Bệnh sắc tố hỗn hợp đầu cực dạng lưới Dohi (Reticulate Acropigmentation of Dohi)

posted 21/06/2021 LISA

1. ĐẠI CƯƠNG

Dyschromatosis (bệnh sắc tố hỗn hợp) là một nhóm bệnh rối loạn sắc tố đặc trưng bởi các dát tăng sắc tố và giảm sắc tố pha trộn tạo thành dạng mạng lưới. Hai loại chính đã được mô tả gồm: loại lan tỏa – rối loạn sắc tố hỗn hợp toàn thân di truyền (dyschromatosis universalis hereditaria – DUH), và loại đầu cực – bệnh sắc tố hỗn hợp đối xứng di truyền (dyschromatosis symmetrica hereditaria – DSH) hay bệnh sắc tố hỗn đầu cực dạng lưới Dohi (reticulate acropigmentation of Dohi – RAD) hay bệnh sắc tố hỗn hợp các chi đối xứng (symmetric dyschromatosis of the extremities). Dyschromatosis nhìn chung thường di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường. Tuy nhiên, một số trường hợp RAD được di truyền theo kiểu lặn trên NST thường.

Bệnh sắc tố hỗn hợp đầu cực dạng lưới Dohi là một rối loạn sắc tố di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, đặc trưng bởi các dát tăng sắc tố và giảm sắc tố pha trộn dạng mạng lưới tập trung ở mặt lưng các chi, đặc biệt là mu bàn tay và mu bàn chân.

Bệnh được mô tả lần đầu tiên năm 1929 ở một cậu bé 13 tuổi bởi tác giả người Nhật Bản Toyama và cho đến nay, các trường hợp RAD chủ yếu vẫn được báo cáo ở Nhật Bản, tăng sắc tố đầu cực dạng lưới Dohi đã được ghi nhận ở Châu Âu, Ấn Độ và khu vực Caribe.

2. NGUYÊN NHÂN

Bệnh sắc tố hỗn hợp đầu cực dạng lưới Dohi thường được di truyền theo kiểu gen trội trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen DSRAD (ADAR1) trên 1q21 mã hóa cho adenosine deaminase đặc hiệu chuỗi kép RNA, mặc dù đã báo cáo một số trường hợp di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Adenosine deaminase mã hóa cho một enzyme chỉnh sửa RNA đóng vai trò trong quá trình sửa đổi sau phiên mã của RNA thông tin (“RNA chỉnh sửa”). Việc chỉnh sửa RNA bị suy giảm ảnh hưởng đến sự biệt hóa của các nguyên bào hắc tố trong quá trình hình thành hắc tố, từ đó hình thành các tế bào hắc tố tăng hoạt tính và giảm hoạt tính. Các nguyên bào hắc tố bị ảnh hưởng là những tế bào di cư xa nhất, cụ thể là bàn tay và bàn chân, dẫn đến các đặc điểm phân bố của RAD.

Rối loạn liên quan chặt chẽ nhất là bệnh sắc tố hỗn hợp đầu cực dạng lưới Kitamura (reticulate acropigmentation of Kitamura – RAK), và cả hai đều có kiểu di truyền trội trên NST thường. Tuy nhiên, RAD có thể gặp kiểu di truyền gen lặn trên NST thường. 2 thể bệnh này có sự khác biệt về lâm sàng và mô học. RAK được đặc trưng bởi các đốm dạng tàn nhang dạng lưới giống với tăng sắc tố bắt đầu ở mu bàn tay và sau đó lan rộng ra khắp cơ thể. Nó có thể liên quan đến các vết rỗ và gián đoạn ở gan bàn tay trong dạng nhấp nhô mạng lưới thượng bì. Bệnh Dowling-Degos (Dowling-Degos disease – DDD) là một rối loạn sắc tố di truyền gen trội trên nhiễm sắc thể thường khác, đặc trưng bởi các dát tăng sắc tố dạng lưới ở các nếp nhăn và nếp gấp cơ thể. Khởi phát thường ở người trưởng thành trẻ tuổi và tiến triển chậm. Ban đầu, bệnh ảnh hưởng đến nách và bẹn, sau đó liên quan đến các nếp liên mông và nếp dưới vú, cổ, thân mình và cánh tay.Có thể có các tổn thương dạng comedon sậm màu và sẹo rỗ dạng trứng cá quanh miệng. Các công bố gần đây cho thấy RAK và DDD là các biến thể của cùng một căn bệnh tạo nên các mô hình lâm sàng khác nhau. Một báo cáo thú vị của Thami et al mô tả sự chồng lấp của RAK, RAD và DDD trong 4 thế hệ.

