Nỗ lực duy trì thành quả loại trừ bệnh Phong
.
Tin sức khỏe- 2 ngày trước
Các đường Blaschko
posted 15/10/2015
Admin
1. Lịch sử
– Năm 1901, tại đại hội lần thứ 7 hội Da liễu Đức, Alfred Blaschko, một bác sỹ Da liễu người Đức đã báo cáo một số bệnh da có thương tổn hình dải không tuân theo các đường giải phẫu đã biết trước đó. Phát hiện của ông dựa trên quan sát trên 140 bệnh nhân mắc các bệnh da mắc phải hoặc bẩm sinh. Từ các quan sát của mình, ông vẽ được các đường mà các thương tổn của các bệnh da đó có thể đi qua, hình vẽ của ông bao phủ toàn bộ thân mình và tứ chi nhưng còn thiếu phần đầu do chưa có đủ số liệu.
– Hàng chục năm sau đó, do thiếu các kỹ thuật nghiên cứu tiên tiến mà Blaschko cũng như các nhà khoa học khác không giải thích được tại sao các thương tổn do lại đi theo hình dải như vậy. Có nhiều giả thuyết đã được đưa ra nhưng không có giả thuyết nào được chứng minh.
– Năm 1976, Jackson viết 1 bài tổng quan về các thương tổn mà Blaschko mô tả và thuật ngữ các đường Blaschko (Blaschko’s lines) chính thức ra đời, được chấp nhận rộng rãi trong chuyên ngành Da liễu. Jackson đã tổng kết nhiều giả thuyết và cho rằng giả thuyết các đường Blaschko do sự phát triển của các tế bào thượng bì trong bào thai là hợp lý nhất.
– Năm 1985, Happe đã tổng kết một số ca bệnh mà thương tổn đi theo các đường Blaschko và chứng minh được các đường này thể hiện sự phát triển trải rộng của các tế bào thượng bì từ nguồn gốc của chúng ở 2 bên tấm thần kinh nguyên thủy. Ông cũng bổ xung các đường Blachko ở trên da đầu.
2. Mô tả đường Blaschko
Tổng hợp các mô tả của Blaschko và Happle, ta được sơ đồ các đường Blaschko trên cơ thể như sau (hình 1)
Hình 1. Các đường Blaschko
– Ở hai bên cột sống phía trên: hình chữ V tạo nên các đường thẳng
– Ở thành bụng trước bên: hình chữ S tạo nên các hình vòng xoắn
– Ở ngực và mặt trước cẳng tay: hình chữ U ngược
– Ở các chi: tạo thành các đường thẳng, ở một số vị trí các đường thẳng này cắt nhau
– Ở vùng da đầu: hình xoắn ốc từ ngoài vào giữa đỉnh đầu.
Tất cả các đường trên đều dừng lại ở đường giữa cơ thể. Trong một số trường hợp, các đường Blaschko liên tiếp nhau tạo thành các dạng đặc biệt như hình dải hẹp, hình dải rộng, hình bàn cờ hay hình lá (hình 2).
Cần phân biệt các đường Blaschko với đường phân chia khu vực chi phối của các dây thần kinh, hay còn gọi là các dermatoma (hình 3)
Hình 2. Các dạng đặc biệt của đường Blaschko: a. hình dải hẹp, b. hình dải rộng, c. hình bàn cờ, d. hình lá
Hình 3. Các khu vực chi phối của các dây thần kinh (dermatoma)
3. Cơ chế tạo ra của các đường Blaschko
Các đường Blaschko thể hiện sự phát triển của các tế bào thượng bì từ nguyên uỷ của chúng ở hai bên tấm thần kinh (hình 4). Sự phát triển ra hai bên của tế bào thượng bì kết hợp với sự phát triển chiều dài của cơ thể tạo ra các đường Blaschko và các đường này không liên quan đến các đường giải phẫu khác như mạch máu, mạch bạch huyết, thần kinh, các nếp gấp của da…
Hình 4. Nguồn gốc phát sinh của các đường Blaschko
Trên cơ thể bình thường, ta không thể quan sát được các đường Blaschko do các tế bào thượng bì có cùng 1 kiểu hình. Trong một số bệnh da, ta quan sát thấy các dải da lành và da bệnh xem kẽ nhau và đi theo đường Blaschko. Sở dĩ ta có thể quan sát được là do kiểu gen của vùng da bệnh và vùng da lành khác nhau, dẫn đến kiểu hình khác nhau. Những cơ thể mà tạo từ 2 (hoặc nhiều) loại tế bào có các kiểu gen khác nhau như vậy gọi là các cơ thể khảm (mosaicism). Như vậy các bệnh da mà thương tổn đi theo các đường Blaschko xảy ra trên các cơ thể khảm. Cho tới nay, có 2 dạng cơ thể khảm được phát hiện gây ra các bệnh da theo đường Blaschko.
