Hội chứng Brooke Spiegler

Case lâm sàng

Bệnh nhân nữ 50 tuổi vào viện vì tổn thương loét ở vùng chẩm. Theo lời bệnh nhân kể, các tổn thương sẩn nhỏ xuất hiện ở vùng đầu mặt sớm sau khi sinh, không đau không ngứa và không chảy máu, tiến triển nhiều hơn và to hơn. 17 tháng trước khi nhập viện, bệnh nhân được điều trị đốt bằng Laser một số tổn thương. Sau đó phần lớn tổn thương được đốt thoái triển, một số tái phát và có một tổn thương ở vùng chẩm trở nên loét, dễ chảy máu và không liền.

Qua thăm khám và hỏi bệnh, phát hiện tổn thương cơ bản:

Vùng chẩm: một tổn thương loét khoảng 3,0 x 1,5cm đáy sạch, bờ nổi gờ cao, bề mặt bóng và tăng sắc tố.

Vùng đầu mặt: có nhiều tổn thương sẩn chắc màu sắc giống da lành kích thước đồng đều tập trung ở vùng trán, quanh mắt mũi

Về tiền sử: bệnh nhân khoẻ mạnh, không có bệnh lý gì khác. Bố và 2 em trai có tổn thương tương tự như bệnh nhân.

Hình 3: Em trai bệnh nhân có nhiều tổn thương tương tự ở vùng mặt với mật độ và kích thước nhỏ hơn

Xét nghiệm sinh thiết nhuộm HE:

+ Tổn thương ở vùng chẩm: ung thư tế bào đáy

+ Tổn thương sẩn ở mặt: phù hợp với Trichoepithelioma

Bệnh nhân được chẩn đoán xác định: Hội chứng Brooke – Spiegler.

Đại cương

Hội chứng Brooke – Spiegler (BSS – Brooke Spiegler Syndrome) được mô tả lần đầu tiên bởi Brooke vào năm 1892 và Spiegler vào năm 1899 là một tình trạng di truyền hiếm gặp bao gồm các khối u nguồn gốc từ phần phụ của da (nang lông và tuyến mồ hôi). Hội chứng có một số biến thể bao gồm: cylindromatosis có tính gia đình, đa trichoepithelioma có tính chất gia đình

Hội chứng Brooke – Spiegler là do đột biến gen cylindromatosis có tên là CYLD, có chức năng ức chế u trên NST 16q12. Đây là đột biến trội. Ở một số trường hợp hiếm gặp thì ngoài ở da, các khối u tương tự về hình thái có thể hình thành ở tuyến nước bọt. Một số vô cùng hiếm có thể có cylindroma ở vú.

Bệnh có tính chất lành tính tuy nhiên có khoảng 5 – 10% trường hợp tiến triển thành ác tính.

Biểu hiện lâm sàng

Các tổn thương thường ở vùng đầu cổ, kích thước thường từ 0,5 – 3cm; số lượng từ vài chục đến vài trăm. Nhiều tổn thương ở da đầu có thể tạo nên hình ảnh vành khăn.

Diễn biến: xuất hiện ở gần độ tuổi dậy thì, tiến triển chậm, số lượng tăng dần theo tuổi. Chảy máu, tăng kích thước đột ngột gợi ý dấu hiệu ác tính. Ở vùng mặt thì các tổn thương BSS thường tập trung ở vùng nếp mũi má.

Cylindroma – các khối u đơn độc hoặc tập trung trên da đầu

Trichoepithelioma – các sẩn màu da ở chính giữa mặt

Spiradenoma – các cục đau ở đầu, cổ, thân mình.

BSS có thể kèm theo u tuyến nước bọt

Mặc dù lành tính, vô hại nhưng cũng có những trường hợp chuyển thành ác tính

– Spiradenoma có thể thành Spiradenocarcinoma

– Cylindroma có thể thành Cylindrocarcinoma

– Trichoepithelioma có thể thành BCC

Đặc điểm mô bệnh học

BSS có đặc điểm mô bệnh học của từng cấu phần

– Spiradenoma: các nodule kích thước đa dạng, ranh giới rõ gồm các tế bào dạng đáy, tế bào nhạt và TB lympho. Các TB dạng đáy sắp xếp thành khối, dạng lưới hoặc dạng hình trụ.

– Cylindroma là những nodule thường sắp xếp như mảnh ghép hình, gồm các tế bào dạng đáy đồng dạng có chứa hoặc bao quanh bởi màng đáy ái toan. Các TB ở ngoại vi thường có cấu trúc dạng hàng rào và thẫm màu hơn các TB ở trung tâm. Rất ít TB lympho.

– Trichoepithelioma là khối tân sản có xu hướng biệt hoá thành tế bào biểu mô mầm nang lông và chất nền đặc biệt ở nang lông. Thành phần biểu mô bao gồm các tế bào dạng đáy sắp xếp theo dạng lưới sàng; chất nền gợi hình ảnh nhú nang lông và bao quanh nang lông gồm các bó sợi collagen và các nguyên bào sợi hình thoi. Trichoepithelioma có thể khó phân biệt với BCC trên lâm sàng và cả giải phẫu bệnh. Có thể nhuộm hoá mô miễn dịch để phân biệt

Chẩn đoán

Nghi ngờ hội chứng Brooke – Spiegler nếu bệnh nhân có nhiều khối u phần phụ của da lành tính khởi phát sớm và có tiền sử gia đình có tổn thương tương tự gợi ý bệnh lý di truyền trội.

Chẩn đoán xác định

– Các khối u da khởi phát sớm và tiến triển.

– Có tiền sử gia đình có tổn thương u da tương tự

– Có đặc điểm mô bệnh học u phần phụ của da

– Có mối liên quan với các khối u ở tuyến nước bọt

– Xét nghiệm khẳng định đột biến gen CYLD.

Điều trị

– Phẫu thuật cắt khối u: Là lựa chọn chính, nhằm mục đích cải thiện triệu chứng và cải thiện về mặt thẩm mỹ.

– Các lựa chọn khác bao gồm nạo bằng curett, áp lạnh, đốt điện, laser bốc bay với các tổn thương lành tính.

Tiên lượng: Hầu hết tổn thương là lành tính. khoảng 5 – 10% tiến triển thành ác tính do đó cần theo dõi suốt đời.

Kết luận Brooke Spiegler là một hội chứng hiếm gặp do đột biến gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Các tổn thương thường lành tính tuy nhiên một tỷ lệ nhỏ tiến triển thành ác tính do đó cần theo dõi định kỳ và suốt đời.

Tài liệu tham khảo

1. Waseem Mohiuddin (2018), Brooke – Spiegler Syndrome.
2. Dmitry V Kazakov (2016), Brooke-Spiegler Syndrome and Phenotypic Variants: An Update
3. Uptodate, Brooke – Spiegler Syndrome.
4. Lê Thị Hải Yến (2016). Thực hành hoá mô miễn dịch trong chuyên ngành da liễu.

Bài viết: BSNT Thái Thị Diệu Vân

Đăng baì: Phòng CTXH