3. CHẨN ĐOÁN

– Lâm sàng đặc trưng bởi:

+ Rất nhiều dát tăng sắc tố và giảm sắc tố tiến triển, thường pha trộn dạng mạng lưới

+ Tập trung ở mặt lưng các chi, đặc biệt là mu bàn tay và mu bàn chân.

+ Các tổn thương có kích thước khác nhau, từ đầu đinh ghim đến hạt đậu.

+ Các dát dạng tàn nhang có thể xuất hiện trên mặt.

+ Niêm mạc không bị ảnh hưởng

+ Các tổn thương da không có biểu hiện nhạy cảm với ánh sáng nhưng biểu hiện rõ hơn sau khi ra nắng.

+ Cũng đã báo cáo các trường hợp kèm theo lông dài trên cẳng tay, lông giảm sắc tố hoặc tăng sắc tố, phì đại cơ, các bất thường về răng, dị tật thừa ngón, u xơ thần kinh, β thalassemia thể nặng

– Tổn thương xuất hiện ở giai đoạn sơ sinh hoặc tuổi nhỏ, thường là dưới 6 tuổi và thường ngừng phát triển trước tuổi vị thành niên. Các tổn thương sắc tố tồn tại suốt đời mặc dù đã có báo cáo rằng các tổn thương tự biến mất.

– Các biến chứng có thể xảy ra bao gồm phì đại đầu cực, trầm cảm, vảy nến, dị tật răng, xơ cứng van động mạch chủ và các biểu hiện thần kinh dưới dạng vôi hóa não, suy giảm tinh thần, loạn trương lực và u máu nội sọ. Các triệu chứng thần kinh và vôi hóa não là mối quan tâm đặc biệt ở những bệnh nhân có đột biến ADAR1 biallelic

Hình 1. Bệnh nhân nam 34 tuổi, xuất hiện tổn thương dát tăng giảm sắc tố hỗn hợp kích thước thay đổi ở 2 mu bàn tay và 2 mu bàn chân từ khi 2 tuổi, tổn thương đậm màu dần và lan ra toàn bộ mu bàn tay va mu bàn chân 2 bên, sau đó ngừng phát triển khi bệnh nhân dậy thì. Bệnh nhân không có triệu chứng da nào khác, không có triệu chứng cơ năng. Khám lâm sàng toàn thân và làm các xét nghiệm đều không phát hiện bất kỳ bất thường nào. Bố và con gái duy nhất của bệnh nhân có biểu hiện tương tự bệnh nhân. (Nguồn BSNT Trịnh Ngọc Phát)

– Cận lâm sàng:

+ Dermoscopy các vùng sắc tố có thể cho thấy các đốm sắc tố dạng lưới, các đốm sắc tố đơn điệu, các đốm giảm sắc tố dạng lưới hoặc các đốm giảm sắc tố đơn điệu.

+ Mô bệnh học:

Tại dát tăng sắc tố: tăng melanocyte và melanin, melanocyte tăng kích thước và tăng độ dài tua gai (thể hiện hoạt động vận chuyển melanosome tới keratinocyte)

Tại dát giảm sắc tố: giảm melanocyte và melanin

– RAD cần được phân biệt với DUH biểu hiện với các tổn thương chủ yếu ở các chi (cũng có thể có tổn thương trên thân mình) và kiểu hình khô da sắc tố (XP) nhẹ với tăng sắc tố chủ yếu ở vùng tiếp xúc với ánh nắng mặt trời (phân biệt bằng nhạy cảm ánh sáng, tổn thương ánh sáng với teo, xơ cứng, và giãn mao mạch)

4. ĐIỀU TRỊ VÀ TIÊN LƯỢNG

Cho đến nay, chưa có báo cáo nào về các điều trị hiệu quả cho RAD.

Tác dụng của PUVA và corticosteroid tại chỗ đối với các dát mất sắc tố là không rõ ràng.

Phẫu thuật cấy ghép da tự thân một phần độ dày đang được thử nghiệm.

Q-switched ruby, Q-switched Nd:YAG, Q-switched alexandrite, và PDL 510 mm đã được sử dụng để điều trị các dát tăng sắc tố đặc biệt là trên mặt.

 