3.1. Hiện tượng bất hoạt nhiễm sắc thể X (X-inactivation)
Cơ thể người có 23 cặp nhiễm sắc thể, trong đó có 22 cặp nhiễm sắc thể thường giống nhau ở cả 2 giới và 1 cặp nhiễm sắc thể giới tính là XX ở nữ và XY ở nam. So với nhiễm sắc thể X thì nhiễm sắc thể Y rất nhỏ và chứa rất ít vật liệu di truyền, làm cho vật liệu di truyền của nhiễm sắc thể giới tính ở nữ gấp đôi nam (hình 5).
Hình 5. Các nhiễm sắc thể giới tính : ở nữ giới là XX, ở nam giới là XY
Để khắc phục hiện tượng mất cân bằng này, một trong 2 nhiễm sắc thể X của cơ thể nữ giới bị bất hoạt, nghĩa là trong mỗi tế bào của cơ thể nữ giới chỉ có 1 nhiễm sắc thể X hoạt hoá, nhiễm sắc thể X còn lại biến thành thể Barr nằm sát màng nhân mà có thể quan sát được bằng kính hiển vi quang học (hình 6). Hiện tượng bất hoạt này được Lyon mô tả lần đầu tiên năm 1961 nên còn được goi là hiện tượng lyonisation.
Hình 6. Thể Barr
Mở rộng quy luật trên người ta thấy rằng bệnh nhân nữ chỉ có 1 nhiễm sắc thể X (XO: hội chứng Turner) thì nhiễm sắc thể này không bị bất hoạt. Đối với các kiểu gen XXY (nam giới mắc hội chứng Klinefelter), XXXX, XXXY thì chỉ cũng chỉ có 1 nhiễm sắc thể X hoạt hoá, còn các nhiễm sắc thể X còn lại đều bị bất hoạt.
Như vậy, cơ thể nữ giới mang cặp nhiễm sắc thể giới tính XX gồm 2 lại tế bào có kiểu gen khác nhau: một loại tế bào bộc lộ gen trên nhiễm sắc thể X của bố, một loại tế bào bộc lộ gen trên nhiễm sắc thể X của mẹ. Có thể nói cơ thể nữ giới là cơ thể khảm tự nhiên. Nếu gen gây bệnh nằm trên 1 nhiễm sắc thể X (nghĩa là dị hợp tử) thì bệnh chỉ biểu hiện ở các tế bào mà nhiễm sắc thể X đó hoạt hoá, còn các tế bào còn lại sẽ bình thường do chứa nhiễm sắc thể X hoạt hoá không mang gen gây bệnh. Điển hình trong nhóm này là bệnh nhiễm sắc tố dầm dề (Incontinentia Pigmenti).
3.2. Hiện tượng đột biến ở giai đoạn sớm của bào thai
Trong giai đoạn đầu của quá trình phát triển bào thai, nếu có 1 tế bào thượng bì xuất hiện đột biến gen gây bệnh thì tất cả các tế bào sinh ra từ tế bào mang gen đột biến cũng mang gen này. Do sự phát triển trải rộng của các tế bào sinh ra từ tế bào đột biến mà thương tổn ngoài da sẽ có hình dải đi theo đường Blaschko.
