán:

1. Đo nồng độ beta-caroten huyết thanh: tăng 3-4 lần (250-500 mg/dl).

2. Đo nồng độ caroten trong da: CHT quang phổ Raman, phản xạ quang phổ học.

3. Sinh thiết da: tự phát huỳnh quang ở lớp sừng/ nội bào.

4. Đo nồng độ vitamin A huyết thanh: tăng nhẹ/bt.

– Chẩn đoán nguyên nhân: Glucose máu, chức năng gan thận, đo hoạt độ hormon tuyến giáp.

– Chẩn đoán phân biệt: định lượng nồng độ bilirubin máu.
5. Chẩn đoán:

– Chẩn đoán xác định: chủ yếu dựa vào hỏi bệnh và lâm sàng, xét nghiệm chỉ có vai trò chẩn đoán phân biệt, chẩn đoán nguyên nhân và hỗ trợ chẩn đoán.

– Chẩn đoán phân biệt:

+ Vàng da do tăng bilirubin máu: vị trí vàng da tùy thuộc nồng độ bilirubin máu (phân độ Krammer), thường gặp củng mạc mắt vàng.

Ảnh 2. Vàng da sơ sinh do tăng bilirubin gián tiếp ở trẻ vàng da tan máu do bất đồng nhóm máu Rh (nguồn Internet).

Ảnh 3. Củng mạc mắt vàng do tăng bilirubin trực tiếp ở bệnh nhân sỏi đường mật (nguồn Internet).

+ U vàng nếp gấp lòng bàn tay: vàng da ở cổ tay, nếp gấp lòng bàn tay, thường kèm theo rối loạn mỡ máu.

Ảnh 4. Vàng da ở nếp gấp lòng bàn tay ở bệnh nhân u vàng nếp gấp lòng bản tay, (nguồn Internet).

+ Vàng da do tăng lycopene máu: có thể vàng niêm mạc vòm miệng ở bệnh nhân chế độ ăn giàu lycopene (chủ yếu rau củ màu đỏ như cà chua, dưa hấu,..).

(a)

(b)

Ảnh 5. Niêm mạc vòm miệng vàng (a) và vàng da lòng bàn tay (b) ở bệnh nhân tăng lycopene máu (nguồn Internet).

6. Điều trị: theo nguyên nhân

– Chế độ ăn ít carotene

– Ngừng thuốc/thực phẩm chức năng chứa carotene

– Điều trị bệnh lý tiềm ẩn: đái tháo đường, suy giáp,…
7. Đáp ứng

– Xét nghiệm: nồng độ carotene máu trở về bình thường sau 6-11 ngày.

– Lâm sàng: muộn hơn, từ vài tuần đến vài tháng.
Case lâm sàng:

• BN: Trần X, nữ, 25 tuổi

• Địa chỉ: Đồng Hới- Quảng Bình

• Nghề nghiệp: kế toán

• Lý do vv: vàng da lòng bàn tay, bàn chân

• Bệnh sử: Bệnh diễn biến khoảng 2 tháng nay. Bệnh nhân xuất hiện vàng da lòng bàn tay, bàn chân, không tăng, không sốt, không gày sút cân. Đã khám tại BV Đại học Y chẩn đoán: Vàng da chưa rõ nguyên nhân, không rõ điều trị è tổn thương đỡ ít è BV DL TW.

• TS: Dùng Murad Pure Skin (sản phẩm viên uống hỗ trợ điều trị mụn trứng cá, TP gồm: các vitamin nhóm B, betacaroten) 3 tháng, đã dừng 2 tháng.

• Khám:

– Tỉnh, thể trạng trung bình

– Củng mạc mắt, niêm mạc miệng không vàng

– Vàng da lòng bàn tay, bàn chân 2 bên

– Màu sắc phân, nước tiểu bt

– Bụng mềm, hạ sườn P ấn không đau.

– Các cơ quan, bộ phận khác chưa phát hiện bất thường.

(a)

(b)

Ảnh 6. Vàng da lòng bàn chân (b) và vàng da lòng bàn tay (b) ở bệnh nhân tăng carotene máu do dùng sản phẩm Murad pure skin điều trị trứng cá
(nguồn BSNT Ngô Minh Thảo – Bệnh viện Da liễu Trung ương).

· Xét nghiệm:

– Hóa sinh máu:

Glucose: 3,64 mmol/l

SGOT/SGPT: 28/14 U/l

Bilirubin TP/TT: 13/4,3 Mmol/l

Protein TP/ Albumin: 61,8/38,2

Cholesterol/Triglycerid: 3,71/2,15 mmol/l

Creatinin: 27,3 Mmol/l

– CTM, TPTNT: bt.

– TSH, FT3, FT4: trong giới hạn bt

– Chẩn đoán: Carotenemia do thuốc.
Tài liệu tham khảo

1. Martin-Du Pan RC., Hermann W., and Chardon F., 1990. Hypercarotenemia, amenorrhea and a vegetarian diet. J Gynecol Obstet Biol Reprod 19(3): 290-4.

2. S.Singh., G.P.Mulley., and M.S.Losowsky., 1988. Carotenemia in Alzheimer’s disease. BMJ 297(6646): 458–459.

3. Hůlková H1., Svojanovský J., Sevela K., Krusová D., Hanuš J., Vězda P., Souček M., Márová I., Feit J., Zambo I., Kovačevicova M., Vlášková H., Kostrouchová V., Novák P., Kostrouch Z., and Elleder M., 2014. Systemic AL amyloidosis with unusual cutaneous presentation unmasked by carotenoderma. Amyloid 21(1): 57-61

4. Nishimura T., 1993. A correlation between carotenemia and biliary dyskinesia. J Dermatol 20(5): 287-92.

Bài và ảnh: BSNT Minh Thảo, Khoa xét nghiệm, Bệnh viện Da liễu Trung ương
Đăng bài: Phòng CNTT&GDYT