TÀI LIỆU THAM KHẢO

  1. Alfadley, A., Al Ajlan, A., Hainau, B., Pedersen, K.-T., & Al Hoqail, I. (2000). Reticulate acropigmentation of Dohi: A case report of autosomal recessive inheritance. Journal of the American Academy of Dermatology, 43(1), 113–117. doi:10.1067/mjd.2000.103994
  2. Crovato F, Nazzari G, Rebora A. Dowling-Degos disease (reticulate pigmented anomaly of flexures) is an autosomal dominant condition. Br J Dermatol 1983;108:473-6.
  3. Crovato F, Rebora A. Reticulate pigmented anomaly of flexures associating reticulate acropigmentation: one single entity. J Am Acad Dermatol 1986;14:359-61.
  4. Danese P, Zanca A, Bertazzoni MG. Familial reticulate acropigmentation of Dohi. J Am Acad Dermatol 1997;37:884-6. 10. Erel A, Gurer MA, Edali N. Reticulate acropigmentation of Kitamura: two case reports. Int J Dermatol 1993;32:726-7.
  5. Gartmann H. Akropigmentation symmetrica Dohi mit angeRAD has also been associated with neurofibromatosis in one patient, but this is probably a coincidental association.
  6. Griffiths WAD. Reticulate acropigmentation of Kitamura. Br J Dermatol 1976;95:437-43.
  7. James WD, Berger TG, Elston DM. Andrews diseases of the skin clinical dermatology. 10 th ed. Canada: Elsevier; 2019. p. 856. Back to cited text no.
  8. Kantaputra PN, et al: Dyschromatosis symmetrica hereditaria with long hair on the forearms, hypo/hyperpigmented hair, and dental anomalies. Am J Med Genet A 2012; 158: 2258.
  9. Kershenovich J, Langenberg A, Odom RB, LeBoit PE. DowlingDegos disease mimicking chloracne. J Am Acad Dermatol 1992; 27:345-8.
  10. Miyamura Y, Suzuki T, Kono M, Inagaki K, Ito S, Suzuki N, et al . Mutations of the RNAc-specific adenosine deaminase gene (DSRAD) are involved in dyschromatosis symmetrica hereditaria. Am J Hum Genet 2003;73:693-9.
  11. Mizoguchi M, Kukita A. Behavior of melanocytes in reticulate acropigmentation of Kitamura. Arch Dermatol 1985;121:659- 61.
  12. Mohana D, et al: Reticulate acropigmentation of Dohi. Indian J Dermatol 2012; 57: 42.
  13. Murata T, et al: Dyschromatosis symmetrica hereditaria with acra hypertrophy. Eur J Dermatol 2011; 21: 649.
  14. Schnur RE, Heymann WR. Reticulate hyperpigmentation. Semin Cutan Med Surg 1997;16:72-80.
  15. Shi BJ, et al: First report of the coexistence of dyschromatosis symmetrica hereditaria and psoriasis. J Eur Acad Dermatol Venereol 2012; 26: 657.
  16. Siemens HW. Acromelanosis albo-punctata. Dermatologica 1964;128:86-7.
  17. Toyama I. Dyschromatosis symmetrica hereditaria. Jpn J Dermatol 1929;29:95-6.
  18. Zhang SD, et al: Pathogenicity of ADAR1 mutation in a Chinese family with dyschromatosis symmetrica hereditaria. J Eur Acad Dermatol Venereol 2017; 31: e483

Bài viết: BSNT Trịnh Ngọc Phát

Đăng bài: Phòng CTXH

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai. Các trường bắt buộc được đánh dấu *

Thông báo: Mời báo giá Hóa chất, Vật tư y tế tiêu hao

Thông báo: Mời báo giá Hóa chất, Vật tư y tế tiêu hao

Thông báo: Mời báo giá Hóa chất, Vật tư y tế tiêu hao.

Báo giá- Mời thầu- 2 ngày trước

Chương trình LIVESTREAM, chủ đề: 'Kết hợp filler và botulinum toxin trong trẻ hóa da'

Chương trình LIVESTREAM, chủ đề: "Kết hợp filler và botulinum toxin trong trẻ hóa da"

Bác sĩ tham gia: TS.BS. Vũ Thái Hà - Trưởng Khoa NC&ƯD Công nghệ Tế bào gốc.

Video- 1 tuần trước

Tổ chức lễ khai giảng lớp 'tiêm chất làm đầy trong thẩm mỹ da' khóa 8

Tổ chức lễ khai giảng lớp "tiêm chất làm đầy trong thẩm mỹ da" khóa 8

Tổ chức lễ khai giảng lớp "tiêm chất làm đầy trong thẩm mỹ da" khóa 8.

Tin hoạt động- 1 tuần trước

Thông báo số 1: Hội nghị Da liễu Thẩm mỹ Toàn quốc lần thứ 7

Thông báo số 1: Hội nghị Da liễu Thẩm mỹ Toàn quốc lần thứ 7

.

Tin hoạt động- 2 tuần trước

Thư mời Hội thảo khoa học Dầu gội trong hỗ trợ điều trị các bệnh lý về tóc và da vùng đầu

Thư mời Hội thảo khoa học Dầu gội trong hỗ trợ điều trị các bệnh lý về tóc và da vùng đầu

.

Tin hoạt động- 2 tuần trước

Thông báo Danh sách trúng tuyển vị trí Điều dưỡng viên năm 2024

Thông báo Danh sách trúng tuyển vị trí Điều dưỡng viên năm 2024

.

Tin hoạt động- 2 tuần trước

largeer