4. Các bệnh liên quan đến đường Blaschko
4.1. Các bệnh bẩm sinh, di truyền
– Bệnh do gen trội liên kết nhiễm sắc thể X
+ Nhiễm sắc tố dầm dề (Incontinentia pigmenti)
+ Thiểu sản da từng ổ (Focal dermal hypoplasia)
+ Thiểu sản sụn từng điểm do gen trội liên kết nhiễm sắc thể X (X-linked dominant chondrodysplasia punctata – Conradi-Hunermann syndrome)
+ Hội chứng miệng – mặt – ngón típ 1 (Oral-facial-digital syndrome type 1)
+ Hội chứng MIDAS (MIDAS syndrome)
+ Hội chứng CHILD (CHILD syndrome)
+ Hội chứng thiểu sản ngoại bì, giảm tiết mồ hôi liên kết nhiễm sắc thể X (X-linked hypohydrotic ectodermal hypoplasia)
+ Hội chứng IFAP (IFAP syndrome – ichthyosis follicularis with atrichia and photophobia)
– Bệnh rối loạn sắc tố
+ Giảm sắc tố Ito (hypomelanosis of Ito)
+ Bớt mất sắc tố (Nevus depigmentosis)
+ Bớt tăng sắc tố dạng dải và dạng vòng xoắn (Linear and whorled nevoid hypermelanosis)
+ Hội chứng McCune-Albright (McCune-Albright syndrome)
+ Đốm màu xám hình lá (Segmental ash leaf spots)
+ Đốm cà phê sữa (Segmental café au lait spots)
– Các bớt hay khối u thượng bì
+ Bớt tuyến bã của Jaddasohn (Sebaceous nevus of Jaddasohn)
+ Các bớt thượng bì có hay không có ly thượng bì (Epidermal nevus – epidermolytic or nonepidermolytic type)
+ Bớt thượng bì sùi viêm thành dải (Inflammatory linear verrucous epidermal nevus)
+ Dày sừng ly thượng bì thành dải (Linear epidermolytic hyperkeratosis)
+ Bớt trứng cá thành dải (Linear nevus comedonicus)
+ Bớt sừng (Nevus corniculatus)
+ Hội chứng ung thư tế bào đáy 1 bên (Unilateral basal cell carcinoma syndrome)
+ Bớt tế bào đáy thành dải (Linear basal cell nevus)
+ Bớt tuyến mồ hôi thành dải (Linear eccrine nevus)
+ Đa ung thư tế bào đáy gia đình (Multiple familial basal cell carcinoma)
+ Eccrine spiradenoma
– Các bệnh da đi truyền bẩm sinh khác
+ Porokeratosis thành dải của Mibelli (Linear porokeratosis of Mibelli)
+ Bệnh Darier thành dải (Linear Darier’s disease)
+ Bệnh Grover (Grover’s disease)
+ Bệnh ly gai thành dải tái phát (Relapsing linear acantholytic dermatosis)
+ Syringocystadeoma papilliferrum
+ Hội chứng Bart (Bart syndrome)
+ Amyloid ngoài da có tính chất gia đình thể Partington (Familial cutaneous amyloidosis – Partington type)
+ Hội chứng Menkes (Menkes syndrome)
+ Teo da thành dải của Moulin (Linear atrophoderma of Moulin)
+ Teo da hình vân (Atrophoderma vermiculata)
+ Vảy nến dạng bớt (Nevoid psoriasis)
+ Bệnh Hailey – Hailey (Hailey-Hailey disease)
4.2. Các bệnh da mắc phải
– Bệnh có viêm
+ Vảy nến thành dải (Linear psoriasis)
+ Liken phẳng thành dải (Linear lichen planus)
+ Liken thành dải (Lichen striatus)
– Bệnh của mô liên kết
+ Lupus ban đỏ ngoài da (Cutaneous lupus erythematosus)
+ Lupus profundus
+ Xơ cứng bì (Scleroderma)
+ Liken xơ teo ngoài sinh dục (Extragenital lichen sclerosis)
– Bệnh rối loạn sắc tố
+ Bạch biến (Vitiligo)
+ Ban do thuốc cố định nhiễm sắc (Pigmented fixed drug eruption)
+ Viêm da Blaschko do thuốc (Drug induced blaschkitis)
+ Ban do thuốc dạng liken lan toả (Generalized lichenoid drug eruption)
– Các bệnh có lắng đọng ở da
+ Mucinosis
+ Mycosis fungoides
– Các bệnh khác
+ Viêm da Blaschko tự phát (Idiopathic blaschkitis)
+ Ban tinh hồng nhiệt thành dải (Linear exanthema of scarlet fever)
+ Viêm mô bào tăng bạch cầu ái toan (Eosinophilic cellulitis)
Trả lời
Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *
